Anamnèse
Un homme de 22 ans a consulté son médecin traitant en février 2010 pour un nodule indolore dans la région périnéale. Le nodule avait progressivement augmenté de taille au cours des 4 à 5 dernières années. Après évaluation du cas à son hôpital de référence, elle a été opérée en janvier 2011 avec un diagnostic anatomopathologique de carcinome papillaire infiltrant solide de grade 2 sur hamartome kystique rétro-rectal (kyste de Tailgut) affectant les marges chirurgicales avec invasion vasculaire et périneurale.

Il a été adressé à notre centre pour évaluer un traitement complémentaire. Lors de l'évaluation initiale, il était en bon état général, asymptomatique, sans anorexie ni perte de poids.

Parmi les antécédents familiaux intéressants, la grand-mère maternelle s'est vu diagnostiquer un adénocarcinome du côlon à l'âge de 70 ans. En outre, le patient avait un oncle paternel atteint d'un processus lymphoprolifératif peu clair.

Lors de l'entretien clinique, le patient n'a pas signalé d'antécédents d'allergie médicamenteuse. Il n'avait pas d'habitudes toxiques telles que le tabagisme ou la consommation excessive d'alcool. Il ne présentait pas non plus de facteurs de risque cardiovasculaire, tels que l'hypertension, la dyslipidémie ou le diabète sucré.

En termes d'antécédents médicaux, elle avait seulement souffert d'une mononucléose infectieuse non compliquée à l'âge de 14 ans et souffrait également d'une hernie discale cervicale asymptomatique (C4-C5). Par ailleurs, il n'avait pas de maladie cardiaque connue, de bronchopathie ou d'antécédent de maladie hépatique.

Dans le domaine chirurgical, il n'a jamais été opéré.

Le patient était étudiant à l'université et vivait avec ses parents et ses frères et sœurs dans la maison familiale.

Comme traitement habituel, on lui a prescrit du paracétamol 1 g/8 h en alternance avec du métamizole 575 mg/8 h si nécessaire pour soulager la douleur.

Examen physique
À l'examen physique, le patient est en bon état général, avec un ECOG de 0. Il est conscient, orienté, bien hydraté et perfusé, de couleur normale et afébrile.

Il est stable sur le plan hémodynamique, avec une tension artérielle de 125/65 mm Hg et une fréquence cardiaque de 75 bpm, eupnéique et saturant à 98 % sans apport supplémentaire d'oxygène. L'auscultation cardiaque révèle des bruits cardiaques rythmiques à une bonne fréquence, sans murmure ni extratone. L'auscultation pulmonaire a révélé un bon murmure vésiculaire sans autres bruits pathologiques.

La palpation a révélé un abdomen mou et dépressible, non douloureux à la palpation, sans masses ni mégalithes et avec des bruits hydro-aériens préservés. Il y avait une plaie chirurgicale sur la ligne médiane de l'abdomen avec une déhiscence à une extrémité, bien qu'avec un bon aspect et un tissu de réépithélialisation sans suppuration. Au niveau périanal, la plaie chirurgicale présente un bon aspect et une bonne cicatrisation.

Ganglions lymphatiques palpables dans les deux régions inguinales d'environ 1,5 cm, de consistance caoutchouteuse, non attachés aux plans profonds. Il n'y avait pas d'œdème ni de signes de thrombose veineuse profonde dans les membres inférieurs.

Les examens complémentaires
Avant l'intervention chirurgicale, différents examens d'imagerie ont été réalisés pour compléter l'étude de l'étendue de la maladie :
"Tomodensitométrie (TDM) de l'abdomen : une masse kystique d'environ 8 x 5,4 cm d'axe antéro-postérieur et latéro-latéral a été objectivée, entrant en contact avec la transition recto-sigmoïdienne, déplaçant le sigma sur le côté droit. La nodulation périnéale référencée a également été visualisée dans le raphé pénien, mesurant 3,2 x 3,7 cm dans les axes antéro-postérieur et latéral. Aucune adénopathie pathologique ou image suggérant une métastase à distance n'a été visualisée.
"Imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'abdomen : la même masse périrectale gauche kystique et solide a été visualisée, déplaçant la zone rectale et la prostate, mesurant 11 x 5 x 5,6 cm dans les axes antéropostérieur, latéral et craniocaudal respectivement, sans infiltrer les structures adjacentes.

Après l'intervention chirurgicale, les différents prélèvements ont été envoyés pour examen anatomopathologique :
"Anatomie pathologique (AP) : carcinome papillaire solide infiltrant de grade 2 sur hamartome kystique rétrorectal (kyste de Tailgut) affectant les marges chirurgicales avec invasion vasculaire et périneurale. Ce diagnostic a été confirmé dans notre centre.
"Immunohistochimie (IHC) : l'étude immunohistochimique a montré une positivité pour la cytokératine 7, l'EMA, et une positivité focale pour la vimentine et Bcl2. En revanche, elle a montré une négativité pour la cytokératine 20, le CEA, le Ca 99, le PS100, la chromogranine, la P53 et la calrétinine.

Diagnostic
Carcinome papillaire solide sur hamartome rétrorectal kystique.

Traitement
Après une intervention chirurgicale et une réévaluation de la maladie par des examens d'imagerie, qui n'ont révélé aucune maladie macroscopique au scanner et à l'IRM du bassin, le patient a reçu un traitement de radiothérapie entre février et mars 2011. Au total, il a reçu une dose de 50 Gy fractionnée en 25 séances sur le lit tumoral.

Par la suite, le service de chirurgie a décidé d'effectuer un suivi et a détecté un élargissement de l'adénopathie inguinale gauche qui a fait l'objet d'une biopsie. La biopsie a révélé la présence d'un carcinome papillaire solide modérément différencié.

Une IRM pelvienne réalisée en janvier 2012 a montré une récidive adénopathique locale et bilatérale, et la patiente a été réopérée en février 2012 avec une tumorectomie périnéale et une lymphadénectomie bilatérale. Les pièces opératoires ont été envoyées pour une étude AP, confirmant la récidive tumorale.

Le patient a continué à être suivi par chirurgie, et un scanner en septembre 2012 a révélé une nouvelle récidive locale dans le pararectum gauche, ainsi qu'une lésion osseuse ostéolytique dans la branche ischio-pubienne gauche. Compte tenu de ces résultats, il a été décidé de réintervenir à nouveau en octobre 2012. Cette fois, l'étude AP a montré des zones de différenciation neuroendocrine avec de l'énolase et du CD 56 partiellement positifs, qui se sont révélés négatifs dans les études ultérieures.

Après une nouvelle récidive radiologique locale, la patiente a subi une quatrième opération en mars 2013 par le biais d'une hémipelvectomie interne de type III sans reconstruction, résultant en une lésion nécrotique sans évidence de cellules tumorales.

En juillet 2013, une tumeur présacrée est réapparue à l'IRM et la patiente a été opérée pour la cinquième fois en août, avec une excision élargie de la lésion.

Un scanner en décembre 2013 a montré l'existence d'une possible récidive locorégionale au niveau du fascia mésorectal gauche avec une lésion douteuse au niveau du lobe prostatique gauche. Une exentération pelvienne a été planifiée en avril 2014, finalement suspendue en raison de la survenue d'un choc anaphylactique dû à un contact avec du latex pendant l'opération.

Le scanner et l'IRM en août 2014 ont confirmé la croissance tumorale avec une volumineuse récidive infravésicale gauche mesurant 7 x 6 x 5 cm de diamètre, un nodule tumoral ischio-anal gauche, une infiltration de la musculature pelvienne et des adénopathies rétrocrurales pathologiques.

En novembre 2014, suite à des symptômes cliniques de rétention urinaire, une résection transurétérale (TUR) de la prostate a été réalisée avec une PA compatible avec une infiltration par un carcinome papillaire de morphologie similaire à un carcinome urothélial, avec une différenciation partielle en adénocarcinome.

Par conséquent, à ce stade, nous obtenons un nouveau diagnostic anatomopathologique : hamartome kystique rétro-rectal avec dégénérescence maligne et carcinome papillaire de morphologie similaire au carcinome urothélial récurrent.

En janvier 2015, elle a présenté un nouvel épisode de rétention urinaire aiguë après le retrait de la sonde vésicale, avec ballonnement de la vessie et uropathie obstructive bilatérale, raison pour laquelle elle a subi un sondage. Un scanner réalisé le même mois, avant le sondage vésical, a montré une masse pelvienne importante avec une urétérohydronéphrose bilatérale modérée-sévère.

En février 2015, le patient a été évalué par le service d'oncologie médicale, présentant comme symptômes directeurs une hématurie et des douleurs somatiques nociceptives dans la région lombaire et pelvienne. Le même mois, après avoir passé en revue les rares publications sur ce type de tumeur, il a été décidé de commencer un traitement à base de cisplatine + gemzitabine. Comme effets secondaires, elle a présenté une asthénie de grade 1 et une anémie ferriprive sous traitement hebdomadaire d'EPO plus Fe, d'abord par voie orale puis par voie intraveineuse. La douleur dans la fosse iliaque gauche a été traitée avec les analgésiques et les anti-inflammatoires habituels, avec un bon contrôle des symptômes.

Lors du scanner de mars 2015, après deux cycles de chimiothérapie, la maladie s'est stabilisée. Elle a donc poursuivi le même traitement pour un total de 4 cycles avec une bonne tolérance et en attendant une nouvelle évaluation de la maladie.
