Anamnèse
Femme de 55 ans, sans habitudes toxiques, avec des antécédents familiaux : mère décédée à l'âge de 58 ans d'un probable cancer gastrique (néoplasme métastatique, primitif inconnu), sœur décédée à l'âge de 49 ans d'un cancer métastatique d'un primitif non affilié (adénocarcinome d'un primitif non affilié) et frère décédé à l'âge de 56 ans, diagnostiqué d'un cancer du côlon.
Le patient était asymptomatique.

Examen physique
Il y avait un nodule mal délimité d'environ 15 mm, de consistance moyenne, situé dans le quadrant périaréolaire super-externe du sein gauche. L'examen axillaire gauche est normal.

Examens complémentaires
Une mammographie a été réalisée dans le cadre du programme de dépistage (13-07-2015) qui a révélé des calcifications suspectes et elle a été adressée au service de pathologie mammaire pour compléter les études.
Depuis, de nombreux examens diagnostiques ont été réalisés :
" Mammographie + échographie mammaire + échographie axillaire (05-08-2015) où des microcalcifications fortement suspectes de malignité sont mises en évidence au niveau rétroaréolaire gauche.
"Biopsie à l'aiguille (15-08-2015) : compatible avec un carcinome canalaire infiltrant faiblement-modérément différencié et de haut grade cytologique dans l'échantillon soumis avec récepteur d'œstrogène négatif, récepteur de progestatif faiblement positif (25-30 % des cellules néoplasiques), P53 faiblement positif, HER-2 positif (+++), Ki-67 positif dans 30 % des cellules et cytokératine 19 positive.
" Imagerie par résonance magnétique (IRM) mammaire (28-08-2015) : le sein gauche étant compatible avec une IRM BIRADS 6 avec multicentricité probable et le sein droit avec une IRM BIRADS 1.
" Échographie de l'ensemble de l'abdomen (5-09-2015) : foie à échostructure inhomogène avec augmentation diffuse de l'échogénicité possiblement liée à une stéatose/hépatopathie, détectant un nodule hypoéchogène (11 mm) situé dans le segment IV-A, non spécifique, pouvant être lié à un hémangiome, une métastase n'étant pas exclue compte tenu de la pathologie sous-jacente de la patiente.
" IRM hépatique (11-09-2015) : foie avec plusieurs kystes simples. LOE de 17 mm dans le segment IV compatible avec une métastase.
" BAG hépatique (10-11-2015) : métastase hépatique d'un carcinome canalaire infiltrant.
" Scintigraphie osseuse (03-11-2015) : pas de preuve de lésions métastatiques avec réaction ostéoblastique. Suspicion de captation au niveau du sternum.

Diagnostic
Carcinome canalaire infiltrant peu ou moyennement différencié du sein gauche avec invasion lymphovasculaire pT2 pN1a (3/21) M1 (hépatique unique, suspicion sternale possible à la scintigraphie et douteuse à D12) ER négatif, RP faiblement positif (25-30 % des cellules néoplasiques), P53 faiblement positif, HER-2 positif (+++), Ki-67 positif dans 30 % des cellules, cytokératine 19 positive.

Traitement
Le 24-09-2015, une mastectomie totale simple du sein gauche + biopsie sélective du ganglion sentinelle a été réalisée (3 sentinelles, avec macrométastases dans les 2ème et 3ème avec CCT : 234 000 copies, NPV 76,82%), et a été complétée par une lymphadénectomie axillaire gauche.
En novembre 2015, une première ligne de traitement a été initiée pour la maladie avancée avec docétaxel + trastuzumab + pertuzumab pour 6 cycles (1er : 25-11-2015/6ème : 10-03-2016), avec une réponse hépatique partielle et une stabilité de la maladie au niveau osseux.
Il est décidé de poursuivre le traitement par pertuzumab + trastuzumab + TAXOL pendant trois cycles avec disparition de la captation gammagraphique sternale (16 juin), décidant d'un traitement d'entretien par double blocage + létrozole, débuté le 16 juin et recevant le 40e cycle en mai 2018 avec une réponse complète maintenue jusqu'à cette date.
En mai 2018, il a présenté des vertiges et des céphalées, associés à une perte de force dans le membre supérieur droit, pour lesquels une IRM cérébrale a été réalisée, montrant une seule progression du SNC au niveau frontal gauche, pour laquelle une radiothérapie stéréotaxique fractionnée a été décidée avec une dose totale de 30 Greys entre mai et juin 2018 avec craniectomie ultérieure et ablation de la métastase frontale le 21-06-2018.

Évolution
Une fois la progression du système nerveux central résolue, il a été décidé de poursuivre le traitement par double blocage et létrozole, avec 54 cycles à ce jour, en maintenant une réponse complète à la fois au niveau systémique et au niveau du système nerveux central.
