Anamnèse
Une femme de 29 ans s'est présentée aux urgences avec une dyspnée, des douleurs thoraciques pleurales et une toux qui duraient depuis dix jours.
Interprétée comme un état infectieux, une antibiothérapie a été mise en place, mais l'évolution clinique a été médiocre, avec une aggravation des symptômes décrits et l'apparition d'une fièvre atteignant 38,5 ºC, raison pour laquelle elle a décidé de revenir au service des urgences. Elle a également présenté une asthénie intense et une hyporexie, avec une perte de poids de 4 kg au cours des deux derniers mois. Elle fume 15 cigarettes par jour depuis l'âge de 18 ans. Elle n'avait pas d'antécédents médicaux ou chirurgicaux intéressants.

Examen physique
Évaluation de 0 sur l'échelle ECOG. L'auscultation pulmonaire a montré un murmure vésiculaire diminué à la base et au milieu de l'hémithorax droit. Le reste de l'examen n'a rien révélé d'intéressant.

Examens complémentaires
La deuxième fois que le patient s'est présenté au service des urgences, compte tenu de la persistance des symptômes et des résultats pathologiques de l'examen physique, les examens suivants ont été effectués :
- Analyses sanguines, qui n'ont révélé aucune altération d'intérêt.
- Radiographie du thorax : montrant un épanchement pleural droit, occupant la totalité de l'hémithorax droit (réalisée en décubitus dorsal). Compte tenu de ces résultats, le patient a été admis au service de pneumologie pour des examens complémentaires.
- Une paracentèse diagnostique a été effectuée et un hémothorax a été découvert, de sorte que le service de chirurgie thoracique a pratiqué une thoracotomie et placé un drain externe, obtenant des échantillons histologiques au cours de cette procédure. Sur la base de ces résultats, il a été décidé de demander d'autres examens complémentaires pour compléter l'étude :
- Tomodensitométrie thoracique : on observe un épanchement pleural droit massif, dont la densité est compatible avec un contenu hématologique. Déplacement du médiastin vers le côté controlatéral et atélectasie complète de l'hémithorax droit. Effet de masse sur le parenchyme hépatique. Adénopathies médiastinales volumineuses à centre hypodense. Atteinte
- Marqueurs tumoraux : CEA, CA-15.3, CA-19.9, CA-125, b-GCh et énolase, tous négatifs.
- Résultats pathologiques : la cytologie du liquide pleural était disponible et présentait des cellules aux caractéristiques cytologiques malignes. Une biopsie pleurale a également montré un fragment fibro-inflammatoire avec une hyperplasie mésothéliale minime, typique et réactive. Absence de granulomes, de nécrose et d'autres signes de spécificité. Recherche de BAAR négative. Etude immunohistochimique avec phénotype lymphoïde polyclonal. Batterie restante (CKAE1/AE3, TTF1, CD56) sans signe remarquable.
- La biopsie peropératoire montre une prolifération diffuse, blastique, sans différenciation optique, accompagnée de fréquents leucocytes neutrophiles et d'éléments monocytaires. Elle est mêlée à une grande quantité de matériel hématique et présente des zones de nécrose hémorragique et un indice mitotique élevé. Indice de prolifération élevé (ki-67). Une étude immunohistochimique approfondie des marqueurs lymphoïdes (y compris le sarcome granulocytaire), mésenchymateux, spécifiques d'organes, épithéliaux et germinaux a été réalisée, montrant une positivité variable et toujours faible pour la myéloperoxydase, le TdT, le CD117 et le facteur VIII, les autres étant insignifiants. Prolifération blastique avec différenciation optique et immunohistochimique minimale suggérant un sarcome granulocytaire. Aucune translocation impliquant le locus du gène EWSR1 (22q12) n'a été détectée par FISH. Aucun réarrangement clonal de la région variable des gènes IGH (CDR3), Ig kappa et TCR gamma n'a été détecté par la technique PCR.
- Au vu de ces résultats, alors que les résultats anatomopathologiques suggéraient un sarcome granulocytaire, elle a été évaluée par le service d'hématologie, qui a demandé une cytométrie de flux et une biopsie de la moelle osseuse, qui n'ont pas montré d'altérations significatives.

Diagnostic
Néoplasme indifférencié de lignée cellulaire incertaine, suggérant en première intention un sarcome granulocytaire.

Evolution et traitement
L'existence de marqueurs lymphoïdes, dont ceux du sarcome granulocytaire, ayant conduit à l'établissement initial de ce diagnostic, le service d'hématologie a débuté un traitement par chimiothérapie en septembre 2011 selon le schéma idarubicine-cytarabine, avec comme principale toxicité une pancytopénie de grade III/IV. Le patient a montré une amélioration clinique et radiologique partielle.
Cependant, étant donné la nature atypique du cas et la faible réponse au traitement attendue, ainsi que l'existence d'une anatomie pathologique non concluante, le service d'hématologie a consulté l'oncologie médicale, en travaillant ensemble, afin de parvenir à un diagnostic et à un traitement plus appropriés.
Compte tenu des difficultés diagnostiques rencontrées par le service d'anatomie pathologique de notre hôpital, un examen de l'échantillon histologique a été demandé à l'extérieur de notre centre, ce qui a abouti à un diagnostic histologique compatible avec une tumeur neuroectodermique.
Avec ce nouveau diagnostic, il a été décidé de changer le traitement, en commençant en octobre, le schéma VAC/IE (vincristine, doxorubicine et cyclophosphamide en alternance avec ifosfamide et étoposide), recevant le dernier cycle en février 2012.
Initialement, une très bonne réponse clinique et radiologique a été observée. Cependant, après cinq cycles de traitement, le scanner de contrôle a mis en évidence une progression de la tumeur, avec une nouvelle croissance de la masse, coïncidant avec une aggravation clinique, la patiente ayant commencé à présenter une hémoptysie modérée, une dyspnée à l'effort minimal et un mauvais contrôle des analgésiques.
Compte tenu de cette situation, un traitement à base d'irinotécan et de témodal a été demandé à titre compassionnel, que la patiente a commencé en mars 2012.
Au cours du cycle, elle a eu besoin d'une augmentation progressive de l'analgésie et de l'oxygénothérapie, avec une mauvaise évolution clinique. La principale toxicité a été une thrombopénie de grade 3. Un nouveau scanner de contrôle a été réalisé deux semaines plus tard, qui a montré une nette progression de la tumeur, avec une infiltration tumorale dans le sein droit et le foie.
Compte tenu de cette nouvelle progression et de la situation critique de la patiente, il a été décidé, après évaluation en séance clinique, et après avoir discuté avec la patiente et ses proches du risque lié à sa thrombopénie (due à la toxicité du cycle précédent), de commencer le traitement par une nouvelle ligne de chimiothérapie selon un schéma de cisplatine 20 mg/m2 et d'étoposide 100 mg/m2, du jour 1 au jour 5.
Quatre jours plus tard, le patient a eu un épisode d'hémoptysie massive et est décédé.