Anamnèse
Femme de 44 ans sans allergie médicamenteuse connue. Elle a subi une amygdalectomie. Aucun autre antécédent intéressant. Elle ne suit pas de traitement ambulatoire.
Antécédents familiaux : la grand-mère maternelle est décédée d'une néoplasie gastrique à l'âge de 80 ans ; le grand-père paternel est décédé d'une néoplasie ORL à l'âge de 65 ans ; le père est décédé d'un cancer de la prostate ; la grand-mère paternelle est décédée à l'âge de 70 ans d'une néoplasie digestive.

Examen physique
Lors d'une mammographie de routine en mars 2007, une lésion suspecte a été trouvée dans le sein droit CSE.

Examens complémentaires
Une biopsie à l'aiguille a été réalisée (17/04/2007) et le résultat était compatible avec un carcinome canalaire infiltrant de grade II, avec une probable invasion lymphovasculaire.
L'immunohistochimie (IHC) a montré : récepteurs d'œstrogènes (ER) négatifs, récepteurs de progestérone (PRg) négatifs, HER-2 positif (+++), p53 positif et ki-67 élevé (25-40 %). L'étude a été complétée par une échographie axillaire montrant des ganglions lymphatiques jusqu'à 23 mm, ce qui a confirmé la malignité après ponction et aspiration à l'aiguille fine (FNA).

Diagnostic
Diagnostiquée avec un carcinome mammaire canalaire infiltrant cT2N1M0 (stade IIB), elle a été adressée au département d'oncologie médicale pour une évaluation du traitement néoadjuvant.

Traitement
Une étude d'extension a été réalisée avec des résultats négatifs, de sorte qu'une chimiothérapie a été entamée en intention néoadjuvante selon le schéma suivant : adriamycine 60 mg/m2 et cyclophosphamide 600 mg/m2 pendant 4 cycles, suivis de docétaxel 75 mg/m2 pendant 4 cycles, en même temps que le trastuzumab. Elle a été traitée du 26/04/2007 au 27/09/2007, avec une bonne tolérance et une réponse clinique et radiologique partielle. Elle a été adressée à la chirurgie générale et digestive pour un traitement chirurgical qui a été réalisé le 21/11/2007 par une tumorectomie du sein droit et une lymphadénectomie axillaire, qui s'est déroulée sans complications.
Le résultat de l'anatomie pathologique définitive était un carcinome canalaire infiltrant résiduel (multicentrique, avec perméation lymphovasculaire étendue et composante intraductale) sans atteinte ganglionnaire (0/16) ni marges de résection chirurgicale. Réponse histologique (G1. Miller-Payner : pas de réponse ou réponse minimale).
Au vu de ces données, il a été décidé de poursuivre le traitement par trastuzumab pendant un an, jusqu'en juillet 2008, en concomitance avec une radiothérapie du 14/1/2008 au 15/2/2008 par irradiation du volume du sein droit et des chaînes, avec une dose totale de 50 Greys. Elle a bénéficié d'une pose d'implant à l'aide d'aiguilles dans le lit chirurgical pour l'administration de deux fractions de 5 grays.
Elle a poursuivi ses examens réguliers dans les limites de la normale jusqu'en janvier 2009 (après un intervalle sans progression de 14 mois), date à laquelle, lors de l'examen physique, elle a présenté des lésions surélevées dans le sein droit. Une biopsie a été réalisée et a confirmé la présence d'une infiltration cutanée par une carcinomatose lymphatique dermique (carcinome inflammatoire) par un carcinome canalaire infiltrant (GII-GIII). IHC : absence de récepteurs aux œstrogènes et à la progestérone ; ki-67 (> 40 %), p53 positif et HER-2 positif (+++).
Suite au diagnostic de carcinome inflammatoire du sein droit, une étude d'extension a été demandée en utilisant un scanner thoraco-abdomino-pelvien et une scintigraphie osseuse (GGO) qui ont exclu une maladie à d'autres niveaux, ainsi qu'une échocardiographie transthoracique qui a montré une fraction d'éjection du ventricule gauche (FEVG) de 73 %. Il a été décidé d'initier une chimiothérapie d'intention néoadjuvante selon le carboplatine AUC 2 et le paclitaxel 80 mg/m2 hebdomadaire et le trastuzumab, présentant une réponse clinique et radiologique à l'IRM. Elle a été opérée le 03/08/2009 par mastectomie droite, et l'anatomie pathologique définitive a montré de multiples foyers de carcinome canalaire infiltrant, avec absence de récepteurs hormonaux et HER-2 positif (+++).
Lors du premier examen postopératoire en septembre 2009, des lésions cutanées ont été observées sur la paroi thoracique droite (site chirurgical) et une adénopathie axillaire gauche, qui, après échographie, IRM et biopsie, ont confirmé l'infiltration du carcinome, avec un profil compatible avec une origine mammaire. Une extension du PET-CT a été demandée (22/09/2009) qui a montré une tumeur viable suggérant une adénopathie axillaire gauche. Une IRM a été réalisée (15/09/09) qui a montré une adénopathie de 3,2 cm dans l'aisselle gauche évoquant une tumeur maligne.

Évolution
Avec le nouveau diagnostic de carcinome canalaire infiltrant du sein ER négatif, RPg négatif et HER-2 positif de stade IV en raison de l'atteinte axillaire controlatérale, il a été décidé de commencer la première ligne de chimiothérapie pour la maladie avancée avec la capécitabine 2 000 mg/12 h pendant 14 jours/21 jours et le lapatinib 1 250 mg/24 h par voie intraveineuse.
Il a commencé le premier cycle le 21/10/2009 et, après le troisième cycle, il y a eu une disparition de l'adénopathie gauche ainsi qu'une diminution des lésions cutanées et, par la suite, une disparition au 6ème cycle, de sorte que le traitement a été poursuivi jusqu'à ce qu'une toxicité inacceptable ou une progression soit atteinte. Comme effets secondaires, il a présenté un syndrome main-pied, grade I-II, qui a nécessité une réduction de la dose, des épisodes de cellulite MSI en relation avec un lymphoedème traité avec des antibiotiques et une diarrhée de grade 1, contrôlée avec du lopéramide.
Il poursuit actuellement un traitement à base de capécitabine et de lapatinib, avec des tests radiologiques montrant une réponse complète, après 131 cycles et une PIL depuis la rechute de 104 mois.