Anamnèse
Une patiente de 16 ans, sans antécédents personnels intéressants, a consulté le service des urgences pour une gingivorragie spontanée. Elle n'a pas signalé de symptômes infectieux ni de saignements à d'autres niveaux. Aucune autre manifestation clinique ne l'accompagne. Pas d'antécédents personnels ou familiaux intéressants. Pas de médication chronique.

Examen physique
Auscultation cardio-pulmonaire et examen abdominal normal. Pas de focalisation neurologique. Muqueuse buccale sans lésions. Gingivorragie spontanée au niveau des deux gencives, sans point de saignement net. Pièces dentaires avec lésions.

Tests complémentaires
Examens de laboratoire au service des urgences : Hb 10g/dL, 45 000 plaquettes.

Diagnostic
Gingivorrhée spontanée.

Traitement
Acide tranexamique par voie orale.

Évolution
Cinq jours plus tard, la patiente s'est fait extraire une dent en mauvais état, présentant une hémorragie sévère avec des caillots et une présyncope subséquente. Elle a été référée à l'hôpital et un test sanguin a été effectué au service des urgences avec une Hb de 7g/dL et 40 000 plaquettes, et il a été décidé de l'hospitaliser pour étude et traitement.
Un frottis de sang périphérique a été réalisé aux urgences, montrant de grandes cellules à la morphologie aberrante, et donc, compte tenu de la suspicion de leucémie aiguë, une biopsie de la moelle osseuse a été demandée.
Lors de son admission dans le service, la patiente a signalé des hématomes spontanés évoluant depuis un mois, des gingivorragies et, à l'examen physique, elle présentait une masse indolore et indurée au niveau du vagin d'environ 3 cm.
Les examens complémentaires réalisés en oncologie sont les suivants :
Bilan sanguin complet : Hb 8,2g/dL, 33 000 plaquettes, D-dimères 74 200, LDH 4614, fibrinogène 110mg/dl. Scanner CT-CT : hématome post-ponction sternale, masse périnéale droite (5,5x4,5 cm) qui semble dépendre du vagin. Adénopathies inguinales, iliaques internes, iliaques communes et interaortocaves bilatérales avec collapsus complet de la veine iliaque interne droite.
Pendant son séjour dans le service, la patiente a présenté des altérations de la coagulation avec de graves hémorragies gingivales et vaginales, une hypotension secondaire et un mauvais état général, empêchant une biopsie de la masse vaginale et des altérations des tests de coagulation, nécessitant un soutien transfusionnel et un traitement au fibrinogène à plusieurs reprises, de sorte que, compte tenu de la forte suspicion de leucémie aiguë, il a été décidé d'administrer un traitement chimiothérapeutique à base d'idarubicine et de cytosine arabinoside. Compte tenu des données immunohistochimiques discordantes (desmine, myogénine, actine, vimentine, PAS et CD56 positifs) et de la présence d'une masse solide, le diagnostic de néoplasme solide avec infiltration massive de la moelle osseuse et phase leucémique a été proposé).
Au jour +22 de la chimiothérapie d'induction, après l'amélioration de la situation hémorragique sévère et de l'état général de la patiente, une biopsie de la masse vulvo-périnéale a été réalisée. Cette biopsie a finalement permis de diagnostiquer un rhabdomyosarcome de sous-type alvéolaire de stade IV avec infiltration massive de la moelle osseuse et phase leucémique. Après la disparition de la pancytopénie secondaire à la chimiothérapie d'induction, un traitement chimiothérapeutique a été entrepris selon le schéma VAC (vincristine, actinomycine D et cyclophosphamide), avec une excellente tolérance aiguë et le patient a été autorisé à sortir après 5 jours de traitement, avec des valeurs analytiques tout à fait normales.
Après trois cycles de ce traitement, un scanner de réévaluation a été réalisé, au cours duquel aucune adénopathie n'a été observée au niveau thoracique et les adénopathies inguinales ont diminué de taille, sans masse dans la région périnéale, le reste de l'étude étant normal. Sur le plan clinique, la patiente a présenté une tolérance acceptable à la chimiothérapie, avec trois admissions pour fièvre neutropénique et un retard dans l'administration du traitement en raison d'une neutropénie et d'une thrombopénie de grade 3, ainsi qu'une réponse complète de la masse vulvaire à l'exploration génitale.