Anamnèse

Patient de 83 ans.
Aucun effet indésirable connu.
Pas d'antécédents familiaux en rapport avec l'épisode actuel.

Antécédents personnels : diverticulose colique, gastrite superficielle chronique, hernie hiatale par glissement, hémorroïdes internes II, diabète sucré de type 2.
Aucune habitude toxique connue.
En octobre 2011, il a été opéré d'une tumeur stromale gastro-intestinale dans l'iléon terminal mesurant 4,5 cm, 6 mitoses dans 50 champs de fort grossissement, donc selon la classification de Miettinen et Lasota, il a été considéré comme à haut risque et un traitement adjuvant par imatinib 400 mg par jour a été décidé. Le patient a ensuite eu une récidive métastatique et d'autres inhibiteurs de la tyrosine kinase ont dû être utilisés.

Examen physique
Patient en bon état général, eupnéique et coopératif.
Examen cardio-pulmonaire : Rythme cardiaque à 80 battements par minute, pas de souffle. Bon murmure vésiculaire sans bruits pathologiques.
Abdomen souple et dépressible. Avec cicatrice de laparotomie sans signe de complication, pas de viscéro-mégalie.
Membres inférieurs sans œdème ni signes de thrombose.

Examens complémentaires
Numération sanguine : normale dans les trois séries.
Biochimie : pas d'altération
Profil abdominal : pas d'altération

Étude pathologique :
Tumeur stromale gastro-intestinale avec des marges de résection proximales et distales sans tumeur. Néoplasme à cellules fusiformes prédominantes avec une cellularité modérée et une atypie nucléaire modérée avec un index mitotique de 6/50 champs à fort grossissement.

Étude immunohistochimique :
CD117 positif, DOG 1 positif, CD 34 positif, PKC- teta positif (focal), S100 négatif.

Pathologie moléculaire :
Aucune mutation n'a été détectée dans les exons 9 et 11 du gène KIT ou dans l'exon 18 du gène PDGFRA.

Diagnostic
GIST localisée à haut risque de récidive
Récidive avec métastases péritonéales

Traitement
Adjuvant : Imatinib 400 mg 1 comprimé toutes les 24 heures (octobre 2011 à avril 2014).
Première ligne palliative : Sunitinib 50 mg 1 comprimé toutes les 24 heures pendant 4 semaines et 2 semaines de repos (avril 2014 à mars 2015).
Deuxième ligne palliative : Regorafenib 40 mg 4 comprimés toutes les 24 heures pendant 3 semaines et 1 semaine de repos (mars 2015 à février 2016).
Troisième ligne palliative : Sunitinib 50 mg 1 comprimé toutes les 24 heures pendant 4 semaines et 2 semaines de repos (février 2016 à aujourd'hui).

Evolution
Après le début du traitement par imatinib, la patiente l'a très bien toléré ; cependant, en décembre 2013, avant la fin des 3 ans de traitement adjuvant, une masse de 35,5 mm évocatrice de récidive est apparue au scanner de contrôle, confirmée par l'imagerie par résonance magnétique.
Face à cette situation, il a été décidé de débuter un traitement palliatif de seconde ligne par sunitinib en avril 2014 et une réintervention chirurgicale a été réalisée où des implants péritonéaux étaient visibles.
Après avoir reçu 7 cycles de traitement, un scanner de suivi en mars 2015 a révélé une nouvelle récidive régionale, et il a donc été décidé d'entamer un traitement par régorafenib.
En décembre 2015, il a ressenti une augmentation de l'intensité des douleurs abdominales qu'il avait habituellement, raison pour laquelle il a dû être hospitalisé et une échographie abdominale a révélé une urétérohydronéphrose gauche de grade 2-3 sans atteinte corticale. La fonction rénale a commencé à se détériorer et une néphrostomie a finalement été pratiquée.
Lors d'un scanner de contrôle en février 2016, il a de nouveau présenté une progression de la maladie et, sur la base du génotype sauvage de la tumeur, il a été décidé de reprendre le Sunitinib, qu'il tolère actuellement très bien, étant en mesure de maintenir une qualité de vie acceptable.