Anamnèse
Il s'agit d'une patiente de 31 ans qui a consulté pour l'autopalpation d'un nodule dans le sein droit.
La patiente a des antécédents familiaux d'une mère atteinte d'un cancer du sein préménopausique.
La patiente a été diagnostiquée en 2015 dans un autre centre avec un carcinome canalaire infiltrant du sein droit cT1N0M0. L'étude immunohistochimique a révélé la présence de récepteurs hormonaux négatifs, d'un Ki 67 de 25 % et d'une surexpression du récepteur HER-2.
Compte tenu de l'âge au moment du diagnostic et des antécédents familiaux, une étude génétique a été réalisée et une mutation p53 a été détectée, ce qui a permis de diagnostiquer un syndrome de Li-Fraumeni.
La patiente a donc subi une mastectomie sous-cutanée bilatérale prophylactique avec mise en place d'une prothèse. Les résultats de l'anatomie pathologique ont permis de conclure qu'il s'agissait d'un carcinome canalaire infiltrant du sein droit pT1N1micM0 avec des récepteurs hormonaux positifs, HER-2 positif et Ki 67 20 %. L'administration d'une radiothérapie complémentaire a été envisagée, mais compte tenu des antécédents de la patiente (syndrome de Li-Fraumeni), cette option a été rejetée et une lymphadénectomie axillaire droite a été pratiquée. Par la suite, elle a reçu une chimiothérapie adjuvante avec EC (épirubicine 100 mg/m2 iv et cyclophosphamide 830 mg/m2) pendant 4 cycles, suivie de paclitaxel 80 mg/m2 iv hebdomadaire pendant 12 cycles, conjointement avec du trastuzumab 600 mg sous-cutané hebdomadaire pendant 18 cycles.
En septembre 2017, une échographie mammaire de suivi a révélé un nodule hypoéchogène dans le lit de mastectomie du sein droit, suspect de malignité. Une biopsie guidée par échographie a été réalisée avec pour résultat anatomopathologique un carcinome mammaire canalaire infiltrant de grade 3 avec des récepteurs hormonaux négatifs, une surexpression du récepteur HER-2 et un indice de prolifération Ki67 de 15 %. Une étude d'extension a été réalisée avec une échographie abdominale et une scintigraphie osseuse sans résultats pathologiques. Le complexe mamelon-aréole du sein droit a été retiré et elle a reçu une chimiothérapie adjuvante avec paclitaxel 80 mg/m2 + trastuzumab 600 mg sous-cutané hebdomadaire pendant 4 cycles.
En mai 2018, la patiente a présenté des lésions dans la région pectorale droite, confirmées par biopsie comme étant une infiltration dermique d'un cancer du sein connu. En juin 2018, elle a commencé un traitement par docétaxel 75 mg/m2 iv, pertuzumab 420 mg iv et trastuzumab 600 mg sous-cutané tous les 21 jours jusqu'en août 2018 (6 cycles), obtenant une réponse clinique complète. Elle poursuit la maintenance trastuzumab + pertuzumab.
En novembre 2018, la patiente a commencé à présenter des symptômes cliniques de vertiges et de céphalées avec des caractéristiques organiques, de sorte qu'une étude d'imagerie cérébrale a été demandée (IRM cérébrale 19/11/2018) dans laquelle une lésion occupant l'espace a été observée au niveau du vermis cérébelleux avec un œdème vasogénique associé suggérant une métastase cérébelleuse unique. Il a été décidé d'enlever la lésion (12/12/2018) par craniotomie et excision.

Examen physique
Conscient et orienté. Glasgow 15/15. Pupilles isochoriques normoréactives. Mouvements oculaires externes conservés. Fond d'œil : papille optique jaunâtre pâle avec élévation dans l'œil droit. Reste des nerfs crâniens préservés. Equilibre musculaire global 5/5. Dysmétrie à la manœuvre bilatérale de l'index-nez (droite > gauche). Incapacité à se tenir debout.

Examens complémentaires
Compte tenu de l'apparition des symptômes neurologiques précédemment mentionnés, il a été décidé de demander une IRM (19/11/2018) qui a révélé une lésion occupant l'espace vermien et cérébelleux gauche avec une composante kystique avec rehaussement annulaire, délimitant une lésion mesurant environ 35 x 39 mm avec un pôle médial et supérieur solide avec un diamètre transversal maximal d'environ 20 mm, mesurable selon les critères de RANO.
Durant la période postopératoire, une tomodensitométrie (TDM) a été réalisée (14/12/2018) en présence d'une détérioration neurologique, qui a montré une collection hématique dans le lit chirurgical mesurant au moins 44 x 26 mm dans le plan axial avec la présence d'une composante hydro-aérienne, ainsi qu'une collection hydro-aérienne sous-jacente au lit chirurgical lamellaire, mesurant environ 8,8 mm. Le quatrième ventricule était presque complètement effondré avec une petite quantité de débris hématiques à l'intérieur.
Après 3 cycles de traitement de deuxième ligne avec TDM1, un scanner a été demandé (21/03/2019) sans signe de maladie locale ou à distance.

Diagnostic
Cancer du sein HER-2 positif pT1N1micM0. Récidive locale en 2015 et 2018. Progression de la maladie avec une seule métastase cérébelleuse.

Traitement
En novembre 2018, la patiente subit une excision de la lésion cérébelleuse unique. Par la suite, la patiente débute un traitement de deuxième ligne par trastuzumab emtansine 3,6 mg/kg tous les 21 jours.

Évolution
En tant que complication post-chirurgicale, le patient a présenté une détérioration neurologique dans les jours suivants dans le contexte d'une hydrocéphalie post-chirurgicale obstructive aiguë qui a nécessité la mise en place d'un drainage ventriculaire externe qui a été maintenu pendant 14 jours avec une bonne réponse.
Compte tenu de la nouvelle récidive, il a été décidé d'entamer une deuxième ligne de traitement par TDM1, qui se poursuit actuellement. Elle a reçu 6 cycles avec une réponse complète à ce jour (scanner de contrôle après 3 cycles sans preuve de la maladie), conservant un très bon état général, ECOG 1, avec une bonne tolérance au traitement.