Anamnèse
Femme de 40 ans avec des antécédents de syndrome de Gorlin diagnostiqué en 1996 ; prothèses mammaires bilatérales. Fumeuse de 10 a/p. Pas de traitement régulier. Elle travaille comme institutrice pour enfants. Pas d'antécédents familiaux intéressants.
La patiente a été adressée au service d'oncologie en mai 2012. Elle avait déjà subi plusieurs opérations pour des kératocystes mandibulaires et l'excision de tumeurs basocellulaires cutanées.

Examen physique
Bon état général. Conscient et orienté. Multiples carcinomes basocellulaires > 1 cm sur les extrémités et le tronc, couleur normale, pas d'œdème. Les examens cardio-pulmonaire et abdominal sont sans particularité. Aucun signe de focalité neurologique.

Examens complémentaires
"Tomodensitométrie crânienne : multiples kystes odontogènes dont la taille varie de 0,4 à 1,6 cm.
Calcification de la faucille cérébrale. Aucun autre élément intéressant.

Diagnostic
Syndrome de Gorlin-Goltz.

Traitement
En juin 2012, elle a commencé un traitement par vismodegib, à la dose de 150 mg/jour, dans le cadre d'un essai clinique. Deux mois après le début du traitement, elle a développé une légère toxicité avec une alopécie de grade I et des crampes de grade I.
Au cours des mois suivants, la toxicité a augmenté, les crampes devenant plus intenses jusqu'au grade III et l'alopécie de grade II, ainsi qu'une légère asthénie et une perte d'appétit. Au bout de huit mois, la patiente a décidé d'arrêter le traitement, affirmant que la toxicité sous forme de crampes lui causait une grande gêne et l'empêchait de travailler, en plus du fait que l'alopécie lui causait une grande stigmatisation sociale. À cette époque, toutes les lésions cutanées avaient diminué (certaines avaient complètement régressé) et il n'y avait pas de nouvelles lésions ni de progression des kystes odontogènes. Il n'y avait pas de toxicité cutanée.

Évolution
Lors des suivis ultérieurs, la patiente a présenté des crampes jusqu'à 4 mois après la fin du traitement, ainsi qu'une dysgueusie et une anosmie, qui ont été attribuées au médicament.
En janvier 2014 (sans toxicité), il a été proposé de reprendre le traitement par vismodegib 150 mg/jour dans le cadre d'un nouvel essai clinique avec un schéma de traitement intermittent avec une période de repos de 8 semaines qui varie selon le bras de l'essai. À l'approche de la fin du traitement, la patiente a montré une toxicité beaucoup plus tolérable. Elle n'a présenté que des épisodes occasionnels de diarrhée de grade I et des nausées occasionnelles. Il n'y a pas eu d'alopécie ni de crampes, ni d'altérations en laboratoire. Les lésions cutanées continuent de répondre et ne montrent aucun signe de progression.