Anamnèse
Femme de 50 ans, originaire du Paraguay, bien qu'elle vive en Espagne avec son mari depuis 13 ans. Elle a 4 enfants, elle vit avec 2 d'entre eux. Elle mène une vie active et indépendante.
Elle n'a pas d'habitudes toxiques et, comme seuls antécédents médicaux et chirurgicaux notables, elle a subi 4 opérations et une césarienne. Elle ne prend qu'occasionnellement du paracétamol en cas de douleur.
La patiente a consulté le service des urgences d'un hôpital régional en raison d'une symptomatologie clinique évoluant depuis plusieurs semaines et consistant en une dyspnée à l'effort d'évolution progressive avec aggravation dans les 4 jours précédant la consultation du fait de l'apparition d'une orthopnée. Elle a également signalé qu'au cours des 3 à 4 mois précédents, elle avait présenté une douleur sourde non spécifique mais continue au niveau du plancher abdominal supérieur irradiant dans le dos, qu'elle associait à l'alimentation. La perte de poids non quantifiée est liée à la réduction volontaire de l'apport alimentaire en raison de l'augmentation de la douleur, la patiente faisant état de sa "peur de manger".

Examen physique
Bon état général. ECOG : 0. Eupnéique au repos. Couleur normale. Bien hydraté et perfusé.
Pas d'adénopathies cervicales ou sus-claviculaires palpables. PCA. Tonalités rythmiques et pas de souffle. Murmure conservé. Abdomen douloureux à la palpation profonde et induré dans l'épigastre et l'hypochondre droit. Pas de signe de péritonisme. Bruits hydro-aériques normaux. Percussion rénale droite douteuse et percussion rénale gauche négative.
Membres inférieurs sans œdème ni impaction.

Examens complémentaires
Les analyses sanguines effectuées au service des urgences montrent une hémoglobine à 10,7 mg et une CRP à 219.
Une échographie abdominale réalisée en urgence a montré une masse sous-diaphragmatique droite d'au moins 13 cm avec des caractéristiques extra-hépatiques qui semblaient dépendre du pôle supérieur du rein droit, entraînant un déplacement du parenchyme hépatique et de la veine cave inférieure intra-hépatique. En outre, une masse adénopathique interaortocave de 4,4 cm.
Tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne : thorax vide. Abdomen : grosse masse rétropéritonéale mesurant au moins 14 x 12 cm entraînant un déplacement antérieur de la veine cave inférieure et un probable envahissement de celle-ci, un déplacement postéro-inférieur du rein droit et un déplacement antérieur de l'ensemble du foie. La lésion présente de multiples zones de nécrose à l'intérieur et une néovascularisation périphérique avec néo angiogenèse et une irrigation prioritaire à travers l'artère surrénale droite, ce qui est très suggestif d'un carcinome surrénalien.
IRM de l'abdomen : masse rétropéritonéale d'environ 12 x 12 x 15 cm dans l'espace de Morrison droit, qui, par sa localisation, semble être d'origine surrénalienne. Intérieur hétérogène, avec des zones de nécrose et de saignement à différents stades d'évolution. Suggestion de carcinome surrénalien, bien qu'un phéochromocytome ne puisse être exclu.

Diagnostic
Neuroblastome peu différencié (classification INPC/OMS 2017) avec atteinte ganglionnaire rétropéritonéale et hépatique, ainsi qu'atteinte des marges chirurgicales (masse et foie). Stade 4S (INSS-CAP), L2 (INRG).

Traitement
Une laparotomie exploratrice a été pratiquée 20 jours après les examens d'imagerie. Une masse infiltrant la cava sous les veines sus-hépatiques moyenne et gauche a été découverte et une résection d'environ 3 cm de la cava a été réalisée. Anastomose cavo-cave termino-terminale et ablation de la pièce : tumeur rétropéritonéale de 1 072 g et 19 x 13 x 7 cm avec hépatectomie partielle droite.
Résumé de l'intervention : Debulky + hépatectomie droite + résection de la cava rétrohépatique.
Résultat histopathologique des pièces opératoires : neuroblastome peu différencié, pauvre en stroma schwannien. Métastases dans 3 ganglions lymphatiques rétropéritonéaux péritumoraux avec infiltration/métastase du parenchyme hépatique et implication des marges chirurgicales de la tumorectomie rétropéritonéale et de l'hépatectomie. Diamètre de la tumeur : 16 cm. Indice mitotique / karyorexie (MKI) : intermédiaire.

Évolution
La patiente est restée en Unité de Soins Intensifs pendant 2 jours après l'intervention et a été transférée dans le service hospitalier sans incident, à l'exception d'une anémie qui a nécessité la transfusion de 2 concentrés érythrocytaires.
Au vu des résultats histopathologiques, elle a été présentée au comité multidisciplinaire qui a décidé de prolonger l'étude d'extension en demandant une scintigraphie à la méta-iodobenzol-guanidine (i 123 MIBG) sans résultats gammagraphiques significatifs à l'exception des changements post-chirurgicaux et d'un petit épanchement pleural droit.
Une étude MYCN (amplification), une étude de séquençage et la détermination d'ALK par immunohistochimie (DF53) ont également été demandées. Dans l'attente des résultats, un traitement adjuvant RT+/- QT (schéma à base de platine et d'étoposide) a été mis en place.
Lors du premier scanner abdomino-pelvien après le début de la RT, plusieurs images nodulaires ont été observées dans le site chirurgical, une image nodulaire solide dans le pôle supérieur du rein droit (43 x 28 mm) et des adénopathies dans le hile hépatique et dans le creux diaphragmatique antérieur droit, en relation avec la récidive tumorale.
Compte tenu du résultat de l'immunophénotype ALK positif, il a été décidé d'inclure le patient dans un essai clinique pour un traitement avec un inhibiteur d'ALK ; le patient ne répondait pas aux critères d'inclusion à l'heure actuelle.