Anamnèse
Homme de 22 ans sans antécédents intéressants. En mars 2012, il a signalé une douleur au genou droit après un coup de pied lors d'une partie de football et un diagnostic de "rupture fibrillaire" a été posé, et une analgésie et du repos ont été prescrits. En mai 2012, il consulte pour une augmentation progressive et une inflammation jusqu'à l'apparition d'une " masse douloureuse " au genou droit, avec limitation fonctionnelle et syndrome constitutionnel. Une radiographie simple du membre inférieur droit (EID) a été réalisée, qui a montré l'existence d'une lésion lytique au niveau de la tête-cou du péroné, et il a été adressé en traumatologie.

Examen physique
Masse pierreuse dans la tête du péroné droit, 8 cm, et 1/3 d'extension gémellaire proximale, avec limitation de la flexion et de l'abduction. Le reste est normal.

Examens complémentaires
Tomodensitométrie (TDM) de DID (01.06.12) : lésion osseuse péronière dans la zone proximale avec des caractéristiques lytiques avec "destruction marbrée", associée à une masse des tissus mous.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'EID : lésion tumorale au niveau de la tête, du col, de la métaphyse, extension diaphysaire et infiltration médullaire. Extension extracompartimentale, destruction osseuse et masse des tissus mous de 85 mm : pour écarter l'hypothèse d'un ostéosarcome ou d'un sarcome d'Ewing.
Scintigraphie osseuse en 3 phases : augmentation du flux en phase angiographique dans la partie proximale du péroné et des tissus mous. Modèle atypique mais compatible avec un ostéosarcome.
Biopsie ouverte (11.06.12) : néoplasme mésodermique à cellules fusiformes pléomorphes de haut grade. Exprime la vimentine et le CD99, Ki67>80%, ainsi qu'une expression focale d'actine et de BCL2. Desmine, AE1-3, CD31-34-68 et EMA négatifs.

Diagnostic
Sarcome pléomorphe des os avec métastases pulmonaires.

Traitement
Le comité multidisciplinaire a décidé de commencer un traitement similaire à celui d'un ostéosarcome conventionnel sur la base des rares preuves scientifiques (1,2). La chimiothérapie néoadjuvante a débuté le 09.07.12 avec une chimiothérapie à base d'ifosfamide-doxorubicine alternant avec du méthotrexate à haute dose et du cisplatine-doxorubicine.

Évolution
Après le premier cycle, neutropénie fébrile de grade IV et infection du cathéter, maîtrisée par antibiothérapie, facteurs de stimulation des colonies et retrait du cathéter.
Le traitement s'est terminé en septembre 2012, avec une IRM EID (03/10/12) montrant une nette réduction du volume tumoral 27 x 13 mm et un œdème péritumoral et un scanner thoraco-abdominal (05/10/12) avec une réponse pulmonaire partielle.
Au vu de ces résultats, la chirurgie a été décidée par une résection péronière large le 22/10/12, sans incident et confirmant le diagnostic, avec une régression tumorale de 85%, sans atteinte des marges chirurgicales et sans évidence de matériel ostéoïde dans la tumeur viable.
Il a commencé une chimiothérapie adjuvante le 10/12/12 selon le même schéma néoadjuvant jusqu'au 18/02/13 avec comme seule toxicité une hépatotoxicité secondaire au méthotrexate. Un scanner du thorax et de l'abdomen a montré une réponse pulmonaire complète.
Sa dernière visite à l'ECCC d'oncologie a eu lieu le 26/04/13, sans aucun signe clinique ou radiologique de maladie néoplasique.