Anamnèse
Le patient était un homme de 47 ans au moment du diagnostic initial en 2005. Aucune allergie médicamenteuse ou habitude toxique n'a été signalée. Son seul antécédent est une hernie inguinale opérée. Il ne prenait aucun médicament concomitant.
Après des mois de manifestations cliniques consistant en une asthénie, une perte de poids et une anémie, il a été admis en mai 2005 au service digestif pour investigation.

L'examen physique
L'examen physique général n'a rien révélé d'intéressant : bon état général, légère pâleur cutanéo-muqueuse, normohydraté et normoperfusé. Signes vitaux dans l'intervalle et afébrile. Pas de ganglions lymphatiques périphériques palpables. Auscultation cardio-pulmonaire sans altération. Abdomen dépressible, légèrement douloureux à la palpation dans l'hypochondre droit, sans signe de péritonisme. Pas de masse ni de viscéro-mégalie à la palpation. Membres inférieurs sans œdème.

Examens complémentaires
Les analyses sanguines (mai 2005) ont révélé une anémie microcytaire et hypochrome (Hb 9,6 mg/dl, hématocrite 33,5 %), sans autre altération pertinente.
Une coloscopie a été pratiquée, révélant une néoformation proliférante et sténosante dans le côlon droit, évocatrice d'un carcinome colorectal, et des biopsies ont été réalisées.
Un scanner thoraco-abdomino-pelvien a également été demandé pour une étude d'extension, qui a révélé une néoplasie dans l'angle transverse côlon-hépatite avec invasion des plans profonds, ainsi qu'une maladie métastatique du foie. Compte tenu de ces résultats, l'étude a été complétée par une IRM hépatique qui a confirmé la présence de multiples métastases et de nombreux kystes intrahépatiques simples.

Diagnostic
La biopsie colique a révélé la présence d'un adénocarcinome colorectal modérément différencié. Il s'agit d'un stade IV en raison de l'atteinte hépatique multiple.

Traitement
Une fois la néoplasie maligne d'origine colique confirmée, le patient a été transféré au service de chirurgie générale, où il a subi une colectomie transverse palliative et une appendicectomie prophylactique, sans aucune complication pertinente.
L'étude anatomopathologique de la pièce opératoire confirme la présence d'un adénocarcinome colorectal avec une infiltration étendue de la paroi atteignant le tissu adipeux péri-intestinal (pT3) ainsi que des métastases dans 3/32 des ganglions lymphatiques analysés. Le bord chirurgical n'a pas montré d'infiltration néoplasique. Une étude immunohistochimique de l'EGFR a également été réalisée et s'est révélée positive.
À sa sortie de l'hôpital, le patient a été adressé au service ambulatoire d'oncologie médicale, où il a été examiné pour la première fois en juillet 2005. Conformément au diagnostic, il a été mis sous chimiothérapie FOLFOX à visée palliative, recevant un total de 6 cycles avec une bonne tolérance à l'exception d'une neuropathie de grade 2.
Le traitement s'est terminé en décembre 2005 avec une stabilité de la maladie selon les critères RECIST en tant que réponse maximale, avec des doutes sur la progression minimale de certaines lésions hépatiques. Après cela, et compte tenu d'un risque réel de toxicité accumulée due à l'oxaliplatine, un schéma de deuxième ligne FOLFIRI + bevacizumab a été commencé, avec une réponse partielle après 8 cycles, se terminant en octobre 2006 sans incident, à l'exception d'une admission à l'hôpital pour une cholangite aiguë.
Il a commencé des contrôles trimestriels sans signe de progression dans les examens radiologiques jusqu'à ce que, en avril 2008, une tomodensitométrie de réévaluation soit proposée en raison d'une douleur persistante dans l'hypochondre droit et d'une anémie progressive, avec des signes radiologiques de progression hépatique et mésentérique (croissance d'implants qui avaient été initialement interprétés comme des changements post-chirurgicaux). Au vu de la progression, elle a commencé la troisième ligne de chimiothérapie avec FOLFIRI + cetuximab, pour un total de 4 cycles, avec une toxicité cutanée de grade 2 résolue par un traitement topique et des antihistaminiques. Lors de la réévaluation après 4 cycles, une augmentation minime de la lésion hépatique et une progression significative des masses mésentériques ont été observées. Cependant, le radiodiagnostic nous a informés que, compte tenu des caractéristiques des masses mésentériques, on ne pouvait pas exclure qu'elles soient secondaires à une tumeur stromale (GIST), et qu'une biopsie était donc suggérée.
Une FNA a été réalisée en septembre 2008 et l'étude anatomopathologique a exclu un adénocarcinome, la présence de cellules fusiformes évoquant une GIST.
Après discussion du cas au sein du comité multidisciplinaire des tumeurs, il a été décidé, en plus de la biopsie des lésions hépatiques, de tenter l'excision de la masse mésentérique principale afin de réaliser une étude histologique et immunohistochimique complète, étant donné que les implications thérapeutiques et pronostiques seraient très différentes.
Enfin, l'étude anatomopathologique, tant de la masse mésentérique que de l'une des lésion hépatiques, confirme une tumeur stromale gastro-intestinale, c-kit positive, ce qui établit un diagnostic définitif de GIST métastatique après 3 ans de traitement orienté vers la lignée colique.
Cependant, il n'est pas exclu que certaines des lésion hépatiques soient dues à la tumeur colique initiale, bien que leur aspect macroscopique suggère une nature similaire dans toutes les lésions.

Evolution
Suite au diagnostic de GIST métastatique, le patient a débuté en novembre 2008 un traitement par imatinib à la dose de 400 mg/jour, avec une mauvaise tolérance digestive au début, il a donc été passé à un schéma fractionné puis poursuivi à pleine dose à partir de décembre 2008, obtenant une réponse partielle qui s'est maintenue lors des réévaluations trimestrielles successives. En avril 2011, la réponse s'est maintenue et il a été décidé de passer à des contrôles semestriels. La tolérance à l'imatinib pendant toute cette période a été excellente, avec seulement une hypophosphatémie sans répercussion clinique.
En avril 2014, après presque 6 ans de traitement à l'imatinib, le patient a progressé dans au moins trois lésions hépatiques, il a donc été décidé d'augmenter la dose à 800 mg/jour, obtenant à nouveau une réponse partielle. Cependant, avec cette dose, il a commencé à subir des altérations dans ses niveaux de transaminases, qui ont progressivement augmenté ; par conséquent, compte tenu de la stabilité de la maladie et de l'hypertransaminasémie maintenue, il a été décidé de réduire à nouveau la dose à 400 mg/jour, qu'il a maintenue jusqu'en novembre 2018, date à laquelle il a progressé sans équivoque au niveau hépatique après 10 ans de traitement par l'imatinib.
Il a commencé une deuxième ligne de traitement avec le sunitinib, qu'il a maintenu jusqu'à aujourd'hui avec des critères de maladie stable.