Anamnèse
Un homme de 36 ans, sans allergie médicamenteuse connue, buveur occasionnel et fumeur de deux cigarettes uniquement le week-end, sans antécédents médicaux ou chirurgicaux d'intérêt, pris en charge en ambulatoire pour une dyspnée évoluant depuis 6 mois, focalisant cette difficulté respiratoire au niveau pharyngé, avec stridor inspiratoire et expiratoire, toux chronique et rhinorrhée antérieure et postérieure, associée à un amaigrissement peu marqué ces derniers jours, sans asthénie ni hyporexie, ni aucune autre donnée d'intérêt. En décembre 2013, des épreuves fonctionnelles respiratoires ont été réalisées, montrant une obstruction des voies aériennes supérieures, et la patiente a été immédiatement adressée au service des urgences ORL, où une fibrolaryngoscopie a été réalisée, montrant une lésion dans le tiers supérieur de la trachée.
Un scanner thoracique a été réalisé, montrant une masse dans le tiers supérieur de la trachée qui a pénétré dans la lumière trachéale et infiltré le tiers supérieur de l'œsophage, en plus d'identifier plusieurs nodules bilatéraux dans le parenchyme pulmonaire compatibles avec des métastases. Par conséquent, après l'imagerie diagnostique, le patient a été adressé à la chirurgie thoracique pour une fibrobronchoscopie avec biopsie et mise en place d'une prothèse endotrachéale. Par la suite, le patient est adressé aux services d'oncologie médicale et de radio-oncologie.

Examen physique
Saturation en O2 de base de 99 %. Bon état général apparent. PNHB.
Tête et cou : un stridor inspiratoire et expiratoire est ausculté au niveau du creux sus-sternal.
AC : rythmé, pas de souffle.
PA : murmure vésiculaire conservé, sans bruit additionnel.
L'abdomen n'est pas décrit.
MMII : pas de signes pathologiques.

Examens complémentaires
- Fibrolaryngoscopie ORL : visualisation, avec des limites, d'une possible lésion granulomateuse dans le tiers supérieur de la trachée, aucune carène n'est visualisée.
- Tomodensitométrie thoracique : dans le tiers supérieur de la trachée, dans le sillon trachéo-œsophagien et sur la paroi trachéale postérieure, une masse de 2 x 3 cm de diamètre transversal et de 4 cm de longueur craniocaudale est visible. La masse est introduite dans la lumière trachéale et infiltre également l'œsophage. Dans le parenchyme pulmonaire, il y a plusieurs nodules subcentimétriques bilatéraux compatibles avec des métastases.
- Fibrobronchoscopie rigide par la chirurgie thoracique : biopsie de la lésion endotrachéale puis mise en place d'une prothèse trachéale postérieure de type Dumond.
- Anatomie pathologique. Biopsie de la tumeur endotrachéale : muqueuse tapissée par un épithélium de type respiratoire avec carcinome adénoïde kystique.
- Tomodensitométrie cervico-thoracique-abdominale : tumeur trachéale occupant les deux tiers de sa circonférence, avec infiltration œsophagienne. Multiples nodules pulmonaires compatibles avec des métastases. Le reste de l'examen est strictement normal.

Diagnostic
Carcinome adénoïde kystique trachéal de stade IV avec métastases pulmonaires multiples bilatérales.

Traitement
Après la biopsie et la mise en place d'une prothèse endotrachéale, le cas du patient a été discuté lors d'une séance multidisciplinaire, et la tumeur a été considérée comme non résécable. Il a été prévu que le patient subisse une radiothérapie radicale locale utilisant la radiothérapie à modulation d'intensité (IMRT) avec l'administration concomitante de six cycles de cisplatine hebdomadaire en tant que radiosensibilisateur.

L'évolution
Le patient a répondu favorablement au traitement reçu. Il n'a présenté qu'une odynophagie de grade 1 et une dermite de grade 2 comme complications de la radiothérapie, et a suivi toutes les séances de chimiothérapie et de radiothérapie.
Lors de l'examen tomodensitométrique de suivi en avril, les lésions pulmonaires et la masse trachéale avaient diminué de taille.
Le 9 mai 2014, il a été décidé de retirer la prothèse endotrachéale compte tenu de la bonne évolution, avec une nouvelle biopsie dans laquelle aucun signe d'infiltration néoplasique n'a été visualisé. La patiente est actuellement suivie par l'oncologie médicale et la radio-oncologie.