Anamnèse
Femme de 45 ans avec des antécédents familiaux de syndrome de Lynch (frère porteur de la mutation "c.329del" du gène MSH2) avec un antécédent de diagnostic en 2002 d'un adénocarcinome du colon droit pT3N1M0 traité par hémicolectomie droite et chimiothérapie adjuvante, qui était suivie dans un autre centre.

En avril 2014, elle a subi une hystérectomie avec conservation des appendices en raison d'un myome symptomatique, présentant une douleur dans le membre inférieur gauche (LLM) qui, après échographie Doppler, a été diagnostiquée comme une thrombophlébite superficielle.

Après l'opération, le patient a continué à ressentir une gêne au niveau du MII, ainsi que des douleurs abdominales non spécifiques. Une échographie abdominale a été réalisée, montrant une masse solide iso-échogène de 5,75 x 4,49 cm, bien définie et apparemment non vascularisée au niveau rétropéritonéal, à droite de l'aorte abdominale et sur la face interne du rein droit.

Examen physique
Aucun résultat pertinent. Gonflement des membres inférieurs avec hyperémie et rougeur au niveau distal.

Examens complémentaires
"L'étude est complétée par un scanner abdominal le 29/4/14 : lésion intrapéritonéale solide en avant de la bifurcation aortique mesurant 5,2 x 4,5 cm, sans que l'on puisse exclure qu'il s'agisse d'un implant secondaire.
Thrombose iliaque commune gauche avec extension à la veine iliaque interne de ce côté.
Initialement évalué en chirurgie vasculaire pour suspicion d'hématome encapsulé post-chirurgical, une étude des marqueurs tumoraux a été demandée :
" NFS avril 2014 : Ca 125 : 226,7 U/ml, Ca 15.3 : 76,9 U/ml.
" NFS mai 2014 : Ca 125 : 436,3 U/m, Ca 15.4 : 117,8 U/mL.

Finalement, il a été décidé de réaliser une excision de la masse rétropéritonéale/péritonéale pour obtenir un diagnostic histologique le 10 juin 2014, suite à une IRM réalisée le 28 mai 2014 :
" IRM abdomen (28/5/2014) : sur le scanner actuel, la lésion présente des diamètres de 54 x 44 x 79 mm, avec une légère croissance craniocaudale par rapport au scanner précédent.
"Anatomie pathologique de la biopsie de la tumeur rétropéritonéale droite. Ganglion lymphatique : métastase d'un adénocarcinome à différenciation mucineuse. Immunohistochimie : cellules positives pour CK (AE1/AE3), CK7, CA125 et focalement pour CK20. WT1 et CDX2 sont négatifs. Ces résultats permettent d'exclure une origine gynécologique de la tumeur primaire.

Diagnostic
Carcinome épithélial malin indifférencié avec composante mucineuse et zones de nécrose avec atteinte des ganglions lymphatiques latérocervicaux, rétropéritonéaux et mésentériques gauches, l'immunohistochimie suggérant une origine gynécologique possible.

Traitement
Elle a été évaluée pour la première fois en oncologie médicale dans notre centre à la demande de la patiente avec les résultats susmentionnés en juillet 2014, détectant une lymphadénopathie latérocervicale gauche, de sorte que l'étude d'extension a été complétée au moyen d'une FNA de la lymphadénopathie, d'un nouveau corps tomodensitométrique et d'un scanner TEP-CT.
" PET-CT (2/8/2014) : adénopathie latérocervicale gauche et conglomérats dans l'espace postérieur au sterno-cléido-mastoïdien et supraclaviculaire avec captation pathologique du fluorodéoxyglucose (FDG) ; adénopathie rétropéritonéale avec captation pathologique du FDG, tous évocateurs de malignité ; nodules avec captation pathologique du FDG au niveau mésentérique, avec présence de modifications post-chirurgicales de l'hystérectomie ".
"Adénopathie latérocervicale gauche FNA : cytologie positive pour malignité. Métastase d'un adénocarcinome. Immunohistochimie : CK (AE1/AE3) : positivité cytoplasmique d'intensité variable.
CK7 : positivité cytoplasmique intense. CK20, CDX2, CD10, TTF-1, napsine A, œstrogènes, progestérone, Ag. Melan-a et CK de haut poids moléculaire : négatifs.
"Examen des blocs anatomopathologiques : cinq blocs de paraffine pour l'examen du cas, provenant de la biopsie de la tumeur rétropéritonéale droite : panel immunohistochimique avec les résultats suivants : positivité : CK7 ; CEA positivité focale. Négatifs : CK20, CDX2, WT-1, œstrogènes et progestérone.

Conclusion : tumeur épithéliale maligne indifférenciée avec composante mucineuse et zones de nécrose suggérant une origine gynécologique possible.
Avec le diagnostic de carcinome épithélial malin indifférencié avec composante mucineuse et zones de nécrose avec atteinte ganglionnaire latérocervicale gauche, rétropéritonéale et mésentérique avec immunohistochimie suggérant une possible origine gynécologique, la première ligne de traitement par chimiothérapie palliative a été proposée en août 2014 avec carboplatine-paclitaxel, mais la patiente ne l'a pas acceptée à ce moment-là, abandonnant le suivi.

En décembre 2014, après 4 mois sans suivi, elle s'est présentée aux urgences pour des douleurs et une inflammation au niveau de la MSI, subissant un écho-Doppler veineux, et on a diagnostiqué une thrombose sous-clavière et axillaire gauche secondaire à une compression due à de multiples ganglions lymphatiques à ces niveaux, malgré le fait qu'elle avait déjà été anticoagulée avec de l'énoxaparine à la dose de 1 mg/kg de poids corporel toutes les 12 heures (40 mg toutes les 12 heures, pour un poids de la patiente de 42 kg). Compte tenu de la récidive, une détermination des valeurs anti-F. Xa a été demandée ; cependant, la patiente nous a informés qu'elle préférait que cette étude soit réalisée dans un autre centre, tout en continuant à suivre le même régime d'héparine.

Par la suite, elle est revenue dans notre service pour le traitement de sa maladie oncologique, un réservoir port-a-cath a été placé dans l'artère sous-clavière droite et il était prévu qu'elle commence le premier cycle de chimiothérapie par carboplatine-paclitaxel le 17 décembre 2014.

L'évolution
Comme intercurrence du traitement et de l'évolution de la maladie de notre patiente, quelques jours après la perfusion de son premier cycle de chimiothérapie, elle a dû être admise dans notre unité coronarienne pour une myopéricardite idiopathique, et a ensuite été autorisée à sortir sans autre incident. Cependant, avant l'administration de la dose suivante de chimiothérapie et quelques jours après sa sortie, la patiente s'est rendue aux urgences pour un accident ischémique transitoire (AIT) avec des symptômes focaux consistant en une dysarthrie et une atteinte du nerf crânien VII gauche, et un scanner cérébral et un angio-CT scan cérébral ont été réalisés, sans résultat, et elle est sortie 24 heures plus tard sans symptômes neurologiques et avec un rendez-vous en attente en neurologie, avec un traitement antiplaquettaire associé à 100 mg d'AAS.

Quinze jours plus tard, après l'administration du deuxième cycle de chimiothérapie, la patiente a de nouveau consulté le service des urgences, où l'on a diagnostiqué cette fois une thrombose veineuse au niveau de l'artère sous-clavière droite, et donc, malgré le fait qu'elle était déjà étudiée par le service d'hématologie d'un autre centre, sans aucune donnée à ce sujet, la dose d'énoxaparine a été augmentée à 60 mg toutes les 12 heures et il a été décidé de la référer au service d'hématologie pour une étude dans notre centre, à laquelle elle ne s'est pas présentée. À ce moment-là, la patiente a également exprimé des doutes sur le nouveau régime d'anticoagulation. Une fois de plus, la patiente a présenté une détérioration non spécifique de son état général, pour laquelle elle s'est rendue au service des urgences d'un autre centre. L'auscultation cardiaque ayant révélé un souffle inconnu, une échocardiographie transthoracique a été réalisée en urgence, montrant des végétations au niveau de la valve mitrale et la patiente étant afébrile. Le diagnostic d'endocardite marotique a été posé, l'anticoagulation a été intensifiée avec une perfusion d'héparine sodique et elle est sortie quelques jours plus tard, en bon état général, sans que l'on connaisse la modification du traitement anticoagulant après cette admission, car la patiente ne nous a pas fourni de rapport à ce moment-là.

Trois jours après cette dernière hospitalisation, la patiente s'est présentée au service des urgences avec une hémiparésie gauche et un faible niveau de conscience. L'étude radiologique a montré une thrombose de l'artère cérébrale moyenne droite, avec un important œdème périlésionnel associé (accident vasculaire cérébral malin), et elle est décédée trois jours après l'événement.

En conclusion, depuis le début de l'étude (avant le diagnostic de malignité) jusqu'au résultat final, la patiente a été diagnostiquée avec de multiples événements thromboemboliques ou complications associées. Initialement, une thrombophlébite au niveau superficiel de la MII et une thrombose au niveau de la veine iliaque commune gauche ont été trouvées lors du bilan diagnostique. Malgré l'anticoagulation, il a présenté un nouvel événement thromboembolique au niveau de la veine sous-clavière gauche ; de même, pendant le traitement cytotoxique, il a présenté un AIT, une thrombose au niveau de la veine sous-clavière droite, une endocardite marétique sur la valve mitrale et, enfin, un accident vasculaire cérébral (AVC) malin. Il faut noter dans notre cas que, compte tenu du rejet et de la variation constante et multiple des spécialistes, il n'a pas été possible de suivre correctement la pathologie de la patiente, n'optimisant pas tout ce qui aurait pu être réalisé si elle avait été plus adhérente.
