Anamnèse
Une femme de 34 ans s'est présentée aux urgences pour des douleurs abdominales sus-pubiennes. Pas d'antécédents familiaux. Antécédents pathologiques : IA fume 10 paquets par an. Ne boit pas. FUR : 6/1/2014. Pas d'allergies médicamenteuses connues.

Examen physique
Tête et cou : pas de ganglions lymphatiques cervicaux palpables. Pouls : rythmé, pas de souffle. PA : murmure vésiculaire conservé, pas de bruits surajoutés. Abdomen : souple, dépressible, non douloureux à la palpation, plaie de laparotomie en bon état. Membres inférieurs : pas d'œdème.

Tests complémentaires
"Un QI a été réalisé le 24/2/2013, observant une tumeur de 10 cm au niveau du varium gauche, une annexectomie gauche et une tumorectomie ont été réalisées, avec comme résultat anatomopathologique un cystoadénocarcinome papillaire séreux de 11 cm limité à l'ovaire (pT1a).
" Suite à ces constatations, une tomodensitométrie a été réalisée montrant une masse pulmonaire solide avec des zones hypodenses au niveau du LSD spiculé mesurant 5 x 3 x 4 cm, une masse surrénalienne droite de 3 cm suspecte de métastase, des adénopathies pathologiques dans l'espace portocave, rétropéritonéal, para-aortique ".
"Devant la possibilité d'une tumeur synchrone, elle a été évaluée par la Pneumologie, et le 31/12/2013 une bronchoscopie a été réalisée, dans laquelle une lésion endobronchique a été observée au niveau du LSD.
"Des biopsies ont été réalisées, avec pour résultat un carcinome infiltrant peu différencié et un profil immunohistochimique compatible avec un adénocarcinome pulmonaire (TTF-1 +, p63 négatif, kératine CK56 : négatif, CEA, chromogranine et calcitonine positifs, thyroglobuline : négatif).
"Un PET-CT a été réalisé, montrant des zones d'hyper absorption au niveau du LSD, cutané, ganglionnaire, osseux, sous-cutané et surrénalien droit, avec le diagnostic de cystadénocarcinome ovarien E IC et d'adénocarcinome pulmonaire stade IV, et elle a été envoyée dans le service d'oncologie médicale.
"L'EGFR et l'ALK ont été demandés (résultats négatifs) et des biopsies du nodule SC ont été effectuées, avec le résultat d'une métastase cutanée d'un carcinome neuroendocrine modérément différencié.
"Au vu des résultats, une échographie thyroïdienne a été demandée, montrant une zone irrégulière mal définie de 1,3 x 1,5 x 0,9 cm dans l'hémithyroïde droite, ainsi qu'une lymphadénopathie dans la chaîne jugulo-carotidienne controlatérale. Calcitonine : 776 .
"Compte tenu du doute diagnostique, une biopsie thyroïdienne a été demandée et le résultat a été un carcinome médullaire de la thyroïde. En raison de l'atteinte surrénalienne, la possibilité d'un phéochromocytome a été suspectée et des catécholamines ont été demandées dans le sang et l'urine, qui se sont révélées positives. PTH : normale.
"Proto-oncogène RET : mutation de novo du gène RET.

Diagnostic
"Carcinome médullaire de la thyroïde métastatique.
"Soupçon de phéochromocytome en association avec le syndrome MEN 2B.
"Cystadénocarcinome ovarien et HF.

Traitement
Avec le résultat d'une thyroïde médullaire probable, un traitement a été débuté (janvier 2014) par vandetanib 300 mg/24h. Elle est revenue pour un contrôle un mois plus tard, avec une amélioration de sa situation fonctionnelle et une diminution des nodules sous-cutanés. Lors du contrôle de mars, elle a signalé une augmentation de la circonférence abdominale et des douleurs lombaires, de sorte qu'une IRM a été réalisée, montrant un syndrome de la cauda equina, et une IC à la RT a été réalisée avec un traitement de 30 Gy. Devant la suspicion de progression, un CT-CT a été réalisé, montrant une progression de la maladie avec augmentation des adénopathies sus-claviculaires bilatérales, augmentation des nodules pulmonaires, augmentation de la masse surrénalienne droite et apparition d'une masse surrénalienne gauche, apparition d'une masse au niveau de l'ovaire droit, calcitonine 1,455 (précédemment 776). Compte tenu du doute diagnostique et de la progression de la maladie sous vandetanib (première ligne dans la thyroïde médullaire), le cas a été présenté en séance d'oncologie et il a été décidé de débuter un traitement par carboplatine + taxol (première ligne d'origine inconnue). Le patient a reçu trois cycles de carbo-taxol et la tomodensitométrie pour évaluer la réponse à la progression de la maladie a montré une augmentation des adénopathies sus-claviculaires, une augmentation de la masse pulmonaire du LSD, une augmentation de la masse surrénalienne droite et gauche, une augmentation de la masse annexielle droite et une augmentation des métastases osseuses. Étant donné que la tumeur présente des caractéristiques neuroendocrines et la faible réponse au vandétanib, un traitement par gemcitabine + 80 % d'irinotécan a été débuté en mars 2014. Elle a reçu un traitement pendant trois cycles et le 7/7/2014, la tomodensitométrie d'évaluation de la réponse a montré une diminution des adénopathies sus-claviculaires, une diminution des métastases cutanées, une diminution de la masse LSD, une diminution des masses surrénaliennes bilatérales, une diminution des adénopathies abdomino-pelviennes et une diminution de la masse annexielle droite. Le 18/7/2014, la patiente a été admise pour un syndrome fébrile et l'apparition de métastases cérébrales multiples bilatérales, bénéficiant d'un TDR holocrânien.

Évolution
Un carcinome médullaire de la thyroïde métastatique avec atteinte surrénalienne a été diagnostiqué chez ce patient. Un traitement de première intention a été instauré avec le vandetanib, avec une progression après trois cycles. Passage à une ligne de QT d'origine inconnue, avec nouvelle progression. Une troisième ligne de traitement a été mise en place avec de la gemcitabine + CPT 11, avec une réponse après trois cycles et une progression du SNC.

Admis le 26/8/2014 en raison d'une détérioration neurologique, décédé pendant l'admission. Une nécropsie a été demandée, mais la famille n'en a pas voulu.