Anamnèse
Femme sans antécédents particuliers. Ménarche à 16 ans avec FUR : mai 2008.
Consultation en mai 2008 à l'hôpital del Barbanza pour douleurs abdominales progressives nécessitant une analgésie de troisième intention, distension abdominale, nausées et vomissements et masse sus-pubienne provoquant un œdème des membres inférieurs et des organes génitaux. Un scanner abdominopelvien a montré une masse mesurant 9 x 7 cm dans le bassin avec une empreinte dans le sacrum. Elle a été adressée au service de chirurgie de l'hôpital Clínico de Santiago, où elle a subi des biopsies de la masse hypogastrique. Elle a ensuite été transférée au service d'oncologie médicale pour terminer l'étude d'extension. Au moment du transfert, elle avait un PS 4, nécessitait une nutrition parentérale totale en raison d'une obstruction abdominale et, compte tenu de la détérioration rapide de la patiente, du rapport pathologique provisoire qui excluait un lymphome ou une tumeur mésenchymateuse et de l'élévation des marqueurs tumoraux, il a été décidé de la traiter par chimiothérapie selon un schéma BEP (cisplatine 30 mg/jour pendant cinq jours, étoposide 150 mg/jour pendant cinq jours et bléomycine 30 U par semaine).

Examen physique
TA 4 ; tension artérielle 89/50 mm Hg ; température 36 ºC ; fréquence cardiaque 98 bpm. Transpiration, pâleur et mauvais état général. Auscultation cardiaque : rythmique, pas de souffle. Auscultation pulmonaire : diminution du murmure vésiculaire dans l'hémithorax gauche. Abdomen : distendu, diminution des bruits. Masse sus-pubienne palpable. Membres inférieurs : œdème jusqu'à la racine des membres.

Examens complémentaires
- IRM pelvienne (25 juin 2008) : processus néoplasique dans le septum rectovaginal associé à des métastases ganglionnaires, les diagnostics les plus probables étant un lymphome non hodgkinien ou des tumeurs d'origine mésenchymateuse. Épaississement anormal de l'endomètre. Ovaires polykystiques.
- Anatomie pathologique : tumeur indifférenciée à petites cellules. Néoplasme densément cellulaire avec un modèle de croissance en îlots solides et des zones étendues de nécrose. Les cellules sont petites avec un nucléole rond ou ovale, hyperchromatiques avec un cytoplasme peu abondant et des figures de mitose abondantes. On observe également un fond microscopique comprenant des formations glandulaires bien différenciées.
- Immunohistochimie : positivité pour la vimentine, CD56, c-kit et, faiblement et focalement, pour O13. Les cytokératines, les marqueurs musculaires, les marqueurs neuroendocriniens et les marqueurs lymphoïdes étaient négatifs. Le S-100, le HMB45, le CD34, le W1T1, la phosphatase alcaline placentaire HCG, le CD30 et le PGFA étaient également négatifs.
- Tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne (4 juillet 2008) : épanchement pleural bilatéral, légèrement plus important à gauche, avec atélectasie du lobe inférieur gauche. Dans la cloison recto-sigmoïdienne, une masse de 11 x 9 x 8 cm est confirmée, en grande partie bien encapsulée, solide, avec sténose de la lumière au niveau de la jonction recto-sigmoïdienne et déplacée dans l'utérus. À côté de cette masse, il y en a une autre légèrement séparée, en dehors des vaisseaux iliaques droits, s'étendant jusqu'à la proximité du cæcum et mesurant 5,8 x 5 cm. Multiples conglomérats adénopathiques, le plus grand dans la chaîne iliaque externe gauche mesurant 5,8 x 3 cm, bien qu'il y ait également des adénopathies dans la bifurcation aortique et périaortique, y compris mésentérique. Petite quantité de liquide ascitique.
- NFS : LDH 1 765 U/L ; Ca-125 181 U/mL ; AFP 10 ng/mL ; fibrinogène 500 mg/dL ; tous les autres marqueurs, y compris la b-2-microglobuline, sont normaux, ESR 91 mm/h ; plaquettes 580 000/mL ; Hb 7,3 g/dL ; INR 7,65 ; 10 600 leucocytes (91 % de neutrophiles, 3 % de globules blancs).
- Examen gynécologique : abdomen mou et dépressible. Spéculoscopie difficile. Organes génitaux externes : grandes lèvres gauches avec un œdème important ; le reste est normal ; vagin normal avec écoulement non malodorant, col nullipare bien épithélialisé. Un échantillon endocervical a été prélevé pour culture microbiologique. TDM : utérus normal, douleur à la palpation et masse au niveau de la cloison recto-vaginale.
- Échographie gynécologique : utérus in ante 69 x 46 mm. Endomètre 19 mm hétéroéchogène. Annexe gauche 44 x 18 mm. Annexe droite 46 x 19 mm. Masse rétro-utérine d'environ 67 x 20 mm. Pas de liquide libre.

Évolution
Les complications comprenaient une thromboembolie pulmonaire bilatérale et un choc septique, qui ont nécessité l'admission aux soins intensifs, en raison d'une neutropénie fébrile de grade 4 et d'une plaquettopénie de grade 3. Les symptômes obstructifs et l'état général de la patiente se sont rapidement améliorés et elle n'a pas présenté de toxicité au cours des cycles successifs.
Après une étude immunohistochimique exhaustive, le diagnostic définitif a été celui d'un carcinome indifférencié de la cloison rectovaginale.
Il a été décidé de maintenir le même régime, et il a été évalué comme une réponse partielle après trois cycles, et elle a reçu un total de cinq cycles sans réduction de dose.
Finalement, elle a subi une intervention chirurgicale en novembre 2008, avec résection de l'utérus, du sac vaginal et du rectum en bloc, en préservant les deux ovaires, avec anastomose rectale de bout en bout et lymphadénectomie pelvienne. L'anatomie pathologique définitive a révélé une réponse pathologique complète.
Depuis lors, elle a subi des contrôles réguliers dans notre service sans aucun signe de récurrence de la maladie.