Anamnèse
Patient de sexe masculin âgé de 31 ans.
Pas de réactions médicamenteuses indésirables connues.
Pas d'antécédents familiaux ou personnels en rapport avec l'épisode actuel.
Aucune habitude toxique connue.
En mars 2002, il a subi une gastrectomie subtotale pour une tumeur stromale gastro-intestinale de phénotype épithélioïde et des métastases hépatiques.
En juin 2002, il a commencé un traitement à l'imatinib à raison de 400 mg par jour.

Examen physique
Patient en bon état général, eupnéique et coopératif. ECOG 0
Examen cardio-pulmonaire : Rythme cardiaque à 80 battements par minute, pas de souffle. Bon murmure vésiculaire sans bruits pathologiques.
Abdomen souple et dépressible. Cicatrice de laparotomie sans signe de complication, hépatomégalie palpable non douloureuse.
Membres inférieurs sans œdème ni signe de thrombose.

Examens complémentaires
Numération sanguine : normale dans les trois séries.
Biochimie : pas d'altération
Profil abdominal : pas d'altération
Étude anatomopathologique :
Gastrectomie : tumeur stromale gastro-intestinale épithélioïde, G1, groupe AFIP 6b, correspondant à un potentiel de malignité élevé pour cette localisation.
Etude immunohistochimique :
CD117 positif, DOG 1 positif, CD 34 positif, PKC- teta positif (focal), S100 négatif.
Pathologie moléculaire :
Duplication dans l'exon 9 du gène ckit.

Diagnostic
GIST avec métastases hépatiques

Traitement
Première ligne : Imatinib 400 mg 1 comprimé toutes les 24 heures (juin 2002 à juin 2006).
Deuxième ligne : Sunitinib 50 mg 1 comprimé toutes les 24 heures pendant 4 semaines et 2 semaines de repos.
Après deux cycles, la dose a été réduite à 37,5 mg en raison d'une toxicité hématologique (neutropénie) et indéfiniment (juin 2006 à août 2013).
Troisième ligne : Regorafenib 40 mg 4 comp toutes les 24 heures pendant 3 semaines et 1 semaine de repos.
En janvier 2015, il a été décidé de réduire la dose à 80 mg en raison de la toxicité hématologique (d'août 2013 à aujourd'hui).

Évolution
Depuis le diagnostic en mars 2002, le patient a maintenu une maladie stable associée à une bonne qualité de vie, recevant un traitement à base d'imatinib à raison de 400 mg par jour. Cependant, en mai 2006, l'imagerie par résonance magnétique a montré une progression de la maladie, avec de multiples métastases hépatiques, la plus grande mesurant 12 centimètres.
Il a été décidé d'entamer un traitement de deuxième intention par le sunitinib à la dose de 50 mg par jour pendant 4 semaines et 2 semaines de repos. La tolérance initiale a été bonne, avec une stabilisation de la maladie, mais après le troisième cycle, la dose a dû être réduite à 37,5 mg en raison d'une toxicité hématologique (neutropénie).
En août 2013, après 72 cycles de sunitinib, la maladie du patient était stable, mais il a commencé des épisodes intermittents de diarrhée qui n'ont pas pu être contrôlés par un traitement symptomatique associé à une anémie modérée, raison pour laquelle il a été décidé de passer à une troisième ligne de traitement avec regorafenib 160mg par jour toutes les 24 heures pendant 3 semaines et 1 semaine de repos.
Après un an de traitement, il a recommencé à présenter des épisodes d'anémie symptomatique, et il a donc été décidé de réduire la dose à 80 mg.
Actuellement, le patient est stable depuis 14 ans, il est totalement asymptomatique et a une très bonne qualité de vie, y compris au travail.