Anamnèse
Homme de 29 ans, adressé au service d'oncologie après une intervention chirurgicale pour un liposarcome. Il fait partie d'une famille ayant reçu un diagnostic clinique et moléculaire de MEN1 : la mutation familiale est une délétion de 5 paires de bases dans l'exon 10 (463Qfs), affectant la position 7615-7619, modifiant le schéma de lecture de la protéine à partir du codon 463.
Au moment de l'évaluation, la situation familiale est la suivante :
- Diagnostic de MEN1 chez la mère : hyperparathyroïdie opérée en 1987. Insulinome réséqué en 1993 avec pancréatectomie caudale et splénectomie.
Parathyroïdectomie totale en 1995. Mutation positive chez la mère.
- Grand-père et oncles maternels également diagnostiqués avec MEN1. Le premier avait une tumeur hypophysaire et une hyperparathyroïdie, tandis que le second n'avait qu'une hyperparathyroïdie. Ils sont tous positifs pour la mutation.
- Le frère est négatif pour la MEN1.
Antécédents personnels : en août 1998, elle a consulté un endocrinologue à la suite du diagnostic de NEM1 posé par sa mère. À l'époque, elle ne présentait que des douleurs dans la région épigastrique, une faiblesse, des myalgies et des coliques néphrétiques. L'examen physique était sans particularité. Les tests de laboratoire ont montré une hormone parathyroïdienne (PTH) intacte de 102 pg/ml, un calcium corrigé de 12,5 mg/dl et d'autres valeurs normales. L'échographie cervicale était normale. La gammagraphie a révélé un adénome dans la partie inférieure droite. Un diagnostic d'hyperparathyroïdie primaire et d'adénome a été posé.
En 1999, une parathyroïdectomie subtotale de la glande parathyroïde inférieure droite et de la glande parathyroïde supérieure gauche a été réalisée (seule cette dernière a été confirmée dans l'anatomie pathologique) et une greffe de la glande parathyroïde au bras gauche a été effectuée.
En mars 2001, elle a commencé à souffrir de céphalées holocrâniennes persistantes et d'une baisse de la libido. La campimétrie et l'examen physique étaient normaux. Dans l'analyse analytique, la prolactine était de 131 ng/ml, la PTH intacte de 27,9 pg/ml, le calcium corrigé de 9,5 mg/dl et le phosphore de 4 mg/dl. Le reste était normal. L'IRM a révélé un macroadénome hypophysaire de 12 mm de diamètre. Un traitement à base de carbegoline, à raison d'un comprimé et demi par semaine, a été instauré.
En avril 2009, elle a signalé l'apparition de deux grosses tumeurs indolores dans la région de l'abdomen et de la fesse gauche. Les examens d'imagerie ont montré deux lésions géantes sur la paroi abdominale et la fesse-cuisse gauche évoquant des lipomes. Le 15 juillet 2009, une biopsie a été réalisée et a révélé la présence de tissus fibreux et graisseux normaux, sans aucun signe de cellules malignes. Le 7 octobre 2009, une excision large de la lésion de la cuisse gauche a été réalisée, confirmant la présence d'un liposarcome bien différencié (OMS G1 [différenciation 1 + nécrose 1 + mitose 1 = 3]) d'une taille de 30 x 20 x 12 cm et d'un poids de 3 200 g, sans atteinte des berges chirurgicales. Le 19 novembre 2009, la tumeur de la paroi abdominale a été excisée et déclarée comme étant un lipome avec nécrose graisseuse. Après l'opération, le patient était en bon état général et s'est bien rétabli sur le plan fonctionnel. Il a été évalué par les services d'oncologie médicale et de radiothérapie et il a été décidé qu'il ne nécessitait pas de traitement adjuvant.
Il s'est présenté pour un examen clinique un mois après l'opération.
Ses symptômes comprenaient des mictions fréquentes, une sécheresse de la peau et des muqueuses, une sensation de soif, de la fatigue et de la faiblesse.

Examen physique
Tension artérielle 125/65 mm Hg ; fréquence cardiaque 70 bpm ; Sat. O2 98% ; température 36 ºC. TENSION ARTÉRIELLE 0.
Sécheresse des muqueuses. Légère pâleur cutanéo-muqueuse.
Eupnéique au repos. Poils abondants et développement normal des gonades. Examen neurologique : conscient et orienté, avec un langage préservé.
Les pupilles sont isochores et normoréactives. Aucun nystagmus n'est observé. Motilité oculaire normale. Campimétrie de confrontation normale. Nerfs crâniens normaux. Motilité, tonus, sensibilité et réflexes normaux. Force des membres 5/5. Signe de Chovstek et de Trousseau négatifs. Cou : pas de goitre ni d'hypertrophie de la thyroïde. Pas de ganglions lymphatiques palpables. Aucun souffle carotidien n'a été entendu. Auscultation cardio-pulmonaire : tonalités rythmiques, souffle systolique II/VI, souffle vésiculaire préservé. Abdomen : normal à l'exception d'une cicatrice sous-costale et de la cuisse gauche. Membres : pas d'œdème.
Pouls présents et symétriques.

Examens complémentaires
- Analyses sanguines : hémogramme normal, biochimie, hémostase et hormones.
- Hormones dans les urines de 24 heures : cortisol 308,8 mg/24 heures. Le reste est normal.
- Marqueurs VHC, VHB, VIH : négatifs.
- Radiographie du thorax et électrocardiogramme : aucun signe pathologique.
- Tomodensitométrie thoraco-abdominale-pelvienne : deux lésions solides de 7 cm et 2 cm respectivement ont été observées dans le corps et la queue du pancréas. Surrénale gauche avec un nodule solide de 2 cm.
- Échoendoscopie : tête du pancréas : tumeur hypoéchogène mesurant 1,2 x 1,4 cm. Col du pancréas : tumeur de 1,4 x 1,7 cm. Corps et queue du pancréas : trois tumeurs extrinsèques à la paroi gastrique. Une autre grande tumeur adjacente au tronc cœliaque et à la petite courbure.
- Médecine nucléaire : accumulation anormale d'activité dans l'épigastre, correspondant à la captation des analogues de la somatostatine par la masse tumorale.
Repos sans altération.
- IRM des cuisses : sans particularité.

Diagnostic
Famille atteinte du syndrome MEN1. Le statut de porteur de notre cas est inconnu. Résection d'un liposarcome de bas grade. Hyperparathyroïdie primaire traitée. Hyperprolactinémie secondaire à un macroadénome hypophysaire traité. Tumeurs neuroendocrines pancréatiques.

Traitement
Il a été décidé de procéder à une pancréatectomie distale, à l'énucléation de la tumeur dans l'apophyse uncinée avec préservation de la rate et surrénalectomie gauche.
L'évolution postopératoire a été bonne ; il n'a développé qu'une légère hyperglycémie traitée à l'insuline. Après l'opération, elle n'a pas eu besoin de traitement adjuvant.

Evolution
Elle a poursuivi les contrôles en oncologie médicale où l'anatomie pathologique a été reçue : Tumeurs neuroendocrines multiples de 3 x 3 et 4 x 4 cm. Immunohistochimie : expression irrégulière de synaptophysine, chromogranine et glucagon. Indice de prolifération (Ki-67%) <5%. Associé à une hyperplasie multinodulaire.
Au dixième jour postopératoire, le patient s'est présenté aux urgences pour des douleurs abdominales évoluant depuis 24 heures, avec des caractéristiques post-pandrales. Une échographie abdominale a été réalisée, qui était sans particularité. Par la suite, une tomodensitométrie abdominopelvienne a révélé deux collections, l'une sous-diaphragmatique et l'autre antérieure à la tête du pancréas, mesurant environ 4 cm. Une prise en charge conservatrice et une surveillance ont été décidées. Le processus a finalement été résolu.
Le 24 mai 2011, un scanner de contrôle a été réalisé, montrant un nodule de 4 mm dans le lobe inférieur droit du poumon, non spécifique. La glande surrénale droite présente une lésion de 1 cm de diamètre.
Une attitude attentiste a été décidée, et les contrôles évolutifs ultérieurs ont montré une stabilité des deux lésions.
Actuellement, l'hyperparathyroïdie a récidivé et la patiente attend une nouvelle intervention chirurgicale.
Le patient a été adressé à l'unité de conseil génétique (UCG) où sa famille a été étudiée.
Après l'évaluation clinique et le conseil génétique, il a décidé de ne pas subir les tests. Il n'a pas de descendance et sait que son spectre clinique est lié au fait d'être positif pour la mutation familiale. Il préfère se concentrer sur le traitement des complications et ne souhaite pas, pour le moment, obtenir davantage de données.