Anamnèse
Homme de 24 ans avec une bonne qualité de vie, indépendant pour les activités de base.
Il travaille comme polisseur de sols et peintre en bâtiment.
Fumeur d'un paquet de cigarettes par jour depuis l'âge de 18 ans (7 paquets par an), aucune autre donnée d'intérêt clinique.
Il s'est présenté au service des urgences le 4 août 15 en raison d'une toux qui durait depuis 2 semaines et qui, la dernière semaine, s'accompagnait d'une expectoration hémoptotique, sans hémoptysie franche. La dyspnée était associée à l'effort dans les derniers jours, grade 1, et les céphalées dans la dernière semaine, plus intenses que les fois précédentes, frontales avec irradiation postérieure, de nature oppressive, qui ne réveillaient pas la nuit et ne provoquaient pas de nausées ou de vomissements. Pas de fièvre thermométrique ni de sensation de dysthermie associée. Pas d'amaigrissement ni de transpiration abondante. Pas de douleur thoracique au repos ou à l'effort. La radiographie thoracique a montré des infiltrats alvéolaires parcellaires bilatéraux avec une atteinte de l'ensemble des deux hémithorax. Compte tenu de ces éléments, il a été décidé de réaliser en urgence un scanner qui a révélé la présence d'une volumineuse masse intracardiaque, dépendant de l'oreillette droite, évocatrice d'une tumeur primitive (angiosarcome ?).
Une échocardiographie est réalisée, qui montre une masse aux dépens de la paroi postérieure de l'oreillette droite. Une discussion multidisciplinaire (Pneumologie, Cardiologie, Oncologie médicale) a eu lieu, envisageant la possibilité d'une biopsie intracardiaque, technique à haut risque et à faible rendement diagnostique. Compte tenu de la situation clinique du patient, de son âge et de la forte probabilité de malignité, il a été décidé, en expliquant les toxicités possibles, de commencer un traitement systémique avec une anthracycline en monothérapie. Il a été transféré dans le service d'oncologie médicale et a reçu le premier cycle d'adriamycine 75mg/m2 (le 8/8/15), sans complications aiguës. Dans les jours qui ont suivi le C1, le patient s'est progressivement amélioré, avec une résolution de l'hémoptysie et une réduction de la dyspnée.
Par la suite, une biopsie cardiaque a été réalisée guidée par échoendoscopie, accès transœsophagien : une ponction a été réalisée à 2 reprises sans obtenir d'échantillon adapté à l'étude anatomopathologique (pathologiste dans la salle), une troisième ponction a été réalisée et peu de matériel a été obtenu. AP : Matériel myxoïde.
QT a été modifié, recevant le premier cycle de 4Epirubicine-Ifosfamide du 2/10/15 au 5/10/15 admis dans le service avec une bonne évolution clinique et une tolérance adéquate, sans toxicité aiguë à l'exception d'une mucosite G2.
Par la suite, il a reçu du C2 Epirubicine-Ifosfamide le 22/10/15, présentant des nausées G2 qui se sont progressivement atténuées avec des médicaments antiémétiques et une neutropénie G1 non fébrile.
- Nouvelle biopsie cardiaque par cathétérisme par voie endovasculaire guidée par échocardiographie transœsophagienne le 15/11/2015, AP : prolifération mésenchymateuse atypique avec différenciation endothéliale.
Elle s'est présentée aux urgences le 03/01/16 en raison d'une hémoptysie de 300cc dans les 12 dernières heures et d'une dyspnée avec douleur thoracique, écartant l'hypothèse d'une EPP (une EP pulmonaire a été observée et des lésions compatibles avec une hémorragie alvéolaire sont réapparues).

Examen physique
ECOG 2 TA 120/70, SatO2 de 98% sans oxygénothérapie complémentaire, atteignant jusqu'à 93% lors des épisodes de toux.
État général acceptable, conscient, orienté et coopératif. Bien hydraté et perfusé. Peau et muqueuses bien colorées. Hémodynamiquement stable, avec tachypnée au repos. Pas de travail respiratoire ni de cyanose.
Auscultation cardio-pulmonaire : tonalités rythmiques à 100 bpm. Souffle vésical conservé sans bruits pathologiques. MMII : pas d'œdème ni de signes de TVP.

Tests complémentaires
* ABG de base : pH 7,41, pCO2 32,9, pO2 72,6, SatO2 98% HCO3 22,1, Hb 11,3.

*Analyses sanguines : créatinine et ions normaux, hémogramme avec leucocytes normaux, lymphopénie 1000, Hb, plaquettes et coagulation normales.
*Bacilloscopie urgente : Pas de B.A.A.R. observé.

* CT thoracique avec contraste : Grande masse hétérogène, anfractueuse, avec des zones nécrotiques et d'autres zones hypercapillaires, dont l'épicentre est situé dans l'oreillette droite, dans sa paroi latérale, infiltrant par contiguïté la partie la plus externe de la valve tricuspide AV et la paroi libre du VR correspondant à la zone basale de cette dernière. Il semble également infiltrer le péricarde adjacent. Il n'y a pas de solution de continuité du péricarde avec les structures décrites, mesurant 93 x 74,5 x 81,5 mm dans ses axes maximaux. Il exerce un effet compressif extrinsèque sur certaines structures vasculaires adjacentes telles que la veine cave supérieure dans sa partie distale et à l'entrée de l'oreillette droite, et dans une moindre mesure sur la veine cave inférieure, qui est plus respectée.
Au fur et à mesure de sa croissance crânienne, la masse entre en contact avec la paroi latérale droite de l'aorte ascendante, sans qu'il y ait d'infiltration nette. La sortie du sinus coronaire gauche est indépendante du tronc commun gauche et des artères DA et circonflexe. Dans le sinus coronaire droit, la sortie de l'artère CD est indépendante, bien qu'après son trajet proximal, elle soit englobée dans la masse hétérogène décrite ci-dessus. En fenêtre parenchymateuse pulmonaire, on peut observer d'innombrables métastases pulmonaires dans les lâcher de ballons, principalement sur les surfaces sous-pleurales et cisurales, probablement liées à des métastases de la masse décrite au niveau de l'oreillette droite. Ces lésions, de tailles différentes, sont entourées d'un halo de verre dépoli, qui peut indiquer des métastases hémorragiques et/ou angio-invasives, bien qu'une partie du verre dépoli visualisé puisse être secondaire à l'oedème dû à l'effet compressif de la lésion sur les cavités cardiaques droites.
*Echocardiographie : dans l'oreillette droite, sur le côté postéro-latéral, il y a une masse d'aspect tumoral, avec des extensions mobiles, laxes, qui s'insinuent vers le ventricule droit.
Absence d'épanchement péricardique. Veine cave inférieure non dilatée, avec collapsus inspiratoire > 50%.
* Angiotac 03/01/2016 avec agrandissement des lésions pulmonaires et d'une lésion suprarénale et réapparition de lésions compatibles avec une hémorragie alvéolaire.

Diagnostic
- Masse cardiaque dans l'oreillette droite suspecte d'être une tumeur de haut grade sans DGCO histologique.

- Images pulmonaires compatibles avec des métastases et des hémorragies alvéolaires.

Évolution
Lors de cette dernière admission, il a présenté une grande détérioration clinique avec une augmentation de la dyspnée de base accompagnée plus tard d'une hémoptysie franche et d'une grande détresse respiratoire malgré les mesures thérapeutiques mises en place. Il est finalement décédé dans les 48 heures.

Le patient n'ayant pas de diagnostic histologique de son néoplasme, une nécropsie a été demandée.

Rapport d'autopsie : MALADIE FONDAMENTALE : ANGIOSARCOME CARDIQUE AVEC MÉTASTASE MULTIPLES DANS LES DEUX POUmons ET LES THYROIDES.

ALTERATIONS CONCOMITANTES : HEMORRHAGE PULMONAIRE BILATÉRAL et HEMOTHORAX.

CAUSE DU DÉCÈS : ATTRIBUABLE À L'INSUFFISANCE RESPIRATOIRE DANS LE CONTEXTE DE LA MALADIE SOUS-JACENTE.

*Des échantillons ont été envoyés pour déterminer la mutation du gène POT1, en attendant les résultats. Lors de sa dernière admission, il a présenté une grande détérioration clinique avec une augmentation de la dyspnée de base.