Anamnèse

Antécédents personnels
Femme de 45 ans, sans allergie médicamenteuse connue, en bonne santé, sans antécédents personnels ou familiaux intéressants. Elle ne prend aucun traitement régulièrement.
Pas de grossesse antérieure (nullipare). Ménarche à l'âge de 12 ans, avec une formule menstruelle de 6/28 jours.

Histoire actuelle
En mars 2009, elle a commencé à remarquer des changements dans son sein gauche, avec un œdème, une peau d'orange, une rétraction du mamelon et une douleur, ce qui l'a amenée à consulter en chirurgie générale.
Après avoir effectué une mammographie et une échographie mammaire, qui ont révélé des lésions compatibles avec la malignité, une biopsie à l'aiguille a été réalisée, qui a permis de diagnostiquer un carcinome canalaire infiltrant du sein, luminal A (récepteurs aux œstrogènes 90 %, récepteurs à la progestérone 70 %, Ki67 10 %, HER-2 négatif), stade IIIB (pT4bN+Mx).

Examen physique
"Bon état général, état de performance (PS) 0, conscient, orienté et coopératif.
"Examen neurologique sans altération.
"Auscultation cardio-pulmonaire normale. Abdomen sans altérations significatives. Pas d'œdème des membres inférieurs ni de signes de thrombose.
"Examen des seins : seins asymétriques, avec lésion nodulaire dans le sein gauche difficile à délimiter, affectant pratiquement les deux quadrants supérieurs, indurée, œdème et rétraction cutanée. Adénopathie dans l'aisselle gauche mesurant environ 2 cm. Sein droit sans altération. Pas d'adénopathie cervicale ou sus-claviculaire palpable. Poids : 69,5 kg, taille 173 cm.

Examens complémentaires
"Échographie mammaire et axillaire bilatérale (1/3/2009) : dans le quadrant supéro-externe du sein gauche, il existe une zone de plus grande densité radiologique, spiculée, mesurant jusqu'à 6 cm, évocatrice de malignité. Rétraction et épaississement de la peau. Plusieurs petites adénopathies d'aspect néoplasique.
"Rapport de biopsie au moment du diagnostic (5/3/2009) : carcinome canalaire infiltrant, grade I de la classification de Nottingham, récepteur des œstrogènes 90 %, récepteur de la progestérone 70 %, Ki 67 10 %, HER-2 négatif, cytokératine 19 positive.
" CT scan thorax-abdomen-pelvis de la 1ère rechute (6/8/2014) : lésion ostéolytique au niveau du pédicule et de l'hémicorps de L5 et une autre lésion de caractéristiques similaires dans l'hémicorps de D9, toutes deux évocatrices de métastases. Il n'y a pas de lésions suspectes dans le foie, les poumons ou d'autres organes visualisés. Il n'y a pas d'adénopathies suspectes.
" TDM thorax-abdomen-pelvis (29/8/2017) : foie à contour lobulé, avec de multiples rétractions parenchymateuses, compatible avec une cirrhose, lésions hépatiques hypodenses compatibles avec des métastases en réponse par rapport aux études précédentes. Ascite d'apparition récente aux niveaux périhépatique, périsplénique et pelvien, probablement liée à la découverte de la cirrhose. Stabilité des lésions osseuses métastatiques.

Diagnostic
Carcinome canalaire infiltrant du sein luminal a (récepteurs d'œstrogènes 90 %, récepteurs de progestérone 70 %, KI67 10 %, HER-2 négatif).

Traitement
Le cas a été discuté au sein du comité des tumeurs, où un traitement néoadjuvant a été proposé, et après évaluation dans les consultations d'oncologie médicale, une chimiothérapie systémique a été entamée avec un schéma FEC (5-Fluorouracile 500 mg/m2 + épirubicine 100 mg/m2 + cyclophosphamide 500 mg/m2 par voie intraveineuse tous les 28 jours) pendant quatre cycles, suivi d'un traitement hebdomadaire par paclitaxel pendant 12 cycles (80 mg/m2 par voie intraveineuse) que la patiente a accepté, présentant une tolérance acceptable, avec une mucosite de grade 1 dans les 3-4 premiers jours suivant le traitement et des nausées de grade 1, sans qu'il soit nécessaire de retarder le traitement.
Après environ 6 mois de traitement, le 11 novembre 2009, elle a subi une mastectomie radicale avec lymphadénectomie axillaire, sans complications postopératoires, présentant une réponse partielle post-néoadjuvante (ypT1bN0M0-stade I). Elle a ensuite reçu un traitement adjuvant à base de tamoxifène 20 mg/jour pendant 5 ans, en plus de la radiothérapie. La patiente a été bien tolérée et aucun effet indésirable n'a été signalé.

Évolution
La patiente a commencé son suivi au service d'oncologie médicale, avec des examens complémentaires normaux, jusqu'en août 2014. Après une chute accidentelle, un scanner du thorax et de l'abdomen a été réalisé, qui a montré une lésion ostéolytique dans le pédicule et l'hémicorps gauche de L5 et D9, évoquant une métastase, ce qui a été confirmé par la suite par une IRM de la colonne vertébrale et une scintigraphie osseuse, qui a également montré des foyers de captation pathologique au niveau de plusieurs arcs costaux et du pelvis.
Comme il n'y avait pas de maladie à d'autres niveaux, on a supposé une rechute du cancer du sein hormono-sensible, et il a été décidé de changer le traitement pour l'exémestane 25 mg toutes les 24 heures par voie orale et d'ajouter l'acide zolédronique 4 mg par voie intraveineuse tous les 28 jours.
Un an plus tard, en juin 2015, la maladie a de nouveau progressé, cette fois au niveau du foie et des poumons, avec des lésions osseuses persistantes, de sorte que l'exémestane a été arrêté et qu'un traitement de deuxième ligne a été entamé avec de la capécitabine 1 250 mg/m2 toutes les 12 heures (jours 1-14 tous les 21 jours), avec une mucosite de grade 1 et un syndrome mains-pieds comme toxicité.
Après 3 cycles de capécitabine, le patient a décidé de demander un second avis et de poursuivre le traitement dans un centre privé, où, malgré l'absence de progression de la maladie, un traitement a été instauré avec du paclitaxel (80 mg/m2 jours 1-8-15) + bevacizumab (10 mg/kg jours 1-15) tous les 28 jours. Il a terminé 7 cycles sans toxicité notable (neuropathie palmo-plantaire de grade 1), avec une réponse partielle significative au scanner et une réponse métabolique presque complète au PET-CT, avec une persistance de la maladie dans le sacrum mais une disparition des lésions hépatiques et pulmonaires.
Suite à la réponse partielle élevée par PET-CT, en février 2016, il a été décidé de poursuivre un traitement par évérolimus 10 mg/24 h oral associé à du létrozole 2,5 mg/24 h oral, en continu, en traitement " d'entretien ", que la patiente a très mal toléré, avec des céphalées, une hypertension difficilement contrôlable, une mucite de grade 3 et des vertiges, ce qui a conduit à la suspension de ce traitement.
En mai, elle a débuté un traitement par fulvestrant 500 mg intramusculaire mensuel, qu'elle a poursuivi jusqu'en août 2016, avec une nouvelle progression hépatique et osseuse au scanner de réévaluation.
Étant donné que la patiente avait déjà eu une bonne réponse au paclitaxel + bevacizumab, il a été décidé de répéter la patiente avec le même schéma, donc d'août 2016 à avril 2017, elle a complété 8 cycles.
Sur présentation d'une progression lente au scanner de réévaluation, il a été décidé de passer à la doxorubicine liposomale pégylée 40 mg/m2 par voie intraveineuse tous les 28 jours, la toxicité principale étant des nausées de grade 1 et une mucosite de grade 1.
En septembre 2017, le patient a commencé à présenter une augmentation du périmètre abdominal, avec une sémiologie d'ascite, de sorte qu'une paracentèse diagnostique a été effectuée, montrant un liquide clair qui, lors de l'analyse biochimique, présentait des caractéristiques de transsudat. En outre, les examens généraux de laboratoire ont montré une élévation de la bilirubine totale (1,45 mg/dl, avec une limite supérieure de 1,2 mg/dl) et des transaminases (glutamate-oxaloacétate transaminase 76 U/l, glutamate-pyruvate transaminase 41 U/l, gamma-glutamyl transférase 227 U/l, phosphatase alcaline 385 U/l).
Une échographie abdominale a été demandée (et confirmée ultérieurement par un scanner), qui a montré un foie aux contours lobulés, avec une échostructure hétérogène compatible avec une cirrhose du foie, non décrite dans les images précédentes (par rapport aux scanners de l'année précédente), sans décrire de nouvelles lésions hépatiques, avec l'aspect fibreux connu.
La patiente a été adressée au service de gastro-entérologie pour exclure une cirrhose, mais a présenté une détérioration rapidement progressive et est finalement décédée le 30 septembre 2017 à la suite d'une insuffisance hépatique.