Anamnèse
Patient âgé de 18 ans, traité pour un rétinoblastome bilatéral à 14 mois avec énucléation de l'œil gauche et chimiothérapie de l'œil droit. Après rechute locale, énucléation de l'œil droit à 32 mois. Etude génétique : mutation p.Arg455X dans l'exon 14 du gène Rb1. Elle présente une masse temporale droite évoluant depuis 3 mois.

Examen physique
État de performance (ECOG) de 1. Masse temporale droite de 4 cm, induration parotidienne et adénopathie latérocervicale droite de 2 cm.

Examens complémentaires
Une tomodensitométrie du corps entier a été réalisée : masse temporale droite de 4,6 cm. Masse parotidienne droite de 3,5 cm. Adénopathies latérocervicales droites, jusqu'à 1,9 cm.
Une ponction-aspiration à l'aiguille fine a été effectuée, avec un rapport de néoplasme malin à cellules rondes bleues, compatible avec une récidive de rétinoblastome.
Adressée au service d'oncologie médicale, une biopsie a été demandée, qui a révélé un néoplasme malin à cellules rondes bleues, mais compatible avec un rhabdomyosarcome embryonnaire, d'après le profil immunohistochimique (MyoD1+).

Diagnostic
Rhabdomyosarcome embryonnaire dans la zone irradiée ; stade III.

Traitement
Évalué conjointement avec la chirurgie maxillo-faciale et la radiothérapie, une chimiothérapie a été décidée (schéma VAIA avec une alternance de doxorubicine et de dactomycine) ; pour une chirurgie ultérieure à effort maximal.
Il a progressé après 3 cycles et une deuxième ligne a été lancée avec du carboplatine et de l'étoposide, avec laquelle il a eu une réponse radiologique complète après 3 cycles, de sorte que la chirurgie a été rejetée et la radiothérapie a été administrée en même temps que les 3 derniers cycles (dose de 67,94 Gy). Elle s'est terminée en août 2011.

Évolution
En janvier 2012, un scanner a montré une lésion hépatique unique de 7,6 cm, avec un diagnostic différentiel entre un kyste hydatique et une métastase ; elle ne se prêtait pas à un diagnostic percutané en raison de sa localisation et de sa nature kystique. Une hépatectomie droite a été pratiquée, avec un rapport de métastase de rhabdomyosarcome.
La tomodensitométrie post-chirurgicale a montré une progression métastatique multiple. Elle a présenté le PS 2, avec un syndrome général, des douleurs et de multiples nodules cervicaux bilatéraux.
Elle a reçu un traitement palliatif par docétaxel-gemcitabine, avec une réponse clinique (rémission de la douleur, de l'asthénie et des lésions cervicales) et une réponse radiologique au scanner.
Après 6 cycles, elle s'est présentée aux urgences pour un malaise général, un syndrome émétique et une insuffisance respiratoire. Un traitement symptomatique a été mis en place, mais elle est décédée quelques heures plus tard.