Anamnèse
Patiente de 23 ans, diagnostiquée à l'âge de 10 mois avec une leucémie lymphoblastique aiguë à cellules B L1 (phénotype nul avec facteurs de risque élevés). Traitée avec le protocole de chimiothérapie pour la leucémie lymphoblastique aiguë-7-91 (bras à haut risque), elle a obtenu une rémission complète après le traitement.
Par la suite, elle a bénéficié d'une intensification et d'une prophylaxie du système nerveux central avec une chimiothérapie intrathécale et une RT crânienne ultérieure (différée en raison de l'âge). Après tout cela, un traitement d'entretien a été mis en place, qui s'est achevé en août 1994.
Elle est sortie de l'hôpital en 2008 avec une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et un échocardiogramme normal.

MOTIF DE LA CONSULTATION
Adressé le 22.05.2014 avec le diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire avancé. La patiente présentait depuis 2 mois une sensation de gonflement de l'œil gauche, une diplopie et une douleur au mouvement de l'œil gauche. Elle a également signalé une hyposmie progressive. Après avoir consulté le service des urgences ophtalmologiques et oto-rhino-laryngologiques fin avril, une étude a été entamée. Elle présentait également une asthénie et une perte d'appétit depuis un mois. Pas de perte de poids. Au cours des 14 derniers jours, elle a présenté une douleur intermittente à l'omoplate droite.

Examen physique

Le patient était en bon état général. L'état de performance est de 0. Couleur normale.
Eupnéique au repos. Pas d'adénopathies cervicales, supraclaviculaires, axillaires ou inguinales. Pas de tumeur mammaire.
Auscultation cardio-pulmonaire et abdominale sans particularité.
L'examen ORL a révélé une masse charnue dans la narine gauche avec une vascularisation superficielle au niveau de l'ethmoïde sphénoïde, qui a déplacé le cornet moyen vers le méat moyen. La masse n'atteignait pas le fond de la narine et ne s'étendait pas dans le cavum.

Tests complémentaires

NFS : pas d'anomalies sauf LDH 1582 U/L.
Fonction ventriculaire gauche : >60%.
IRM de la base du crâne : masse de tissu mou dans le sinus ethmoïde gauche associée à une destruction osseuse des cellules ethmoïdales et de la paroi inférieure du sinus frontal gauche, de la lame horizontale de l'ethmoïde (il y a une communication avec la fosse crânienne antérieure, sans identification de collections intracrâniennes), et de la paroi médiale de l'orbite gauche avec extension à l'espace extraconal médian.
Il y a une infiltration du muscle oblique supérieur et du muscle droit interne, sans atteinte intracrânienne. Les diamètres approximatifs sont de 21 x 40 x 42 mm.
IRM cérébrale : expansion de la partie supérieure de la lame cribriforme et des cellules ethmoïdales gauches, ainsi que du toit de l'orbite, avec une réaction durale associée, sans autres altérations intracrâniennes.
PET-CT : masse tumorale ethmoïdale gauche avec destruction de la paroi médiane de l'orbite gauche avec extension, occupation et déplacement de l'orbite et du nerf oculaire gauche, hypermétabolique (SUVmax- 12,3 gr/ml). Elle était associée à une multitude de foyers métastatiques dans le squelette axial et extra-axial.
Biopsie de la tumeur de la narine droite : fragment de tissu tumoral à haute densité cellulaire, composé de petites cellules, disposées en forme solide ou parfois compartimentées en nids/groupes par des septa de tissu conjonctif fibrovasculaire. Certaines des cellules tumorales présentent un cytoplasme éosinophile peu abondant et une multinucléation occasionnelle. Immunohistochimie : les cellules étaient fortement positives pour les marqueurs musculaires Desmin et Muscle Specific Actin ; elles étaient négatives pour les cytokératines, l'énolase, les neurofilaments et les marqueurs de mélanome (HMB45 et MelanA). Tout ceci est compatible avec un rhabdomyosarcome alvéolaire.

Diagnostic

Une patiente de 23 ans chez qui on a diagnostiqué, 22 ans après le traitement de sa leucémie, un rhabdomyosarcome alvéolaire d'origine probablement radio-induite, localement avancé et non résécable au niveau de l'ethmoïde gauche, avec de multiples métastases osseuses.

Traitement

Le traitement a été proposé avec trois cycles de chimiothérapie (QT) selon le schéma IVADo-V-V (ifosfamide, vincristine, actinomycine D et adriamycine) conformément au protocole européen pour le rhabdomyosarcome à très haut risque EpSSG RMS 2005.
Le traitement antérieur a été évalué, en notant que la dose totale d'anthracyclines était de 180mg/m2, puisque le patient devait recevoir un traitement avec 4 doses d'adriamycine, il a été décidé de surveiller étroitement la fonction ventriculaire.
En outre, étant donné le risque élevé de toxicité hématologique (antécédents de QT pour leucémie et de RT crânienne), une prophylaxie primaire de la fièvre neutropénique a été administrée avec du G-CSF pégylé et de la lévofloxacine prophylactique.

Évolution
Malgré l'intensification des soins de soutien, les deuxième et troisième phases (vincristine) des premier et deuxième cycles n'ont pas pu être administrées en raison d'une neutropénie afébrile de grade 4 et d'une thrombopénie de grade 3. Après le deuxième cycle, la patiente a dû être hospitalisée pour une fièvre neutropénique dans le contexte d'une mucosite de grade 4 et d'une toxicité hématologique de grade 4.
Suite à la toxicité présentée précédemment, le troisième cycle a été administré avec une réduction de 75% de la dose de vincristine et d'actinomycine D dans le but de maintenir l'intensité de la dose d'adriamycine et d'ifosfamide, sans toxicité immédiate significative.
Lors de l'évaluation après 3 cycles d'IVADo, il a montré une réponse locale partielle. Après le quatrième cycle, elle a été à nouveau admise pour une fièvre neutropénique dans le contexte d'une toxicité hématologique de grade 4, associée à une mucosite de grade 4 et à une infection à Clostridium difficile entraînant des diarrhées.
Le patient s'est finalement rétabli et a commencé la deuxième partie du protocole VIA (en maintenant la réduction de 75% de la dose de vincristine et d'actinomycine D et en associant du G-CSF pégylé et de la lévofloxacine prophylactique). Trois cycles de cette deuxième partie ont été administrés, mais le quatrième cycle n'a pas pu être programmé en raison d'une neutropénie persistante.
À ce moment-là, le patient a été admis pour aphasie et désorientation secondaires à une hypertension intracrânienne. Un traitement à base de dexaméthasone et de levetiracetam a été mis en place (elle présentait des mouvements involontaires dans les membres inférieurs à l'admission, qui se sont atténués avec le début du traitement au levetiracetam et au Diazepam).
Une évaluation a été demandée et une augmentation de la taille de la lésion primaire de l'orbite gauche a été observée avec l'apparition de métastases intraparenchymateuses et d'un épaississement et d'une hypercaptation des méninges. L'évaluation d'un traitement palliatif par radiothérapie a été demandée, mais l'état de la patiente s'est aggravé et a nécessité l'instauration d'un traitement symptomatique exclusivement pour le contrôle des symptômes.
