Anamnèse
Jeune fille de 17 ans, élève de l'école secondaire obligatoire, avec les antécédents suivants :
"Pas d'allergies médicamenteuses.
"Pas de facteurs de risque cardiovasculaire.
"Pas de pathologies ou d'interventions chirurgicales antérieures.
"Toutes les vaccinations infantiles ont été effectuées correctement.
Elle a commencé par présenter un déficit de force dans le membre inférieur droit (MID) qui a provoqué une légère claudication de ce membre ; ce symptôme a été mis sur le compte du fait que 4 jours auparavant, lors d'une séance de natation, elle avait subi un traumatisme au genou de ce membre et avait été examinée par le service des urgences traumatologiques, qui a diagnostiqué une contusion sans signes de plus grande gravité. Au fil des heures, son état s'est aggravé au point qu'elle a eu besoin de béquilles pour se déplacer et, parfois, de l'assistance complète de membres de sa famille pour l'aider à se déplacer.
Finalement, elle a décidé de se rendre aux urgences car elle commençait à ressentir des paresthésies dans le membre inférieur gauche (MIG) et une sensation de crampe. Pendant son séjour aux urgences, elle a souffert d'un épisode d'incontinence urinaire et, après avoir été interrogée, elle était constipée depuis 4 jours, avec une habitude de déféquer au moins une fois par jour.

Examen physique
"Fonctions corticales et nerfs crâniens préservés sauf hypoesthésie de V1, V2, V3 gauches.
"Motricité : membres supérieurs sans altération. Force MID 0/5 mais se retire lors de l'exécution du réflexe cutané plantaire. MII : flexion de la hanche 3/5, abduction de la hanche 4+/5, adduction de la hanche 4+/5, flexion du genou 5/5, flexion dorsale/plantaire 4/5.
"Sensibilité : vibration préservée, tactoalgésie avec niveau sensoriel médullaire à D4 gauche et maintenue jusqu'à environ D12. Hypoesthésie parcellaire dans tout le MII.
"Réflexes ostéotendineux généralisés ++/++++.
"Examen cérébelleux normal.

Examens complémentaires
"Analyses sanguines : hémogramme normal. Vitamine B12 162,5 pg/ml (limite inférieure 160 pg/ml), acide folique 2,5 ng/ml (limite inférieure 2,6 ng/ml). Marqueurs rhumatologiques normaux, marqueurs tumoraux avec élévation de l'énolase spécifique neuronale 31,6 ng/ml, tous les autres négatifs. Sérologie, QuantiFERON® et Mantoux négatifs. Anti-NMO négatif.
"LCR NFS : cytobiochimie : glucose 48 mg/dl, protéines totales 47 mg/dl, lactate 18 mg/dl, LDH 155 mU/ml, globules rouges 243 /mm3, leucocytes 3 /mm3, aspect incolore. LCR Zhiel-Nilsen négatif, ADA : négatif. Culture et sérologie négatives.
"Imagerie par résonance magnétique (IRM) à l'admission : épaississement et hypersignal T2 diffus de la moelle épinière de C3-C4 à D6-D7, identifiant une lésion nodulaire intramédullaire au niveau de D3 qui affecte principalement l'hémimédula droit et est associée à un élargissement de la moelle épinière. Elle mesure environ 8 x 8 x 20 mm. Avec rehaussement annulaire épais après administration de contraste. La première possibilité est une origine infectieuse-inflammatoire, en raison de la fréquence et laissant la pathologie tumorale comme une cause moins probable.
"Tomodensitométrie thoraco-abdominale-pelvienne : pas de résultats significatifs.
"IRM de contrôle après mégadoses de corticoïdes : la lésion intramédullaire de morphologie fusiforme persiste au niveau de D3, affectant principalement l'hémimédula droit avec élargissement du cordon médullaire avec réduction de l'épaisseur du rehaussement annulaire et une plus grande composante de nécrose de taille similaire à la précédente.

Diagnostic
Gliome diffus de la ligne médiane avec mutation H3-K27M du gène H3F3A (grade IV de l'OMS 2016).

Traitement
Une laminoplastie a été réalisée au niveau D1-D4, montrant une arachnoïde épaissie, disséquée jusqu'à l'exposition d'un lésion intramédullaire solide sans pus ni matière caséeuse associée. Deux vaisseaux thrombosés ont été découverts et une résection macroscopique suboptimale a été réalisée avec un aspirateur à ultrasons.

Évolution
En raison de résultats suggérant une origine infectieuse à l'IRM de la colonne lombaire dorsale, une ponction lombaire a été effectuée avec des résultats nuls et aucun signe d'infection tuberculeuse à la coloration de Zhiel-Nilsen. Après avoir écarté les causes infectieuses, il a été décidé de commencer un traitement à la méthylprednisolone à raison de 1 g toutes les 24 heures pendant 5 jours. Après ce traitement, une nouvelle IRM de contrôle a été réalisée, montrant une diminution de l'œdème périlésionnel, ainsi que de la lésion elle-même, et cette diminution de l'inflammation s'est accompagnée d'une amélioration clinique, avec un contrôle sphinctérien et une diminution du niveau sensoriel avec une hypoesthésie localisée uniquement dans l'IIM distale au genou, bien qu'une plégie MID ait persisté.
Après avoir discuté du cas avec les neurochirurgiens, ils ont conclu que le risque de séquelles lors de la réalisation d'une biopsie de la lésion était élevé et, la pathologie inflammatoire/médiée par l'immunité étant désormais la première possibilité ainsi que l'amélioration avec des mégadoses de corticoïdes, il a été décidé de commencer un traitement avec des immunoglobulines (IG) et une plasmaphérèse concomitante avec 6 séances au total, les 3 dernières étant concomitantes avec l'IG avec peu d'amélioration. Une fois les séances terminées, une IRM de contrôle a été réalisée, avec peu de différences par rapport à la précédente.
Enfin, après une évaluation multidisciplinaire des risques et des bénéfices, il a été décidé de procéder à une approche chirurgicale diagnostique de la lésion qui, après évaluation des échantillons par le service d'anatomie pathologique, a été diagnostiquée comme un gliome diffus de la ligne médiane K27M.
Enfin, après l'intervention chirurgicale, le patient a été évalué par le service d'oncologie médicale ; cependant, en raison de l'ECOG 3 du patient au moment de l'évaluation, un traitement adjuvant n'a pas été possible.