Anamnèse
Une femme de 36 ans qui ne présentait aucune allergie médicamenteuse connue, aucun antécédent médical ou familial intéressant et ne nécessitait pas de traitement régulier jusqu'au diagnostic.
En juin 2007, à l'âge de 24 ans, la patiente a remarqué une lésion pigmentée de longue date se développant sur l'omoplate gauche. Une intervention chirurgicale a été pratiquée et la lésion a été excisée avec élargissement des bords. Un mélanome malin pT2a (1,6 mm) pN1 (atteinte micrométastatique dans une adénopathie) M0 stade IIIA (AJCC 8e édition) Breslow 1,95 mm, S100 + et mutation V600E dans B-RAF a été diagnostiqué chez la patiente. Une lymphadénectomie axillaire gauche a ensuite été réalisée (0/11 ganglions lymphatiques infiltrés).
Elle a été adressée au service d'oncologie médicale, qui lui a proposé un traitement adjuvant à l'interféron alfa 2b, qui a débuté le 30 juillet 2007 à raison de 20 millions d'unités par m2jour de 1 à 5 pendant 4 semaines par voie intraveineuse. Elle a dû réduire la dose de 25 % après la deuxième administration en raison d'une neutropénie de grade 3. À partir du 14/09/2007, après le quatrième cycle, elle a poursuivi le traitement par voie sous-cutanée (10 millions d'unités par m2, 3 jours par semaine pendant 48 semaines). Le traitement s'est terminé en août 2008, après un total de 52 semaines. Les autres toxicités comprenaient une vasovasténie occasionnelle de grade 1 et des arthralgies de grade 1.
Une fois le traitement terminé et en l'absence de signes de maladie mesurable, elle a continué à subir des tomodensitométries jusqu'en novembre 2013, date à laquelle on lui a diagnostiqué une rechute locorégionale et où elle a subi une intervention chirurgicale avec des bords libres.
Elle a continué à être surveillée jusqu'en mars 2014, date à laquelle une rechute a été diagnostiquée par CT-CTAP et PET-CT.

Examen physique
Pas d'adénopathie latérocervicale ou supraclaviculaire palpable. Cicatrice axillaire avec induration et épaississement de la peau, non visible lors de l'examen précédent. Oedème dans la région antérieure du thorax.
Lymphoedème discret au niveau de l'ESI. Aucun autre résultat significatif à l'examen.

Tests complémentaires
" NFS 26/03/2014 : pas d'altération biochimique. Hb 14,5, plaquettes 332 000, leucocytes 7 600, neutrophiles 4 400.
" CT-CTAP 22/03/2014 : multiples masses pseudonodulaires hypervasculaires dans le lit chirurgical, mesurant 72 x 44 x 88 mm, évoquant une récidive, infiltrant le plan musculaire postérieur de l'omoplate, sans contact avec l'omoplate. Image en LID de 9 mm à considérer comme métastatique. Adénopathies hypervasculaires pathologiques supraclaviculaires gauches allant jusqu'à 14 mm, et dans l'espace III gauche de 12 mm.
" PET-CT scan 9/04/2014 : prise d'activité élevée (SUV maximum 19,1) sur une large masse masaretroscapulaire gauche, avec infiltration osseuse apparente du bord latéral de l'omoplate et du muscle infra-épineux, suggérant une récidive. Imprégnation d'un nodule pulmonaire de 9 mm dans le LID (SUVmax 2). Multiples adénopathies latérocervicales bilatérales, supraclaviculaires bilatérales, rétropectorales gauches et axillaires droites, jusqu'à 14 mm, sans traduction métabolique.

Diagnostic
Rechute locorégionale, ganglionnaire et pulmonaire d'un mélanome malin cutané, muté BRAF.

Traitement
Dans le cas d'une patiente de 31 ans avec un statut de performance (PS) de 0 et une mutation BRAF, un traitement par vemurafenib 960 mg toutes les 12 heures a été proposé et débuté le 26/4/2014 (seul inhibiteur BRAF disponible à ce moment-là dans notre centre).

Evolution
Après le troisième cycle de traitement par vemurafenib, une réponse radiologique partielle très significative a été observée selon les critères RECIST 1.1 (80,5 % de réduction), maintenue jusqu'en avril 2016.
En mai 2016, un PET-CT scan de contrôle a montré une progression de la maladie avec un intervalle sans maladie (ISM) de 24 mois. Lors de la progression vers un inhibiteur de BRAF, elle a débuté le 30/05/16 une 2e ligne de traitement par nivolumab 3 mg/kg toutes les 2 semaines. Après le 3e cycle, elle a présenté une réponse partielle par imagerie (80,4 % de réduction), recevant le 21e cycle le 9/3/2017 sans toxicité et maintenant un PS de 0.
En mars 2017, une nouvelle progression de la maladie a été observée, ILE dans ce cas de 10 mois, débutant la 3e ligne de traitement le 06/04/2017 avec la combinaison dabrafenib et trametinib. A nouveau, elle a présenté une réponse partielle par imagerie après le 3e cycle (76,9% de réduction). Après le 5e cycle, une hypothyroïdie subclinique a été détectée et un traitement par lévothyroxine 50 a été débuté.
Actuellement, elle poursuit son traitement, ayant reçu le 29e cycle le 30/05/2019 et sans aucun signe de maladie mesurable lors du dernier CT-CTAP réalisé le 23/05/2019. Elle conserve un PS 0 et les taux de LDH sont restés dans les limites de la normale tout au long du suivi.