Anamnèse
Un homme de 40 ans ayant subi une amygdalectomie et une vasectomie. En avril 2007, il a consulté pour des manifestations cliniques qui duraient depuis quatre mois.
Il a signalé des rougeurs au visage, des douleurs abdominales continues, plus intenses dans la fosse iliaque droite, et des diarrhées (4 à 6 selles par jour) sans produits pathologiques, qui se sont améliorées avec le lopéramide. Le patient a signalé une perte de poids considérable, qu'il n'a pas été en mesure de quantifier.

Examen physique
Le patient présente un malaise général et des rougeurs au visage. Indice de masse corporelle de 20 kg/m2.
Présence d'une masse au niveau du testicule gauche d'environ 7 cm de diamètre maximum. Auscultation cardiaque : souffle au foyer mitral irradiant vers l'aisselle.

Tests complémentaires
- Examens de laboratoire de base : numération sanguine, biochimie et coagulation normales.
- Électrocardiogramme : rythme sinusal à 85 bpm.
- Radiographie du thorax et de l'abdomen : pas d'altération.
- Échographie abdominale : multiples lésions hépatiques compatibles avec des métastases et une masse supravésicale.
- Tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne : multiples métastases hépatiques hypervasculaires, dont la plus grande mesurait 9 cm de diamètre dans le lobe droit.
Au moins un nodule pulmonaire a été visualisé dans la base droite. Une masse prévertébrale, sous la bifurcation iliaque, mesurant 4 cm de diamètre a également été mise en évidence. Une masse scrotale gauche n'a pas pu être exclue.
- Pan-ileo-colonoscopie : normale.
- FNA hépatique, dont la cytologie était compatible avec une tumeur carcinoïde. Les cellules étaient positives pour la chromogranine, la synaptophysine et les cytokératines de faible poids moléculaire.
Au vu des résultats des examens complémentaires, avec le diagnostic de tumeur neuroendocrine d'origine inconnue de stade IV et une masse au niveau du testicule gauche, une orchidectomie gauche a été pratiquée le 25 avril 2007. L'anatomie pathologique a montré la présence d'une tumeur dans l'épididyme mesurant 5 x 4 x 3,5 cm, de type tumeur neuroendocrine. Il s'agissait d'une tumeur carcinoïde maligne, avec des images d'invasion vasculaire, y compris la veine spermatique. Le Ki-67 montrait un faible indice de prolifération cellulaire.
Les figures de mitose étaient fréquentes. Le testicule présentait une architecture habituelle préservée avec un aspect atrophique.
D'autres études complémentaires ont été réalisées :
- Laboratoire : chromogranine A 1,009 mmol/L, sérotonine 2,074 ng/mL ; acide 5-hydroxyindoleacétique (5-HIAA) 221,4 mg/24 heures.
- Scintigraphie des récepteurs de la somatostatine : de multiples lésions hépatiques et un dépôt de traceur au niveau de la masse intra-abdominale située sur la ligne médiane (supravésicale) ont été observés.
- Tomodensitométrie thoracique : présence de trois images nodulaires à la base de l'hémithorax droit, en relation étroite avec la surface diaphragmatique et la coupole hépatique.
- Échocardiographie transthoracique : insuffisance tricuspidienne modérée à sévère. Pression systolique pulmonaire de 46 mm Hg. Fraction d'éjection du ventricule gauche normale.

Diagnostic
Tumeur carcinoïde de l'épididyme gauche de stade IV (métastases hépatiques, pulmonaires et supravésicales) versus tumeur carcinoïde d'origine iléale probable de stade IV (métastases hépatiques, pulmonaires et épididymaires), non opérable. Syndrome carcinoïde.

Traitement et évolution
Lors d'une séance clinique en mai 2007, il a été décidé de commencer un traitement avec un analogue de la somastotatine (lanréotide). En juillet 2007, les analyses de sang ont montré une augmentation des taux de chromogranine, de 5-HIAA et de sérotonine. En outre, la patiente a présenté des épisodes de bouffées vasomotrices et de tachycardie. Il a donc été décidé de prescrire l'interféron et de maintenir l'analogue.
Le patient a présenté une stabilisation radiologique selon les critères RECIST. Il a poursuivi le traitement jusqu'en mars 2008, après quoi le suivi a été interrompu jusqu'en décembre de la même année, lorsqu'il s'est présenté à la clinique avec une aggravation clinique.
Elle a présenté un syndrome constitutionnel et carcinoïde, ainsi qu'une douleur dans l'hypochondre droit.
À cette date, il a subi un scanner qui a montré une progression hépatique de la maladie (augmentation des lésions hépatiques, dont la plus grande mesurait 10 cm de diamètre), de sorte qu'un traitement de chimiothérapie au cisplatine-étoposide a été entamé. Il a reçu un total de trois cycles sans réponse ni bénéfice clinique, le traitement a donc été interrompu, mais l'analogue de la somatostatine a été maintenu.
En juin 2009, elle a commencé un traitement à la dacarbazine en raison de la progression de la maladie, mais n'a reçu que deux cycles en raison de l'absence de bénéfice clinique.
Depuis lors, elle n'a reçu qu'un traitement symptomatique, comprenant un analogue de la somatostatine, en particulier l'octréotide.
Le 12 mai 2012, elle s'est rendue aux urgences en raison d'une détérioration clinique, de douleurs abdominales et de nausées. À l'examen, elle présentait un œdème important au niveau des membres inférieurs et des organes génitaux, un ictère cutanéo-muqueux et un malaise général important, avec un PS 4.
Après l'instauration d'un traitement symptomatique, une amélioration clinique initiale minime a été obtenue, suivie d'une nouvelle détérioration liée à la progression néoplasique, et elle est décédée quelques jours plus tard.