Anamnèse
Femme de 40 ans. Antécédents : tumeur de la surrénale droite opérée dans l'enfance. Mère atteinte d'un cancer du pancréas et père atteint d'une néoplasie rectale. Diagnostiquée à l'âge de 33 ans d'une néoplasie du sein droit de stade IV (atteinte osseuse). Elle a reçu un traitement de première intention par épotilone B + trastuzumab jusqu'en novembre 2006, avec une réponse partielle ; elle a continué avec tamoxifène + goséréline® + trastuzumab. Par la suite, une radiothérapie (RT) a été effectuée en juillet 2007.
En février 2008, une étude de mutation BRCA a été réalisée, qui s'est révélée "non concluante", mais une mutation p53 a été trouvée. Elle a continué à prendre du létrozole et des analogues de la LH-RH. Elle a présenté une mauvaise tolérance et est passée à l'exémestane.
En juillet 2008, il a commencé une troisième ligne avec la vinorelbine et le trastuzumab. En septembre 2009, il a présenté une progression de la maladie dans le SNC et a subi une RT holocrânienne avec RC. Par la suite, il a reçu en quatrième intention un double inhibiteur de PI3K et de mTOR et du trastuzumab, dans le cadre d'un essai clinique de phase I, jusqu'en septembre 2012.
En septembre 2012, elle a consulté pour une coxalgie droite et une adénopathie cervicale droite (ADP). Dans l'étude d'extension, une PD osseuse a été trouvée à L3, L4 et à la hanche droite, et une RT a été indiquée (octobre 2012). Pour compléter l'étude, il a été décidé de retirer l'ADP.
Dans l'attente du résultat, elle a consulté en octobre 2012 en raison d'une paresthésie péribuccale et d'une diplopie. Une IRM du SNC a montré une augmentation de la composante nécrotique d'une lésion temporo-occipitale gauche (déjà connue). Cette lésion a été classée comme PD versus radionécrose, dans l'attente d'une évaluation par le comité. Dans le même temps, le patient a présenté une aggravation de la diplopie, associée à une hypoesthésie faciale droite.

Examen physique
État général conservé, ECOG 0. Parésie du droit externe et de l'oblique inférieur droit, hypoesthésie des 1ère et 2ème branches du trijumeau, baisse de l'acuité visuelle droite et présence d'une ADP cervicale droite.

Examens complémentaires
L'étude a été complétée par une IRM du SNC : masse sphéno-ethmoïdale descendant jusqu'à la choane, touchant l'apex orbitaire-sinus caverneux-fosse ptérygopalatine droite, avec dissémination périneurale vers les 1ère et 2ème branches du nerf trijumeau droit.
Rhinoscopie avec biopsie de la lésion : étude d'extension négative.
Dans l'attente des résultats, le patient a présenté une aggravation clinique : amaurose, anosmie, agénésie.

Diagnostic
Esthésioneuroblastome, stade D de Kadish.

Traitement
En novembre 2012, il a commencé un traitement par CDDP 60 mg/m2 + VP16 120 mg/m2 (un cycle). Par la suite, il a continué à recevoir du CDDP à raison de 20 mg/m2 en concomitance avec la RT jusqu'à ce qu'il ait reçu 70 Gy en janvier 2013 (le tout en concomitance avec le trastuzumab).

Évolution
Sur le plan clinique, les symptômes se sont atténués, mais l'amaurose a persisté. Lors du dernier contrôle en mars 2013, la maladie était stable.