ANTÉCÉDENTS PERSONNELS ET FAMILIAUX
La grand-mère maternelle est décédée d'un cancer du sein à l'âge de 65 ans. Tante maternelle décédée d'un cancer du sein à l'âge de 42 ans. Mère atteinte d'une tumeur cérébrale bénigne.
Aucune réaction indésirable aux médicaments. G2A0P2. Ménarche à l'âge de 12 ans. N'a jamais pris de contraceptifs.

Une femme de 46 ans ayant des antécédents personnels de carcinome canalaire infiltrant de grade III pT1bN1M0, immunophénotype luminal B, a été opérée et a suivi une chimiothérapie adjuvante avec TAC x 6 cycles, qui s'est terminée en mars 2014. RT et HT adjuvantes ultérieures.
Le rendez-vous a été avancé en avril 2018 après que l'étude a été lancée par la médecine interne avec des résultats de rechute de la maladie.
Depuis novembre 2017, apparition de douleurs osseuses généralisées bien contrôlées par les AINS. Suite à une aggravation clinique, ainsi qu'à des résultats analytiques de bicytopénie (anémie avec des valeurs d'Hb de 9,1 g/dL et une plaquettopénie de 71 000), une biopsie de la moelle osseuse a été réalisée, confirmant que la moelle osseuse avait été affectée par le néoplasme mammaire.

Anamnèse
Une femme de 46 ans s'est présentée chez son médecin en mai 2013 pour une tumeur du sein. Après mammographie et échographie, diagnostic de carcinome canalaire infiltrant de grade III pT1bN1M0 immunophénotype luminal B, et a subi une tumorectomie + lymphadénectomie axillaire ipsilatérale.
Elle a subi une tumorectomie et une lymphadénectomie axillaire unilatérale. Elle a suivi un traitement adjuvant par TAC x 6 cycles qui s'est achevé en mars 2014. En avril 2014, elle a commencé une hormonothérapie adjuvante avec du tamoxifène et a été adressée à la radio-oncologie pour le traitement.
Compte tenu de ses antécédents, un test BRCA a été demandé, qui s'est révélé négatif.
Elle a pris rendez-vous en avril 2018 après avoir commencé une étude par la médecine interne avec des résultats de rechute de la maladie.
Depuis novembre 2017, apparition de douleurs osseuses généralisées bien contrôlées par les AINS. Après une aggravation clinique, associée à des résultats analytiques de bicytopénie (anémie avec des valeurs d'Hb de 9,1 g/dL et une plaquettopénie de 71 000), une biopsie de la moelle osseuse a été réalisée, confirmant que la moelle osseuse avait été affectée par le néoplasme mammaire.

Examen physique
EXAMEN LORS DU DIAGNOSTIC INITIAL EN 2013
Poids 104 kg, taille 159 cm.
Examen de l'appareil sans résultat.
Examen des seins : découverte d'un nodule dans le quadrant supéro-externe du sein droit, induré, adhérant aux plans profonds, d'environ 1,5 cm, sans autre constat dans le reste de l'examen. L'aisselle est cliniquement négative.
LORS DE LA RECHUTE EN 2018
Examen de l'appareil sans résultat.
Examen des seins sans nodulation ni signe d'alarme. L'aisselle est cliniquement négative. Pas d'autres résultats intéressants.

Tests complémentaires
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES À LA RECHUTE :
"Scintigraphie osseuse : compatible avec une polyarthralgie sans signes d'atteinte métastatique. Augmentation de la captation du traceur dans les grosses articulations (scapulo-humérale, sternoclaviculaire et ceinture pelvienne) sans pouvoir exclure une tumeur maligne.
"Tomodensitométrie thoracique et abdominale : aucun signe d'atteinte métastatique.

ANATOMIE PATHOLOGIQUE DE LA BIOPSIE DE MOELLE OSSEUSE EN CAS DE RECHUTE
"PanCK +, RE+, RP+, GATA3+, mammaglobuline+ et GCDFP - 15 +. Les résultats sont compatibles avec une origine mammaire du néoplasme. L'immunoréaction pour HER2 était négative.
CONTRÔLE ANALYTIQUE LORS DE LA RECHUTE
"Anémie avec des valeurs d'Hb de 9,1 g/dl et des plaquettes de 71 000. Biochimie sans altération.
Marqueurs tumoraux dans les limites de la normale.
"ECG antérieur au début de l'iCDK à environ 100 bpm avec QTCF 422 ms.

Diagnostic
DIAGNOSTIC ANATOMOPATHOLOGIQUE INITIAL DE 2013
Carcinome canalaire infiltrant peu différencié, grade III. Néoformation de taille 1,4 x 1,1 cm en dimensions maximales. ER 100 % RP 90 % ki67 20 % HER2 négatif. Ganglions : 1 avec des macrométastases de carcinome et 2 avec des micrométastases.
ANATOMIE PATHOLOGIQUE DE LA BIOPSIE DE MOELLE OSSEUSE LORS DE LA RECHUTE EN 2018.
PanCK +, RE+, RP+, GATA3+, mammaglobuline+ et GCDFP - 15 +. Les résultats sont cohérents avec une origine mammaire du néoplasme. L'immunoréactivité pour HER2 était négative.

Traitement
En juin 2018, et après confirmation des résultats de la maladie métastatique (infiltration de la moelle osseuse plus atteinte osseuse compte tenu de l'élévation des phosphatases alcalines et du calcium dans les contrôles analytiques associée aux résultats douteux de la scintigraphie osseuse), un traitement métastatique de première ligne par ribociclib 600 mg/jour + létrozole 2,5 mg/jour a été débuté, après accord, compte tenu de l'atteinte de la série cellulaire à l'état initial, du Comité permanent de la pharmacie hospitalière.

Évolution
Le patient a connu une nette amélioration clinique avec une quasi-disparition des douleurs osseuses, avec une toxicité exclusivement hématologique au traitement, celle-ci étant artéfactuelle en raison de la situation d'infiltration de la moelle osseuse.
Malgré le fait qu'au début du traitement par l'iCDK, des plaquettes de grade II (71 000 plaquettes) et une neutropénie de grade III presque constante (870 neutrophiles absolus) ont été observées, il a été décidé, compte tenu du bénéfice clinique, de poursuivre l'association.
L'évolution clinique favorable s'est également reflétée dans la nécessité d'un traitement analgésique. L'instauration du traitement a permis au patient d'interrompre son traitement opioïde pour les douleurs osseuses.
Parallèlement, l'acide zolédronique a été administré tous les 3 mois.

Progressivement, le patient a connu une normalisation de toutes les séries cellulaires (dernier contrôle analytique : Hb 11,4 g/dl, neutrophiles absolus 1 740, plaquettes 274 000) avec des résultats de tomodensitométrie montrant une stabilité des lésions osseuses (les lésions lytiques ont été remplacées par des lésions de nature scléreuse comme expression de la réponse), sans que de nouvelles lésions n'apparaissent dans d'autres organes.
Une réponse clinique, iconographique et analytique a donc été observée.