Anamnèse
Homme de 19 ans, allergique à la phénytoïne, sans autres antécédents personnels intéressants. Antécédents familiaux : père atteint de la maladie de VHL et décédé d'une tumeur cérébrale (au cours de l'histoire naturelle de la maladie, un frère a été diagnostiqué comme étant atteint de la maladie de VHL). En 2008, le patient a consulté pour la première fois en raison d'une hypoacousie de l'oreille gauche qui durait depuis 3 ans, accompagnée d'acouphènes et de céphalées.

Examen physique
L'examen a révélé des tympans normaux et une surdité de perception modérée à l'oreille gauche, le reste de l'examen physique étant normal.

Examens complémentaires
Une imagerie par résonance magnétique du cervelet et de la base du crâne a été réalisée pour exclure un neurinome acoustique. L'examen d'imagerie a montré une masse kystique mesurant 3,5 x 3 x 2,7 cm dans l'hémisphère cérébelleux droit, avec un nodule solide de 17 mm attaché à la paroi ventrale du kyste avec un rehaussement intense et homogène après l'administration de contraste, ce qui indique une hypervascularisation du kyste. Par ailleurs, on a observé au moins 5 lésions nodulaires solides avec un rehaussement homogène, situées dans les deux hémisphères cérébelleux, correspondant à de multiples hémangioblastomes cérébelleux, ces résultats étant compatibles avec le syndrome VHL.

Diagnostic
Ce résultat, associé aux antécédents familiaux de VHL, établit le diagnostic définitif de la maladie de VHL.

Traitement
Le patient subit une intervention chirurgicale pour la résection de la masse la plus importante, avec des résultats pathologiques d'hémangioblastome kystique cérébelleux.

Evolution
Au vu de ce diagnostic, une étude de l'étendue de la maladie a été entamée, et un scanner abdominal a été réalisé, qui a révélé des tumeurs rénales bilatérales évoquant un carcinome rénal bilatéral et de multiples kystes pancréatiques. Par conséquent, en 2009, le patient a subi une néphrectomie bilatérale en deux étapes, dont les résultats anatomopathologiques sont les suivants :
I. Rein gauche : carcinome rénal à cellules claires multicentrique, avec une tumeur de plus de 5 cm, un grade nucléaire de Fuhrman II et un modèle de croissance mixte, qui n'envahit pas la capsule rénale ou la veine rénale et dont les bords chirurgicaux sont libres.
II. Rein droit : carcinome rénal à cellules claires multicentrique présentant des caractéristiques similaires à celles du rein gauche.
Avec un bilan d'extension négatif pour les adénopathies et les métastases, le diagnostic de carcinome rénal bilatéral à cellules claires de stade I est établi et le patient est suivi par l'oncologie médicale.
Le patient est resté en bon état général sans aucun signe de maladie jusqu'en octobre 2010, date à laquelle une masse palpable a été détectée dans le testicule droit, et une orchidectomie radicale a été pratiquée avec un résultat anatomopathologique de métastases multiples d'un carcinome rénal à cellules claires avec atteinte de l'épididyme. Par la suite, une nouvelle étude d'extension a été réalisée à l'aide d'un scanner thoracique-abdomino-pelvien, montrant des métastases hépatiques, dont la plus grande mesurait 6,5 cm de diamètre, dans les segments hépatiques VI/VII, de sorte qu'en janvier 2011, il a subi des métastasectomies hépatiques. Le résultat anatomopathologique était une métastase de carcinome rénal à cellules claires avec des bords chirurgicaux libres.
En février 2011, le patient a commencé un traitement au sunitinib, sans aucun signe de récidive jusqu'en août de la même année, nécessitant une orchidectomie gauche en raison de nouvelles découvertes de rechute probable. Dans ce cas, le résultat anatomopathologique de l'échantillon était un cystadénome papillaire de l'épididyme.
En avril 2012, suite à l'apparition de nouveaux symptômes neurologiques, le patient a été réopéré pour un hémangioblastome cérébelleux. Après cela, il est resté stable et a continué à être surveillé et traité avec du sunitinib pendant les deux années suivantes. En mai 2014, au vu de nouvelles images de métastases possibles d'un carcinome rénal, une surrénalectomie droite a été réalisée, avec des résultats histologiques de phéochromocytome.
En février 2015, un scanner abdominal a révélé une masse au niveau de la surrénale gauche mesurant environ 5 cm de diamètre. Suite à l'étude des catécholamines dans les urines, qui étaient négatives, la masse a été réséquée, avec des résultats d'hyperplasie médullaire nodulaire surrénalienne. Par la suite, le patient a eu une évolution torpide et a dû être réopéré en raison d'un infarctus splénique et d'une infection par Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline, avec drainage de l'abcès et splénectomie, ainsi que drainage de l'épanchement pleural gauche.
Actuellement, le patient se porte bien, avec une bonne récupération des interventions et aucun signe de maladie oncologique, et il est traité avec du sunitinib.