Anamnèse
Nous présentons un homme de 67 ans qui a été admis dans un autre hôpital pour une gêne abdominale, avec une augmentation du périmètre abdominal et des nausées depuis un mois. Suspectant une possible appendicite, un scanner abdominopelvien a été réalisé, montrant un épaississement excentrique de l'iléon terminal avec des changements inflammatoires associés, une lymphadénopathie pathologique périlésionnelle et mésentérique, une carcinomatose péritonéale et un nodule sous-cutané dans la paroi abdominale. Une étude d'extension a été réalisée avec un scanner thoracique, montrant une lymphadénopathie médiastinale paratrachéale droite de 20 mm et une lésion nodulaire de 19 mm dans l'oreillette droite.
Le patient a été transféré dans notre centre, où une échocardiographie transthoracique a été réalisée, révélant une lésion tumorale de 59 cm dans l'oreillette droite, sans répercussion hémodynamique, ainsi qu'une coloscopie montrant un néoplasme iléal pigmenté malin, qui, après biopsies, a été confirmé comme étant compatible avec un mélanome malin (HMB45 positif/Melan-A positif/S-100 positif/CK AE1/AE3 négatif). Les analyses sanguines ont montré des niveaux normaux de lactate déshydrogénase.
Une IRM crânienne a été réalisée comme dernière étude d'extension, montrant une lésion frontale gauche mesurant 8 x 7 mm. Après un examen physique détaillé, aucune lésion cutanée pouvant justifier une origine primaire n'a été trouvée.
Suite à ces études, le patient a été diagnostiqué avec un mélanome métastatique avec une stadification selon la 8ème édition de l'AJCC : TxNxM1d (0). Il a été décidé de demander un test de mutation BRAF V600E et, étant donné le bon état général du patient, il a été décidé de reporter le début du traitement jusqu'à l'obtention des résultats du test.
Une semaine plus tard, la patiente s'est présentée au service des urgences avec environ 12 heures de douleurs abdominales généralisées, sourdes et sévères, accompagnées de vomissements abondants à contenu bilieux. En outre, depuis deux jours, il a déclaré ressentir une distension abdominale accompagnée de nausées et d'un malaise général avec une asthénie et une anorexie importantes. Il était allé à la selle normalement quatre heures avant de venir aux urgences. Elle était afébrile à tout moment et n'a pas signalé de dyspnée ou de douleur thoracique, de symptômes urinaires ou d'autres symptômes dans l'anamnèse par systèmes.

Examen physique
Lors de l'évaluation initiale, nous avons observé que le patient était gravement affecté par des douleurs abdominales, avec un mauvais état général, bien que ses signes vitaux aient été maintenus, qu'il était conscient et orienté, afébrile, hémodynamiquement stable et eupnéique au repos.
L'examen physique a révélé un abdomen distendu avec des bruits hydro-aériens accrus, douloureux à la palpation superficielle et profonde partout, et plus accentué dans la fosse iliaque droite. Il n'y avait pas de signes d'irritation péritonéale, ni de masses palpables ou de mégalithes.
L'examen cardio-pulmonaire est strictement normal, de même que le reste de l'examen de l'appareil.

Tests complémentaires
Dans un premier temps, une analyse sanguine a été effectuée, comprenant une analyse biochimique avec ionogramme complet et des tests de profil hépatique et pancréatique, ainsi qu'un hémogramme, une étude de la coagulation et une analyse des gaz du sang veineux, et aucune altération significative n'a été observée, l'enzyme lactate déshydrogénase étant restée normale.
Compte tenu de la forte détérioration de l'état général du patient et de la suspicion clinique associée, un scanner abdominopelvien a été réalisé en urgence, montrant une augmentation de la maladie tumorale déjà connue dans la fosse iliaque droite, au niveau de l'iléon-jéjunum distal, ce qui a entraîné une dilatation rétrograde de l'intestin. En outre, il y avait des changements inflammatoires dans la graisse mésentérique adjacente et un minimum de liquide libre, avec des preuves d'un début de souffrance des boucles intestinales.

Diagnostic
Compte tenu de ces résultats, le patient a été diagnostiqué comme souffrant d'une pseudo-obstruction intestinale compliquée, secondaire à la croissance de la masse tumorale intestinale. Il a d'abord été examiné par le service de chirurgie générale, qui a estimé qu'étant donné la détérioration générale du patient et l'étendue de la tumeur, il ne bénéficierait pas d'un traitement chirurgical urgent ou programmé. Il a donc été admis dans le service d'oncologie médicale pour un traitement conservateur avec un régime mercadique (régime absolu, sonde nasogastrique, corticoïdes intraveineux, prokinétiques et lavements quotidiens).

Traitement
Pendant son séjour à l'hôpital, le patient a présenté une évolution torpide, avec des douleurs abdominales persistantes et une aggravation de son état général, ainsi qu'une malnutrition sévère nécessitant la mise en place d'une alimentation parentérale. Les analyses sanguines ont révélé une anémie progressive, probablement due à une hémorragie intestinale secondaire à la tumeur, nécessitant la transfusion de jusqu'à trois concentrés de globules rouges.
Après une semaine d'admission, la découverte de la mutation BRAF V600, demandée lors de la consultation précédant l'admission, a été confirmée. Compte tenu de la faible évolution de la patiente, il a été décidé, comme dernière mesure avant d'entamer des mesures de limitation de l'effort thérapeutique, de commencer un traitement chimiothérapeutique par dabrafenib 150 mg/12 heures par voie orale, pour lequel la sonde nasogastrique a été bouchée pendant quatre heures après la prise du médicament.

Évolution
Dans les 48 heures suivant le début du traitement, le patient a montré une évolution favorable des symptômes d'obstruction, avec disparition de la douleur abdominale, et la sonde nasogastrique a pu être retirée et la tolérance orale a été initiée de manière satisfaisante.
Un scanner thoraco-abdomino-pelvien de contrôle a été réalisé, montrant une diminution de la masse iléale et une résolution des signes d'obstruction.
Compte tenu de la bonne résolution du tableau clinique, le patient a été renvoyé chez lui avec un suivi dans le service ambulatoire d'oncologie médicale. Une autorisation d'usage compassionnel a été demandée pour ajouter le trametinib au programme de traitement, dans l'attente de son initiation à la sortie de l'hôpital.
Lors du suivi ambulatoire, une excellente réponse au traitement par dabrafenib-trametinib a été observée dans un premier temps, avec une nette amélioration de l'état général du patient et une augmentation de sa qualité de vie. Une nouvelle réévaluation par scanner à 3 mois a montré une diminution significative de la charge tumorale, avec disparition des lésions iléales, pulmonaires et cérébrales. Le patient est resté en réponse complète pendant six mois, jusqu'à ce qu'il se présente aux urgences en état d'épilepsie, nécessitant une perfusion continue de phénobarbital et une admission dans le service hospitalier de neurologie. L'IRM de réévaluation a montré une progression de la tumeur avec une carcinomatose leptoméningée. En raison de la détérioration rapide de l'état général et de l'impossibilité de contrôler les symptômes, la patiente a été libérée deux semaines après son admission.