Anamnèse
Femme de 37 ans sans antécédents médicaux personnels ou familiaux intéressants, à l'exception de sa mère chez qui un cancer du sein a été diagnostiqué à l'âge de 67 ans. Elle vit avec son mari, est femme au foyer et a deux filles en bonne santé nées par césarienne.
En mai 2011, elle a commencé à ressentir de fortes douleurs dans le bras droit, qui se sont aggravées progressivement et ne se sont pas améliorées malgré la prise de paracétamol et d'anti-inflammatoires, ce qui l'a amenée à consulter son centre de santé. Une radiographie a été effectuée et a montré une lésion lytique sur l'humérus droit, pour laquelle elle a été adressée à l'unité des tumeurs osseuses de notre hôpital. Une biopsie a été pratiquée et a révélé la présence de métastases de carcinome canalaire infiltrant. L'immunohistochimie (IHC) s'est révélée positive pour la CK7 et les récepteurs d'œstrogènes (ER). Elle a été adressée au service d'oncologie médicale pour un examen plus approfondi.

Examen physique
Bon état général. PS 0 (Performance Status). Auscultation cardio-pulmonaire et examen abdominal sans résultat. Impotence fonctionnelle du bras droit due à la douleur.
Palpation d'un nodule dur, profond et mal défini à la jonction des quadrants externes du sein droit et d'un conglomérat adénopathique dans l'aisselle ipsilatérale. Le sein gauche et l'aisselle ne présentent aucun signe pathologique. La peau et le complexe mamelon-aréole sont normaux.

Tests complémentaires
- Formule sanguine complète (hémogramme, coagulation, profils simples, rénaux, hépatiques et lipidiques) avec des valeurs comprises dans l'intervalle, à l'exception de la phosphatase alcaline 135 Ul/l (35-105).
- Marqueurs tumoraux : CEA 3,1 ng/ml (0-3) et Ca 15,3 94,4 U/ml (0-40).
- Mammographie bilatérale craniocaudale et oblique : le sein gauche ne présente aucun signe pathologique. Dans la moitié externe du sein droit, un groupe de microcalcifications irrégulières en rapport avec une lésion maligne. Catégorie radiologique : 5.
- Échographie bilatérale du sein et de l'aisselle : le sein gauche et l'aisselle ne présentent pas d'anomalie pathologique. Dans le quadrant supéro-externe du sein droit, une lésion nodulaire très irrégulière, mal définie, avec de multiples calcifications à l'intérieur et une vascularisation pathologique. Elle est accompagnée d'adénopathies métastatiques dans l'aisselle droite.
- Tomodensitométrie (TDM) du thorax et de l'abdomen avec contraste : masse de 50 x 25 mm dans le quadrant externe du sein droit avec des calcifications à l'intérieur. Adénopathies axillaires droites jusqu'à 15 mm pathologiques. Nodules pulmonaires bilatéraux jusqu'à 9 mm d'aspect métastatique.
Dans le squelette étudié, lésion lytique dans le tiers moyen de l'humérus avec amincissement marqué du cortex, ainsi que d'autres lésions millimétriques similaires dans l'ilion droit, la symphyse pubienne et la tête fémorale droite. Le reste de l'examen était normal.
- Biopsie à l'aiguille : carcinome canalaire infiltrant. IHC : ER 20-30%, PR 10-20%, CK19+, Ki67 20-30%, HER2 positif.

Diagnostic
Carcinome canalaire infiltrant du sein droit de stade IV (multiples métastases pulmonaires et osseuses).
IHC : ER et PR positifs, HER2 positif.

Traitement
A commencé le 16/08/2011 une chimiothérapie de première ligne (QT) avec docétaxel 90 mg/m2 + trastuzumab 6 mg/kg dose de charge préalable 8 mg/kg + acide zolédronique 4 mg (jour 1 de tous les 21 jours), recevant un total de 6 cycles, le dernier administré le 29/11/2011. Elle poursuit un traitement d'entretien par trastuzumab + acide zolédronique trois fois par semaine, en ajoutant du tamoxifène 20 mg/jour. Il a également reçu un traitement de radiothérapie sur l'humérus droit (8 Gy en dose unique).
Les réévaluations périodiques montrent une réponse partielle au traitement, avec une réduction de la masse mammaire et des nodules pulmonaires, une stabilité de la maladie osseuse et une normalisation des marqueurs tumoraux.
La patiente se porte bien jusqu'à présent, elle est asymptomatique à l'exception d'une douleur au bras droit qui est contrôlée par une analgésie de première intention, et elle tolère bien le traitement sans toxicité notable (asthénie de grade 1, bouffées de chaleur et légers maux de tête qui ne nécessitent pas de traitement supplémentaire).

Evolution
En janvier 2013, une progression de la maladie a été observée au niveau osseux ainsi qu'une détérioration clinique, elle a donc commencé la deuxième ligne de traitement dans l'essai clinique PHEREXA, recevant 1250 mg/m2 de capécitabine toutes les 12 heures les jours 1 à 14 de tous les 21 jours + trastuzumab et acide zolédronique le jour 1 de tous les 21 jours. Elle a reçu un total de 12 cycles, avec une maladie stable comme meilleure réponse, et a maintenu une bonne qualité de vie avec peu de toxicité (l'effet indésirable le plus sévère était un syndrome main-pied de grade 2).
En octobre 2013, elle a commencé à souffrir de céphalées et de vertiges qui ont nécessité une hospitalisation. Après une étude, une maladie cérébrale métastatique multiple a été confirmée (lésions supra- et infratentorielles d'une taille allant jusqu'à 4 cm, la plus grande) ainsi qu'une progression osseuse. Elle a reçu un traitement palliatif de radiothérapie holocrânienne et a commencé une nouvelle ligne de chimiothérapie avec Cisplatine 40 mg + Gemcitabine 1900 mg (jour 1 tous les 21 jours) + Lapatinib 1000 mg par jour. Après 6 cycles (en juin 2014) avec une maladie contrôlée (maladie osseuse stable et réponse partielle des lésions cérébrales) et en raison de la toxicité accumulée, il a été décidé de poursuivre le traitement d'entretien avec le lapatinib.
En outre, une castration ovarienne radiothérapeutique a été réalisée et le létrozole 2,5 mg par jour a été ajouté.
En décembre 2014, une nouvelle progression de la maladie a été observée avec l'apparition de nouvelles lésions cérébrales, de sorte qu'un retraitement par Cisplatine + Gemcitabine + Lapatinib a été initié. Après 4 cycles, une réponse au traitement a de nouveau été observée avec une réduction des lésions cérébrales. En raison de l'ototoxicité et de l'asthénie g3, seul le lapatinib a été poursuivi. A ce jour, la patiente maintient une vie active, s'occupe de ses filles et est oligosymptomatique (douleurs osseuses contrôlées par analgésie) sans symptômes neurologiques.
En août 2015, elle est à nouveau hospitalisée pour une diplopie binoculaire et des vertiges. Une nouvelle progression a été confirmée avec l'apparition de nouvelles lésions cérébrales et d'une infiltration leptoméningée, ce qui lui a fait débuter la 5e ligne de QT avec du méthotrexate 8 g/m2 jour 1 tous les 14 jours. Elle a reçu 6 cycles jusqu'en décembre 2015, après quoi une progression cérébrale significative et une détérioration clinique très marquée ont été observées (elle était en fauteuil roulant et dépendante pour toutes les activités quotidiennes).
La patiente est finalement décédée en mars 2016.