Anamnèse
Patiente de 64 ans ayant des antécédents de diabète sucré non insulino-dépendant, d'hypertension et de dyslipidémie sous traitement.
Antécédents oncologiques
En 1992, on lui a diagnostiqué un mélanome d'indice de Breslow de 2,4 mm, non ulcéré, sous-scapulaire gauche. Classé pT3aN0M0, il a fait l'objet d'une chirurgie d'agrandissement et d'une lymphadénectomie axillaire. En février 2012, lors d'un contrôle, une lésion nodulaire sous-cutanée d'un diamètre maximal inférieur à 1 cm a été découverte dans la région lombaire. Le patient ne présentait aucun autre symptôme associé.

Examen physique
Patient présentant un très bon aspect général, une coloration normale et une hydratation normale. Eupnéique au repos.
Conscient et orienté dans les trois sphères. Nerfs crâniens préservés. Pas de signes de focalité neurologique. Auscultation cardiaque : rythmée sans frottement ni souffle. Auscultation pulmonaire : souffle vésiculaire conservé. L'abdomen n'est pas décrit. Il y avait une cicatrice résultant de l'excision d'une lésion maligne dans la région sous-scapulaire, d'un diamètre maximal d'environ 8 cm. Il y avait également une lésion surélevée dans la région lombaire, sous-cutanée, de consistance solide et d'un diamètre légèrement inférieur à 1 cm.

Tests complémentaires
"Après biopsie, il s'agissait d'une métastase sous-cutanée d'un mélanome.
"Une tomodensitométrie d'extension a été réalisée, montrant de multiples métastases (dans la vésicule biliaire, les implants péritonéaux, les ganglions rétropéritonéaux et les nodules sous-cutanés).
"L'étude mutationnelle révèle l'altération V600E du gène BRAF.

Diagnostic
Il s'agit donc d'une rechute d'un mélanome diagnostiqué en 1992, métastatique et présentant la mutation V600E du gène BRAF.

Traitement
Après le diagnostic, étant donné qu'il s'agissait d'un mélanome métastatique avec la mutation susmentionnée, il a été décidé de commencer un traitement avec 960 mg de vemurafenib par voie orale. Comme indiqué ci-dessous, la toxicité du médicament a nécessité une réduction de la dose à deux reprises (août et octobre 2013) et le traitement a finalement été interrompu en janvier 2014.

Évolution
En juin 2012, le patient a été réévalué, observant une réponse complète de son nodule péritonéal sous-diaphragmatique et une réponse partielle des métastases vésiculaires, cutanées et ganglionnaires. Il a été décidé de poursuivre le traitement.
L'état de la maladie a été réévalué fréquemment, avec une rémission complète maintenue de juillet 2013 à mai 2015. On parle donc d'une survie sans progression depuis sa rechute en février 2012 de 37 mois.
Durant cette période, plusieurs effets associés à la toxicité du médicament ont été décrits, nécessitant une réduction de la dose (en août 2013 à 720 mg, et en novembre de la même année à 480 mg), voire son retrait en janvier 2014.
"En octobre 2013, une lésion sur le palais mou (hyperkératose) et sur le bord libre lingual (leucoplasie sans dysplasie) a été excisée.
"En décembre 2012, une lésion est apparue sur le torse (kératose lichénoïde bénigne), qui a également été retirée.
" En août 2013, la patiente a consulté pour une uvéite G2, limitant partiellement son ABVD, et il a été décidé de réduire la dose (niveau -1, à 720 mg BID).
" En octobre, elle a maintenu une rémission complète, mais à la fin du mois, l'uvéite G2 est réapparue, et le traitement a de nouveau été mis en pause jusqu'à résolution. Un mois après l'épisode, le médicament a été réintroduit (niveau -2, avec une réduction à 480 mg BID).
- Mais après le troisième épisode d'uvéite en janvier 2014, le traitement est définitivement arrêté.