Anamnèse
Homme de 21 ans aux antécédents d'atrésie congénitale du jéjuno-iléon et de nævus mélanocytaire lentigineux dans le dos à l'âge de 16 ans. Hydrocèle gauche dans l'enfance, qui s'est résorbée sans traitement. Pas d'allergies médicamenteuses ni d'autres antécédents intéressants. Pas d'antécédents familiaux de cancer.
Antécédents oncologiques : initialement, le patient a consulté le service d'urologie en raison d'une masse à croissance lente dans le testicule gauche, qui se développait depuis deux ans.

Examen physique
L'examen physique a révélé une masse dans le pôle antéro-supérieur du testicule gauche. ECOG 0. Repos sans altération d'intérêt.

Examens complémentaires
"Une échographie testiculaire a été demandée, qui a montré deux zones, une plus périphérique dans le pôle supérieur, qui était le plus grand, avec un diamètre moyen d'environ 2 cm, et une autre dans la zone la plus proche du centre du testicule, mesurant environ 8 mm de diamètre.
"Une analyse sanguine complète a montré : hémoglobine 20,3 g/dl, hématocrite 59,9%, globules rouges 6.550.000. Alpha-fœtoprotéine 77,2 ng/ml, bêta-HCG 100,4 mU/ml, LDH 392 IU/l.
"Le patient a été adressé à l'hématologie pour une polyglobulie et a été programmé pour une orchidectomie radicale, après cryoconservation des spermatozoïdes.
"Un scanner thoraco-abdomino-pelvien a été réalisé et aucune atteinte ganglionnaire ou métastase n'a été détectée (N0M0).

Diagnostic
Carcinome testiculaire germinal non séminomateux pT1N0M0, S0, stade IA, sous-groupe de bon pronostic.

Traitement
Une orchidectomie radicale est pratiquée par voie inguinale ; l'examen pathologique révèle la présence d'un tératome malin mixte avec des zones de carcinome embryonnaire, de sac vitellin, de choriocarcinome et de néoplasme germinal intratubulaire pT1.

Evolution
Dans un premier temps, le patient étant de bon pronostic, un suivi a été proposé.
Les analyses sanguines postopératoires ont montré une hémoglobine à 18 g/dl, avec des marqueurs tumoraux négatifs, de sorte que la patiente était S0.
A 14 mois, un scanner de contrôle a montré au moins deux adénopathies rétropéritonéales mesurant entre 2 et 3 cm, une bêta-HCG de 16 mUI/ml et une alpha-fœtoprotéine de 8 ng/ml. Compte tenu de la suspicion de récidive, un traitement par quatre cycles de BEP (bléomycine, étoposide et cisplatine) a été proposé. Elle a reçu les quatre cycles de traitement, présentant une très bonne tolérance (nausées de grade I, asthénie de grade II, neutropénie de grade II et thrombopénie de grade II).
Deux semaines après avoir reçu le dernier cycle, elle a été admise en unité de soins intensifs (USI) après un épisode de coma et d'arrêt cardio-respiratoire. Un scanner a été réalisé en urgence, qui a montré une lésion apparemment unique dans la fosse postérieure, très vascularisée, évoquant une métastase. D'autres possibilités n'ont pas pu être exclues. En plus d'une hydrocéphalie tétraventiculaire. Une ponction lombaire a été effectuée et la biochimie du LCR a montré une élévation des protéines à 118 mg/dl et une glycémie à 154 mg/dl, les autres paramètres étant dans les limites de la normale. Un échantillon de LCR a été envoyé pour cytologie, avec des résultats négatifs. Un diagnostic différentiel de métastase ou de seconde tumeur primaire a été suggéré. Après discussion avec les services de radio-oncologie et de neurochirurgie, il a été décidé d'attendre les résultats de l'IRM pour décider de l'approche thérapeutique. L'IRM a montré une lésion hétérogène mesurant environ 28 x 32 x 37 mm dans les axes AP, T et CC, respectivement, située sur la ligne médiane, en dessous du quatrième ventricule, avec un aspect similaire aux tumeurs mixtes de la lignée germinale (envisager la possibilité d'une métastase de la tumeur testiculaire, ou d'une seconde tumeur primaire d'origine germinale dans cette situation). Il n'y a pas eu d'autres images suggérant des métastases dans le reste de l'étude.
En outre, il présentait un œdème tronculaire, une hydrocéphalie tétraventriculaire et une syringomyélie cervicale, secondaires à la lésion à effet de masse.
Les examens de laboratoire et les marqueurs tumoraux étaient normaux à l'admission. Une première opération a été pratiquée, qui s'est révélée incomplète d'après l'IRM, laissant des restes de tumeur, avec des foyers hématiques à l'intérieur. Il a été décidé de procéder à une seconde opération une semaine plus tard, après quoi l'hydrocéphalie s'est améliorée, mais une persistance pseudonodulaire a été observée sur le versant inférieur du quatrième ventricule, qui s'est intensément rehaussée après l'administration de contraste intraveineux, mesurant 6 x 11 x 10 mm en AP, TR et Cc diamètres, respectivement, ce qui suggère un autre reste de tumeur.
Au jour + 10 de la première opération, il a été réadmis aux soins intensifs dans le coma avec un score de 4 sur l'échelle de Glasgow. Un scanner crânien urgent a identifié une hydrocéphalie et des signes d'hernie trans-stentorielle, due à une hémorragie tumorale, de sorte qu'une intervention chirurgicale urgente a été réalisée au moyen d'une dérivation ventriculo-péritonéale (Mitronic à pression variable).

Après un mois en soins intensifs, le patient a été transféré dans le service, stabilisé avec un score de Glasgow de 15/15. Les complications survenues au cours de son séjour aux soins intensifs comprenaient une colonisation par Acinetobacter baumanii et une dysphagie secondaire à une paralysie complète de la corde vocale droite, nécessitant la mise en place d'une sonde nasogastrique.
L'anatomie pathologique définitive était la suivante : tissu mésenchymateux avec vascularisation proéminente compatible avec un hémangioblastome cérébelleux.
Au cours des mois suivants, l'état du patient s'est progressivement amélioré, il a marché avec un déambulateur, la sonde nasogastrique a été retirée et il a pu s'alimenter seul.
La tumeur testiculaire continue d'être surveillée et le dernier scanner a montré un tératome en croissance (25 mois après l'orchidectomie), qui sera opéré.
Il a été orienté vers un conseil génétique pour une suspicion de syndrome de Von Hippel-Lindau, dont les résultats sont en attente.