Anamnèse
Une patiente de 19 ans consulte pour une tumeur de la fesse droite qui s'est développée progressivement depuis un an.

Examen physique
L'examen a révélé la présence d'une tumeur d'environ 20 cm de diamètre sur la fesse droite.
Le reste de l'examen physique n'a rien révélé d'autre.

Examens complémentaires
IRM pelvienne : tumeur excentrique de la fesse droite mesurant 13,5 x 16 x 8,8 cm avec apport de petits vaisseaux au niveau crânien, avec une forte vascularisation dans la partie médiane et des zones de fibrose et de nécrose dans la partie périphérique.
Tomodensitométrie thoraco-abdominale-pelvienne : ganglions lymphatiques hypertrophiés dans les régions inguinales et les chaînes iliaques droites, avec une adénopathie iliaque externe droite de 11 mm de petit axe.
Une excision chirurgicale complète de la tumeur a été réalisée avec un résultat anatomopathologique (AP) de sarcome à grandes cellules rondes de haut grade avec un diamètre majeur de 20 cm. Marges libres. Invasion vasculaire et lymphatique.
Immunohistochimie : CD99+++, CKAE1/AE3++, Ki67 : 85 %. Les tests de translocation EWS-FLI1 et EWS-ETS pour le sarcome d'Ewing étaient négatifs, et le tissu frais a été envoyé pour l'étude de translocations rares, détectant une translocation CIC/DUX4 t(4:19), correspondant à un sarcome de type Ewing.
Compte tenu de ce diagnostic, les examens suivants ont été réalisés :
Tomographie par émission de positons (TEP) : deux accumulations pathologiques dans la chaîne ganglionnaire iliaque interne droite (20 mm, SUVmax 4,3) et dans l'adénopathie inguinale inférieure droite (28 mm, SUVmax 5,0).
Tomodensitométrie pelvienne : augmentation des ganglions lymphatiques inguinaux droits, ceux dont la taille est supérieure à 38 et 28 mm en axe court.

Diagnostic
Sarcome à grandes cellules rondes indifférencié de haut grade de type Ewing. Stade III, T2aN1M0.

Traitement
Après l'excision chirurgicale et l'achèvement de l'étude d'extension, le cas a été présenté au comité et il a été décidé de commencer le traitement selon le schéma VAC-IE (vincristine-doxorubicine-cyclophosphamide en alternance avec l'ifosfamide-étoposide).

Évolution
Après trois cycles de traitement, l'examen a révélé une augmentation de la taille de l'adénopathie inguinale droite. Un scanner a été demandé, montrant une augmentation marquée de la taille des ganglions lymphatiques inguinaux droits, mesurant 44 et 48 mm dans l'axe court.
Compte tenu de la progression évidente des ganglions lymphatiques, le cas a été discuté au sein du comité et il a été décidé de procéder à une excision du ganglion lymphatique inguinal droit. Le résultat de l'AP a montré une métastase d'un sarcome indifférencié dans 2/2 ganglions lymphatiques inguinaux droits excisés, le plus grand mesurant 90 mm, avec le même profil immunohistochimique que la lésion primaire, de type Ewing.
En attente d'un PET scan pour une décision thérapeutique.