Anamnèse
En avril 2012, elle a commencé par présenter des mastodynies à gauche avec atteinte cutanée et rétraction du mamelon, auxquelles elle n'a pas attaché d'importance. En octobre 2012, elle a senti une grosseur sus-claviculaire gauche et est allée consulter son médecin généraliste, qui a demandé une mammographie et a entamé le processus de diagnostic.

Examen physique
À l'examen, la patiente présente 2 adénopathies fixes et adhérentes de 2 et 0,5 cm dans le creux sus-claviculaire, un sein gauche hypertrophié, oedémateux, avec rougeur et rétraction du mamelon avec une tumeur centrale pierreuse, qui occupe pratiquement tout le sein. Un conglomérat adénopathique dur et fixe d'environ 2 cm a été palpé dans la région axillaire. Le reste de l'examen est normal.

Examens complémentaires
La mammographie bilatérale montre une masse solide dans le sein gauche s'étendant dans les quadrants externes et rétro-aréolaire vers le mamelon, avec des microcalcifications et une adénopathie axillaire suspecte.
La biopsie du sein gauche confirme qu'il s'agit d'un carcinome infiltrant. ER 20 % et PR négatif. Ki 67 : 20 %. HER-2-Neu : positif avec adénopathie axillaire gauche métastatique.
Une étude d'extension a été réalisée, mettant en évidence d'importantes adénopathies pathologiques dans la région axillaire gauche, ainsi qu'une importante masse dans le sein gauche avec infiltration de la peau, compatible avec un carcinome inflammatoire. Le foie présente de multiples métastases et des métastases osseuses dans les régions cervicale, dorsale, lombaire, pelvienne et fémorale bilatérale.

Diagnostic
Patiente de 49 ans, diagnostiquée en novembre 2012 avec un carcinome infiltrant du sein gauche. ER 20 % et PR négatifs, Ki67 20 %, HER2-Neu positif, cT4dN+M1, stade IV (métastases hépatiques et osseuses généralisées).

Traitement
La patiente a débuté une chimiothérapie néoadjuvante AC x 4 cycles du 22/11/2012 au 23/01/2013 (C3 et C4 avec acide zolédronique) avec une réponse clinique significative (diminution des adénopathies et des léthargies). Suivi par docétaxel (fin 16/04/2013) + trastuzumab + acide zolédronique avec nette amélioration clinique au niveau locorégional, réponse partielle au niveau osseux et hépatique. Bonne tolérance au traitement sans toxicité notable.
Octobre 2013 : poursuite du trastuzumab + acide zolédronique et début du létrozole avec une maladie stable. A reçu 1 séance de radiothérapie analgésique lombosacrée (4/1/2013) avec amélioration clinique.

L'évolution
" En décembre 2013, la patiente a présenté une douleur à la mâchoire après un an de traitement à l'acide zolédronique ; compte tenu de la forte suspicion clinique d'ostéonécrose, le traitement a été suspendu et elle a été adressée à la chirurgie maxillo-faciale en janvier 2014, qui a indiqué un traitement conservateur et un suivi étroit avec une bonne évolution. Depuis lors, la patiente a continué à prendre du trastuzumab plus du létrozole.
"En mai 2014, progression locale dans le sein, le poumon et le foie. Début de la 2e ligne pour maladie disséminée avec trastuzumab + vinorelbine x 15 cycles (fin 14/04/2015) avec stabilisation de la maladie.
" En mai 2015, elle a été admise pour aphasie et dysarthrie, montrant une progression du SNC, avec une seule lésion frontale gauche opérée à l'hôpital régional le 19/6/2015 avec une excision complète confirmant la métastase.
" En juillet 2015, progression locale avec apparition 3 ligne métastatique TDM1 avec maladie stable au niveau osseux et CR pulmonaire, hépatique et SNC. Avec amélioration significative de l'élocution et réduction de la masse tumorale en IM, bien qu'une certaine aphasie persiste.
" Mastectomie d'hygiène le 22/09/2015 avec AP confirmant RH+ et HER-2+++.
" Octobre 2015 : la chirurgie maxillo-faciale a proposé une chirurgie de la région mandibulaire mais, la patiente s'étant révélée asymptomatique du point de vue maxillo-facial, il a été décidé de poursuivre le suivi.
" Décembre 2016 : après 15 cycles de TDM-1 EE CR osseuse, hépatique et pulmonaire avec progression lente dans le SNC asymptomatique (1 crise partielle par mois contrôlée par des anticonvulsivants). Reçoit 57 cycles de TDM-1 avec une bonne tolérance, se terminant en décembre 2018.
" Avril 2017 : radiothérapie holocrânienne avec réponse complète. Après la RT, elle présente une bradypsychie, une monoparésie de la main droite 4/5, étant partiellement dépendante.
" En janvier 2019 : admission à l'hôpital régional pour hémiparésie droite et aphasie d'apparition brutale. Récidive exclue. Possible effet tardif de la radiothérapie avec présentation atypique, il a donc été décidé d'interrompre le traitement.