Anamnèse
Femme de 32 ans au moment du diagnostic, sans antécédents médicaux intéressants, sans allergies médicamenteuses connues, qui ne prend pas de médicaments régulièrement et nie avoir des habitudes toxiques. Elle a des antécédents gynécologiques avec une ménarche à l'âge de 12 ans, sans accouchement à terme ni fausse couche ; elle nie avoir déjà suivi un traitement hormonal. Ses antécédents familiaux comprennent un grand-père maternel atteint d'un cancer du côlon à l'âge de 90 ans et un grand-père paternel atteint d'une néoplasie de l'estomac à l'âge de 65 ans.
La patiente s'est initialement présentée à la consultation en raison de l'autopalpation d'une tumeur au sein gauche évoluant depuis 4 mois, qui a été classée BIRADS 3 lors d'un examen échographique, et un nouveau contrôle a été indiqué dans 6 mois. Lors du second examen échographique, la lésion s'est agrandie et a été classée BIRADS 5, nécessitant une étude histologique. Le patient nie avoir d'autres symptômes associés et mène une vie active sans aucune limitation.

Examen physique
L'examen a révélé un excellent état général et un niveau de performance de 0. L'examen des seins a révélé une lésion de 2 cm sur la ligne para-aréolaire supérieure du sein gauche, sans lymphadénopathie axillaire, et aucun signe d'intérêt au niveau du sein droit. Le reste de l'examen était sans particularité.

Examens complémentaires
L'échographie a montré une distorsion du parenchyme mammaire gauche avec une zone hypoéchogène mal définie, aux contours spiculés, d'aspect nodulaire mesurant 12 x 18 x 13 mm située au niveau du LICS coïncidant avec le nodule palpable, associée à 3 ganglions axillaires suspects (niveaux 1 et 2 de Berg), avec épaississement et irrégularité de la couche corticale et perte du centre graisseux, atteignant 3,9 mm pour l'un d'entre eux.
Compte tenu de la catégorie BIRADS 5, une biopsie par aspiration à l'aiguille de la lésion mammaire a été réalisée, qui a permis de diagnostiquer un carcinome infiltrant de grade histologique II avec le profil moléculaire suivant : œstrogènes : coloration nucléaire positive (+++) > 50 % des cellules tumorales. Progestérone : coloration nucléaire positive (+++) > 50 % des cellules tumorales. C erb-B2 (0). Absence de coloration de la membrane ou coloration faible et incomplète de la membrane dans moins de 10 % des cellules. Ki 67 : 10 %. L'examen histologique de l'adénopathie axillaire révèle une métastase ganglionnaire due à un carcinome infiltrant présentant les mêmes caractéristiques morphologiques que l'échantillon de la lésion mammaire, avec le profil moléculaire suivant : œstrogène positif (+++). Coloration nucléaire > 50 % des cellules tumorales. Progestérone : positive (+++). Coloration nucléaire > 50 % des cellules tumorales. C erb-B2 (0) Pas de coloration de la membrane ou coloration faible et incomplète de la membrane dans moins de 10 % des cellules. Ki 67 : 15 %.
La patiente a été évaluée en vue d'une chirurgie mammaire, des semences ont été placées dans l'aisselle (trois) et dans le sein, et les analyses sanguines étaient normales, à l'exception du marqueur tumoral Ag. carbohydrate 15.3 (CA15.3), qui a montré des niveaux de 29,8 UI/ml. En revanche, l'étude a été complétée par une IRM mammaire, qui a montré une zone sans rehaussement de masse mesurant 38 x 25 x 32 mm (cc-ap-t) dans le sein gauche, sans évidence de multicentricité ou de bilatéralité, ainsi qu'une tomographie par émission de positons (TEP-CT) du corps entier, qui a montré des signes de maladie tumorale active dans le sein gauche et l'aisselle, ainsi que de multiples métastases hépatiques hypermétaboliques. Compte tenu de la suspicion d'une atteinte métastatique au niveau du foie, il a été décidé de réaliser une biopsie hépatique guidée par échographie, avec le diagnostic de métastases hépatiques dues à un carcinome d'origine mammaire avec récepteurs hormonaux positifs, récepteurs à la progestérone négatifs et HER-2 2+, écarté par l'étude FISH en paraffine pour le gène HER-2-NEU (17q12).
Enfin, compte tenu de l'âge des débuts de la patiente, une étude génétique BRCA1/2 a été demandée, qui n'a pas été informative.

Diagnostic
Carcinome infiltrant du sein gauche de grade histologique 2, hormonosensible, HER-2 négatif, stade IV cT2, N1, M1 (multiples atteintes hépatiques).

Traitement
Compte tenu du diagnostic définitif de carcinome mammaire canalaire infiltrant hormono-sensible avec atteinte à distance due à de multiples métastases hépatiques sans critère de crise viscérale, il a été décidé d'instaurer un traitement de première intention pour une maladie avancée, avec un inhibiteur de la cycline associé à un inhibiteur de l'aromatase plus une castration chimique, étant donné qu'il s'agissait d'une patiente préménopausée. La patiente a donc commencé à prendre du palbociclib à la dose de 125 mg une fois par jour pendant 21 jours consécutifs, suivis de 7 jours sans traitement (schéma 3/1) pour compléter un cycle de 28 jours, ainsi que du létrozole à la dose de 2,5 mg une fois par jour en continu et de la goséréline à la dose de 3,6 mg par voie sous-cutanée tous les 28 jours.

Évolution
Après trois cycles de traitement avec une excellente tolérance, sans nécessité d'ajuster la dose ou d'arrêter le traitement en raison de la toxicité associée, une étude de réévaluation avec PET-CT a été demandée. L'étude a montré la persistance d'un foyer hypercapillaire dans le LICS-CSE du sein gauche, mais d'une intensité plus faible que dans l'étude précédente (SUVmax actuel : 2,9 ; SUVmax précédent : 5,0), sans aucune preuve de résultats métaboliques pathologiques dans le parenchyme hépatique. Compte tenu de la réponse métabolique et de la persistance de la maladie dans le sein uniquement, une nouvelle IRM du sein a été demandée, où une diminution du volume de la zone de rehaussement déjà connue a été observée, persistant actuellement sous la forme d'une lésion nodulaire d'environ 12 x 14 mm compatible avec une réponse de plus de 50 %. Compte tenu de la réponse partielle du sein et de la réponse métabolique complète du foie, le comité des tumeurs a décidé de procéder à une chirurgie conservatrice du sein et à une annexectomie bilatérale par laparoscopie dans le cadre de la même procédure chirurgicale. Il a donc été décidé d'arrêter le palbociclib jusqu'à la fin de l'intervention chirurgicale et d'administrer la dernière dose de goséréline pour l'intervention chirurgicale dans moins d'un mois.
