Anamnèse
En septembre 2009, on a diagnostiqué chez une femme de 66 ans, auparavant en bonne santé, un IDC du sein gauche, ER et PR positifs, HER-2 négatif et ki-67 de 5 %, sous-type Luminal A, stade II. Elle a reçu une chimiothérapie néoadjuvante dans le cadre d'un essai clinique avec du docétaxel et de la doxorubicine liposomale dans un schéma séquentiel d'octobre 2009 à février 2010. Elle a subi une tumorectomie et une lymphadénectomie axillaire gauche en mars 2010, avec une histologie finale de CCI et de pT2N1a sans preuve d'invasion lymphovasculaire, et avec une faible réponse à la chimiothérapie (Myller & Payne grade I). Il convient de noter que, dans le rapport histologique, il est fait référence au fait que, bien que la tumeur du sein soit clairement un CCI, des métastases sont observées dans l'échantillon axillaire, la plupart d'entre elles adoptant un schéma lobulaire diffus.
Elle a ensuite reçu un traitement adjuvant par radiothérapie et a suivi une hormonothérapie par anastrozole pendant 5 ans, qui s'est terminée en juin 2015. Elle a continué à se soumettre à des contrôles annuels avec mammographie dans nos cabinets, étant asymptomatique et sans signe de récidive jusqu'en février 2018, alors qu'elle nous avait consultés quelques mois plus tôt en raison d'un tableau de lésions papulo-érythémateuses sur le tronc et les membres supérieurs, accompagnées de fortes démangeaisons.

Examen physique
L'examen physique, à l'exception des lésions cutanées, est négatif pour la malignité. Au cours de l'anamnèse, le patient nie tout autre symptôme clinique ou général.

Tests complémentaires
Il a été décidé de réaliser un bilan sanguin, qui a montré de légères altérations de la fonction hépatique (AST 54,0 UI/l, ALT 51,0 UI/l, GGT 59,0 UI/l), avec une bilirubine et une FA normales. Compte tenu de la suspicion d'une possible pathologie hépatique, il a été décidé de demander une échographie abdominale, réalisée en avril 2018, qui, à l'exception de simples kystes et d'une stéatose hépatique, n'a pas montré d'autres altérations. Malgré la normalité des examens, pendant cette période, le patient a signalé l'apparition de symptômes d'asthénie, de vertiges, de perte d'appétit et de poids, de faiblesse des membres inférieurs et d'une sensation de satiété précoce, ainsi qu'un prurit persistant. Lors de l'examen, on a constaté à ce moment-là une pâleur cutanée intense, absente lors de la visite précédente, ainsi qu'une adénomégalie sus-claviculaire droite, dure et adhérente aux plans profonds. Compte tenu de la forte suspicion clinique actuelle d'une possible progression de la maladie, il a été décidé de demander un scanner, une nouvelle analyse avec des marqueurs tumoraux (MT) et une mammographie. La mammographie était normale ; l'analyse sanguine a montré une pancytopénie (hémoglobine 10,4 g/dl, leucocytes 2,02 x 109/l, plaquettes 74,0 x 109/l), des taux élevés de CA 15.3 (16733 UI/ml) et de CEA (57,4 UI/ml), ainsi qu'une élévation persistante des transaminases. La tomodensitométrie a finalement montré ce qui semblait être un néoplasme gastrique avec une maladie à distance : épaississement nodulaire unique de la grande courbure gastrique, adénopathies pathologiques supradiaphragmatiques et métastases osseuses multiples, principalement cervico-dorsales, sans preuve certaine de récidive radiologique au niveau mammaire. L'endoscopie du tractus gastro-intestinal supérieur a confirmé un épaississement diffus du corps gastrique, avec une lésion arrondie dans le tiers moyen, qui a été biopsiée. Il a également été décidé de faire une biopsie de l'adénomégalie sus-claviculaire, mais l'histologie n'a montré que des ganglions lymphatiques sans aucun signe de métastase.

Diagnostic
L'anatomie pathologique de la biopsie gastrique était compatible avec un adénocarcinome diffus du corps gastrique, une tumeur gastrique étant considérée comme l'origine primaire de la maladie métastatique.

Traitement
Il est décidé d'instaurer un traitement par FOLFOX avec adaptation des doses en raison d'une thrombopénie de grade II. La tolérance au traitement est faible et la patiente présente également progressivement une franche dégradation de son état général (anorexie intense, perte de poids, palpitations, douleurs osseuses mal contrôlées, etc.)

Évolution
Après 4 cycles, un scanner d'évaluation a été réalisé, qui a montré une progression de la maladie au niveau des os et des ganglions lymphatiques. En ce qui concerne les MT, la réponse biochimique de l'ACE (8,3 UI/ml) était frappante, mais la persistance d'un CA 15.3 élevé (12 570 UI/ml). À ce stade, compte tenu de l'évolution rare de la maladie, des doutes sont apparus quant à l'origine de la progression, avec une forte suspicion que toutes les lésions pouvaient être des métastases mammaires (y compris gastriques), plutôt qu'un primitif gastrique métastatique. Il a été décidé de demander une révision de l'anatomie pathologique de la lésion gastrique et une biopsie de la moelle osseuse. Lors de l'examen de la lésion gastrique, il a été noté que les antécédents de MCC de la patiente n'étaient pas mentionnés dans la demande ; après l'examen, une infiltration de la lamina propria gastrique par un carcinome à cellules en bague à chaton a été trouvée, correspondant à une métastase d'un carcinome lobulaire du sein. Cette histologie est identique à celle de l'échantillon de moelle osseuse fourni (qui semble massivement infiltré, ce qui pourrait expliquer la pancytopénie), et est tout à fait cohérente avec la composante lobulaire susmentionnée des ganglions axillaires dans la tumeur initiale. Les deux échantillons étaient positifs pour CK19, CK7, GATA 3 et mammoglobine, et négatifs pour CK20, e-cadhérine, GCDFP-15 et CDX2. Avec le diagnostic d'ILC métastatique (intervalle sans maladie de 8 ans), il a été décidé de commencer un traitement hormonal de première ligne avec du létrozole quotidien et du palbociclib 125 mg/jour pendant 3 semaines et une semaine de repos. En avril 2019, la patiente a montré une amélioration progressive de son état général, une réponse biochimique (diminution du CA 15.3 à 4 900 UI/ml), une fonction hépatique normale (AST 41,0 UI/l, ALT 44,0 UI/l, GGT 49,0 UI/l) et une amélioration progressive de la pancytopénie (leucocytes 3,00 x 109/l, hémoglobine 11,5 g/dl, plaquettes 106,0 x 109/l), et est en attente de sa première réévaluation CT-PAT scan.