Anamnèse
Patient âgé de 31 ans, tourneur, fumeur actif avec un taux de tabagisme cumulé de 15 paquets-années, sans autres antécédents intéressants, à l'exception de son père qui est décédé d'un carcinome pulmonaire. Il ne prend pas de médicaments régulièrement.

Il a déclaré avoir remarqué une induration testiculaire depuis le début du mois d'avril 2003. Il a d'abord été examiné par son médecin traitant, qui lui a prescrit un traitement antibiotique, mais en raison de la persistance des symptômes, il a été adressé au service d'urologie pour un examen plus approfondi. En outre, en mai 2003, une adénopathie sus-claviculaire gauche et une douleur dans la région lombaire inférieure ont été détectées par auto-palpation.

Examen physique
ECOG-0. Couleur normale. Bien nourri et hydraté. À noter une adénopathie sus-claviculaire gauche mesurant 3,5 x 3,5 cm, ainsi qu'une autre adénopathie adjacente mesurant 1,5 x 1,5 cm. Par ailleurs, le testicule droit présentait une masse pierreuse de 10 x 8 cm occupant toute la poche scrotale. Le reste de l'examen physique était inchangé.

Tests complémentaires
"Sur le plan analytique, la lactate déshydrogénase (LHD) était de 3 200 UI/l, l'alpha-fœtoprotéine (AFP) de 10,6 UI/ml et la sous-unité bêta de l'hormone gonadotrophine chorionique (bêta-HCG) de 43 805 UI/l, les valeurs normales se situant entre 5 et 10 UI/l. Le reste de la biochimie, l'hémogramme et l'hémostase sont restés inchangés.
"L'échographie testiculaire a montré une hypertrophie du testicule droit et de l'épididyme avec une échogénicité non structurée. Il y avait également des adénopathies dans le canal inguinal, la plus grande mesurant jusqu'à 17 mm.
"La tomodensitométrie thoraco-abdominale-pelvienne a montré un vaste conglomérat adénopathique rétropéritonéal s'étendant de la sortie des artères rénales à l'entrée du bassin, déplaçant l'aorte abdominale et la veine cave. Par ailleurs, des adénopathies métastatiques isolées dans le groupe obturateur et iliaque droit.
"Le scanner cérébral n'a révélé aucune anomalie.
"Une biopsie de l'adénopathie sus-claviculaire gauche a été réalisée et s'est révélée compatible avec une métastase d'une tumeur germinale non séminomateuse avec une composante de choriocarcinome et probablement un carcinome embryonnaire, avec une invasion vasculaire et lymphatique.

Diagnostic
L'examen physique, l'échographie testiculaire, l'élévation des marqueurs tumoraux et la biopsie de l'adénopathie sus-claviculaire gauche ont conduit au diagnostic d'une tumeur testiculaire germinale non séminomateuse, avec une composante de choriocarcinome et probablement de carcinome embryonnaire, de stade IIIB.

Par ailleurs, étant donné qu'il s'agit d'une tumeur germinale métastatique, elle doit être classée dans des groupes de risque pronostique, selon l'ICCGG (International Germ Cell Cancer Collaborative Group), étant classée dans ce cas dans le groupe de pronostic intermédiaire, en raison de la tumeur testiculaire primaire, de la maladie à distance (adénopathie métastatique sus-claviculaire gauche) et des niveaux de marqueurs (bêta-HCG entre 5 000 et 50 000 UI/l).

Traitement
Avec le diagnostic d'une tumeur germinale non séminomateuse de pronostic intermédiaire, un traitement chimiothérapeutique a été entamé dans un but curatif avec un schéma BEP standard (bléomycine 30 UI les jours 1, 8, 5 ; étoposide 100 mg/m2 et cisplatine 20 mg/m2 les jours 1 à 5, tous les 21 jours) le 16 mai 2003. Il a terminé quatre cycles en août, lorsque la tomodensitométrie a révélé une rémission complète et une normalisation du marqueur tumoral. Il a donc consolidé avec deux cycles de traitement supplémentaires, le dernier sans bléomycine, qui se sont terminés en octobre 2003. Par la suite, une orchidectomie régulière a été pratiquée le 20 octobre, et l'anatomie pathologique a montré une tumeur testiculaire avec des zones de fibrose et des foyers de nécrose qui ne dépassaient pas l'albuginée testiculaire.

L'évolution
Il a subi des contrôles réguliers depuis fin 2003, sans aucun signe de maladie tumorale. En novembre 2013, alors que le patient était asymptomatique, une augmentation du marqueur tumoral (AFP 124 UI/ml) a été observée, mais sans signe radiologique de récidive tumorale au scanner.

Ce marqueur restant élevé, une tomographie par émission de positons (TEP) a été demandée, qui a montré une hypercapture dans un nodule apical du poumon droit, SUV (standardised uptake values) 5,5 et dans la zone paratrachéale ipsilatérale, SUV 7,7. Une bronchoscopie échoguidée (EBUS) a été demandée et une ponction à l'aiguille fine (FNA) de la lésion paratrachéale a été réalisée, et l'anatomie pathologique a suggéré une métastase d'une tumeur germinale non séminomateuse. Une tomodensitométrie de suivi réalisée en janvier 2014 a confirmé la progression, montrant une adénopathie tumorale paratrachéale droite de 3 x 2 cm et une opacité nodulaire sous-pleurale dans le segment apical du lobe supérieur droit mesurant environ 12 mm.

S'agissant d'une rechute tardive d'une tumeur germinale non séminomateuse, avec un intervalle sans progression (ISP) de 10 ans, il a été décidé de débuter une chimiothérapie le 14 janvier 2014 selon le schéma TIP (paclitaxel 175 mg/m2 jour 1, ifosfamide 1.000 mg/m2 et cisplatine 20 mg/m2 jours 1-5, tous les 21 jours), dont il a reçu deux cycles, se terminant en février 2014, avec une très bonne tolérance, ne présentant qu'une asthénie et une diarrhée de grade 1. Lors du scanner de réévaluation de la réponse après le deuxième cycle, une progression a été visualisée, avec une augmentation de la taille de l'adénopathie paratrachéale et l'apparition d'un nouveau nodule pulmonaire dans le lobe inférieur gauche. Parallèlement, une augmentation marquée du marqueur tumoral (AFP 932 UI/ml) a été observée. Après avoir discuté du cas lors d'une réunion, il a été décidé de commencer une chimiothérapie selon le schéma GEMOX (gemcitabine 1 000 mg/m2 et oxaliplatine 100 mg/m2, jour 1, tous les 14 jours) en février 2014, dont il a reçu quatre cycles, le dernier en mars 2014, avec une excellente tolérance, à l'exception d'une neurotoxicité de grade 1. Le scanner de suivi a de nouveau montré une progression, avec une croissance de la masse paratrachéale, déplaçant la trachée et comprimant la veine cave supérieure, et une nouvelle augmentation du marqueur AFP (AFP 1 284 UI/ml). Au vu de ces résultats, un traitement a été mis en place selon le schéma EP (étoposide 100 mg/m2 et cisplatine 20 mg/m2 1-5 jours, tous les 21 jours), dont il a reçu deux cycles, le dernier à la mi-mai 2014.

Fin mai, elle a été admise au service d'oncologie médicale en raison d'une dyspnée croissante, jusqu'au repos, accompagnée d'une toux et d'une expectoration verdâtre. Dans un premier temps, la corticothérapie, l'oxygénothérapie et le chlorure de morphine ont été prescrits, sans amélioration clinique. Devant l'aggravation clinique et l'impossibilité d'un contrôle symptomatique, une sédation a finalement été mise en place, et elle est décédée 48 heures plus tard, le 4 juin 2014.