Anamnèse
Une jeune femme de 16 ans, sans allergies médicamenteuses connues ni antécédents médicaux ou chirurgicaux intéressants, présente un tableau clinique évoluant depuis 6 mois, consistant en des douleurs abdominales diffuses (prédominant dans le flanc gauche), associées à une dyspnée progressive à l'effort minimal, une douleur pleurétique en coup de poignard dans l'hémithorax gauche, un engorgement mammaire ipsilatéral et des symptômes constitutionnels accompagnés d'une perte de poids non quantifiée.

L'examen physique
Bon état général, pâleur cutanéo-muqueuse, eupnéique au repos avec supplément d'O2, PS 3 (alité plus de 50% du temps), hémodynamiquement stable.
Augmentation diffuse du sein gauche avec augmentation de la température locale sans modification trophique de la peau. Murmure vésiculaire diminué dans tout le poumon gauche. Abdomen : mou, douloureux à la palpation au niveau du flanc et de la fosse iliaque gauche, sans signe d'irritation péritonéale. Les extrémités ne présentent pas d'œdème.
L'examen neurologique ne révèle aucune focalisation motrice ou sensorielle.

Examens complémentaires
- NFS : Hb 9,4 g/dl, leucocytes 3 120 (lymphocytes 350), plaquettes 112 000, LDH 1 540 UI/l, anodine de repos.
- Radiographie du thorax : épanchement pleural gauche complet.
- Échographie mammaire : œdème mammaire diffus dans les quadrants internes du sein gauche, sans collections clairement définies ni tumeurs solides ou kystiques. Aucune adénopathie axillaire n'a été observée.
- Tomodensitométrie thoraco-abdominale-pelvienne : masses infiltrantes formant des lésions dans la paroi thoracique gauche, la plèvre gauche, le poumon gauche et le sein gauche avec épaississement omental, épanchement pleural gauche massif et liquide intrapéritonéal libre, le tout avec la présence de conglomérats adénopathiques cervicaux inférieurs, thoraciques et rétropéritonéaux.
- Biopsie du sein gauche : infiltration diffuse par une tumeur indifférenciée formée de cellules rondes (cellules rondes de taille intermédiaire, formant des îlots et des pseudorosettes avec nécrose ponctuelle. Elles infiltrent largement le tissu musculaire). Positivité focale pour CK Cam 5.2, WT1 ++, BcL2 ++, S-100 + (focal), CD 99 + (focal), chromogranine (-), les marqueurs lymphoïdes B et T sont négatifs. TdT et CD 1 (-). Ki 67 : 70%.
- PET-CT scan : étude compatible avec une tumeur maligne du sein gauche avec extension ganglionnaire cervicale, thoracique et abdominale et extension à la plèvre.
- Aspiration de la moelle osseuse : infiltration par des cellules similaires à celles décrites dans la biopsie du sein.

Diagnostic
Rhabdomyosarcome alvéolaire solide avancé du sein gauche à très haut risque (métastases ganglionnaires cervicales, thoraciques et rétropéritonéales, infiltration de la moelle osseuse).
Translocation PAX/FKHR positive t(2;13)(q35;q14).

Traitement
Le diagnostic initial étant celui d'un sarcome desmoplastique à cellules rondes, le patient a été admis pour terminer l'étude d'extension, la stabilisation clinique et le traitement spécifique. Compte tenu de la présence d'un important épanchement pleural gauche, une thoracostomie a été pratiquée avec un cathéter de drainage pleural jusqu'à évacuation complète, ce qui a permis d'améliorer partiellement l'état général et le tableau clinique initial, bien que la patiente soit restée alitée et dans un mauvais état général en raison de la dyspnée et d'un syndrome floride de cachexie-anorexie. Une fois l'étude d'extension terminée (stade IV en raison de l'atteinte des ganglions lymphatiques à distance et de l'infiltration de la moelle osseuse), un traitement de chimiothérapie par VIDE (vincristine, ifosfamide, adriamycine et étoposide) a été mis en place. Cependant, avant le deuxième cycle, le résultat pathologique définitif était compatible avec une tumeur à petites cellules rondes, de type rhabdomyosarcome alvéolaire solide, étant donné la positivité de la translocation PAX/FKHR, alors que les translocations du gène EWS étaient négatives.
Compte tenu du diagnostic définitif de rhabdomyosarcome alvéolaire à très haut risque (forme solide, stade IV au moment du diagnostic et infiltration de la moelle osseuse), trois cycles de chimiothérapie ont été administrés selon le schéma IVADO-V-V (ifosfamide, vincristine, actinomycine D et adriamycine) avec un soutien par facteur de stimulation des colonies pégylé (G-CSF) à chaque cycle, conformément au protocole européen pour le rhabdomyosarcome à très haut risque EpSSG RMS 2005. Il a terminé le traitement avec une mauvaise tolérance hématologique (anémie, neutropénie et thrombopénie de grade 4) et une mucite de grade 4, qui ont nécessité un support transfusionnel, une antibiothérapie à large spectre et une nutrition parentérale. Cependant, son état général s'est progressivement amélioré, avec une diminution de la dyspnée, l'absence de récidive de l'épanchement pleural et la disparition de l'induration mammaire.
L'évaluation de la maladie après 4 cycles de chimiothérapie avec le schéma IVADo (premier cycle avec le schéma VIDE) a montré dans le PET-CT une réponse partielle plus importante, par conséquent, elle a été poursuivie avec quatre cycles du schéma IVA (sans adriamycine et vincristine hebdomadaires), avec une réduction de la dose à 75%, et une prophylaxie secondaire de la fièvre neutropénique avec la levofloxacine et le G-CSF pégylé.
Le traitement a été achevé sans délai, mais un soutien transfusionnel a été nécessaire en raison d'une anémie de grade 3-4 à deux reprises. Lors de l'examen TEP-TDM réalisé après la fin du traitement, la réponse partielle majeure a été maintenue (seule une image nodulaire dans le lobe inférieur gauche hypermétabolique [SUV 3 g/ml] au sein de l'épanchement pleural, qui était mineure).
En janvier 2014, il a débuté un traitement d'entretien selon le schéma adapté aux rhabdomyosarcomes à très haut risque à base de cyclophosphamide métronomique oral 50 mg toutes les 48 heures et de vinorelbine 25 mg/m2 jours 1, 8, 15 tous les 28 jours pendant six cycles.
La tolérance hématologique est restée médiocre (neutropénie afébrile de grade 4), ce qui a nécessité l'interruption de la troisième phase de vinorelbine dans tous les cycles. Une évaluation par TEP-TDM a été réalisée en avril 2014 après 3 cycles d'entretien, qui n'a pas montré de foyers hypermétaboliques et un épanchement pleural minime. La moelle osseuse a montré l'absence d'infiltration maligne. Compte tenu de la réponse métabolique complète maintenue, il a été décidé de réaliser trois cycles d'entretien supplémentaires, jusqu'à l'achèvement d'un an de traitement depuis le diagnostic.

Évolution
L'évolution clinique de la patiente a été favorable, avec une tendance à l'amélioration progressive de son état général et un bon contrôle des symptômes. Elle se trouve actuellement dans la première phase du cinquième cycle de traitement d'entretien, avec une tolérance adéquate et reste complètement asymptomatique, au point de reprendre ses études et de mener une bonne qualité de vie.