Anamnèse

HISTOIRE PERSONNELLE
Un homme de 30 ans originaire de Colombie, sans habitudes toxiques, avec des antécédents d'hépatite dans l'enfance et deux accidents de moto.
Antécédents familiaux : mère décédée d'un CCR à l'âge de 55 ans, tante maternelle diagnostiquée d'un CCR à l'âge de 45 ans avec un petit-fils diagnostiqué d'un CCR à l'âge de 22 ans, tante maternelle diagnostiquée d'un CCR à l'âge de 56 ans, tante maternelle décédée d'un cancer de l'endomètre à l'âge de 41 ans, tante maternelle décédée d'un CCR à l'âge de 32 ans avec un fils atteint d'un lymphome médiastinal à l'âge de 30 ans, oncle maternel décédé d'un CCR à l'âge de 45 ans, et son fils a probablement eu un cancer de l'estomac à l'âge de 29 ans. La grand-mère paternelle est décédée d'un cancer de l'endomètre à 59 ans, le cousin paternel d'un cancer du cerveau à 12 ans. Père, une sœur et deux neveux en bonne santé.

Examen physique
ECOG 0, sans signe distinctif.

Tests complémentaires
L'étude a été initiée en mars 2016 à la suite d'un dépistage du CCR demandé par son médecin traitant. Une néoformation couvrant 40 % de la circonférence a été découverte à 60 cm de la marge anale.
L'anatomie pathologique (AP) était compatible avec un adénocarcinome infiltrant modérément différencié avec des zones colloïdes (mucineuses).
Un examen complémentaire a été effectué avec des tests de laboratoire et des marqueurs tumoraux normaux, et un scanner du corps entier a montré un épaississement de 2 cm dans le côlon transverse et de petites adénopathies locorégionales.

Diagnostic
Le diagnostic d'adénocarcinome mucineux du côlon ayant été posé chez un homme de 30 ans présentant une agrégation familiale significative, le patient a été adressé en priorité à l'unité de cancérologie familiale. L'immunohistochimie (IHC) des protéines MMR a d'abord été réalisée et a montré une perte d'expression de MHL1 et PMS2, avec une expression conservée de MSH2 et MSH6. La mutation BRAF par PCR en temps réel est négative.
À ce stade, étant donné la nécessité d'un résultat urgent du diagnostic de SL en raison de l'intervention chirurgicale et de la forte suspicion, le séquençage du gène MLH1 a été demandé, montrant une mutation MLH1 pathogène c.790+1>A. Parallèlement, les résultats de la méthylation du promoteur du gène MLH1 par PCR spécifique ont été reçus et se sont révélés positifs.

Traitement
Le 14 avril, il a été opéré et une colectomie subtotale a été pratiquée. L'AP était un adénocarcinome mucineux modérément différencié, avec une réponse lymphocytaire intratumorale légère-modérée et péritumorale marquée. Il n'y a pas de bourgeonnement tumoral, d'invasion lymphovasculaire ou périneurale. Les marges de la tumeur sont libres. Stade I, pT2N0 (0/87).
Le 16 avril, il a été réopéré en raison d'une déhiscence de l'anastomose iléorectale, et une iléostomie a été pratiquée.

Évolution
Après sa sortie, le patient est adressé au service d'oncologie : il a perdu 12 kg lors de son admission en chirurgie et présente une asthénie à l'effort.
L'absence d'indications pour un traitement adjuvant a été expliquée, et des examens futurs ont été programmés, y compris une gastroduodénoscopie, compte tenu des antécédents de cancer gastrique.
Un conseil génétique pour les membres de la famille et un soutien psychologique ont également été fournis.