Anamnèse
Homme de 25 ans dont le seul antécédent médical intéressant est une neurofibromatose de type 1 diagnostiquée dans l'enfance. Secondairement, de multiples taches café-au-lait et des neurofibromes cutanés généralisés.

En juin 2013, il a été admis au service de traumatologie de son hôpital de référence pour l'étude d'une tumeur au mollet droit, développant ce qui semblait être un syndrome des loges.
Il a subi une fasciectomie et une résection partielle de la tumeur.

Le diagnostic étant celui d'une tumeur maligne de haut grade de la gaine des nerfs, il est adressé au service des tumeurs musculo-squelettiques de son hôpital de référence pour compléter le bilan diagnostique.

Examen physique
L'examen physique a révélé des lésions cutanées café-au-lait et des neurofibromes généralisés. Au membre inférieur droit, il y avait un gonflement de toute la jambe, avec un œdème distal. Au membre inférieur gauche, il y avait plusieurs nodules sur la cuisse, principalement sur le côté antérolatéral, mesurant 4 cm, et au membre supérieur gauche, il y avait un nodule dur et mobile de 0,5 cm sur le côté postéro-interne du bras gauche.

Examens complémentaires
"IRM des membres inférieurs, PET-CT et angio-CT des membres inférieurs confirmant la présence de multiples neurofibromes dans les deux jambes, en plus de la présence de deux masses, l'une d'elles dans le tiers moyen de la région postérieure de la jambe droite mesurant 20 x 5,5 x 5,4 cm (PET-CT, SUV maximum 10) affectant les muscles fléchisseurs, l'intérieur du mollet, le soléaire et les muscles péroniers, sans preuve d'atteinte osseuse, avec une zone étendue de nécrose centrale, sans preuve de compression des principales branches artérielles. Une autre masse dans la région antérieure du tiers supérieur de la jambe droite, intramusculaire dans le tibialis anterior mesurant 4,4 x 2,7 x 2,9 cm, toutes deux compatibles avec un neurofibrome avec dégénérescence maligne. Le PET-CT scan a également montré une lésion dans le membre inférieur gauche au niveau de la cuisse mesurant 3,6 cm et SUV 1,8 et dans le muscle triceps du membre supérieur gauche une autre lésion mesurant moins de 1 cm et SUV 4,8, de signification douteuse.

Diagnostic
Avec le diagnostic d'une tumeur maligne de la gaine du nerf dans le membre inférieur droit et d'une tumeur probablement synchrone dans le membre inférieur gauche et le membre supérieur gauche, le patient a été évalué par le comité des tumeurs musculo-squelettiques et, étant donné la forte probabilité d'une atteinte multiple et synchrone et la nature mutilante de la chirurgie du membre inférieur droit, il a été décidé de réaliser une biopsie guidée par scanner des deux membres, qui s'est révélée négative pour la malignité.

Traitement
Il a été décidé de commencer le traitement en juillet 2014 par une chimiothérapie et une radiothérapie concomitantes à des fins préchirurgicales (radiothérapie de 46 Gy sur les lésions et les marges, concomitante à une chimiothérapie selon le schéma ifosfamide 1 800 mg/m2 jours 1-5 et étoposide 100 mg/m2 jours 1-5 tous les 21 jours, avec un soutien par facteur de stimulation des colonies de granulocytes pendant 7 jours).

Il a reçu un total de 4 cycles de chimiothérapie néoadjuvante (le dernier en septembre 2013), avec un bénéfice clinique en termes de réduction de la taille des lésions et des critères RECIST de stabilisation de la maladie dans les examens d'imagerie. Les toxicités comprennent une asthénie de grade 1, des nausées et vomissements de grade 1 et une alopécie de grade 2.

Après avoir terminé le traitement et obtenu les résultats des examens d'imagerie, le comité des tumeurs musculo-squelettiques a été à nouveau consulté et il a été décidé de procéder à une nouvelle biopsie du neurofibrome situé dans la région postérieure de la cuisse gauche (en raison d'une augmentation de la taille et de l'indice de captation de la lésion située à cet endroit), qui s'est révélée à nouveau négative pour la malignité (neurofibrome plexiforme avec atypies légères), de sorte qu'une intervention chirurgicale sur le membre inférieur droit a été envisagée. Une résection de la tumeur sur la face médiale de la cuisse droite a été réalisée, avec amputation du membre inférieur droit. Anatomie pathologique : tumeur maligne de la gaine du nerf, jambe avec neurofibromes et multiples foyers de tumeur maligne de la gaine du nerf. Après l'opération, elle n'a pas reçu de traitement adjuvant.

Évolution
Après un intervalle de deux mois sans maladie depuis l'amputation de la jambe droite, une tumeur à croissance progressive est apparue au niveau de l'os frontal, envahissant l'orbite droite, raison pour laquelle il a été admis dans notre service. L'examen physique a révélé une somnolence marquée et une tumeur proéminente, molle, de 6 x 6 x 8 cm sur le front, avec déformation de la paupière et de la partie supéro-interne de l'orbite droite.

Les examens d'imagerie réalisés lors de l'admission (scanner et IRM cérébrale) ont révélé une tumeur frontale paramédiane droite de type probablement sarcomateux, avec un œdème digitiforme associé étendu, une croissance orbitaire et intracrânienne droite avec un effet de masse important et une hernie transfaciale, ainsi qu'une hernie transtentorielle droite avec une hydrocéphalie obstructive du ventricule gauche.

Avec le diagnostic de rechute frontale d'une tumeur maligne de la gaine des nerfs avec destruction osseuse et infiltration parenchymateuse cérébrale et orbitaire droite, un traitement a été entamé avec des corticostéroïdes à haute dose et d'autres traitements de soutien (analgésiques, antiémétiques et benzodiazépines). Compte tenu du stade avancé de la maladie, de sa localisation, ainsi que du mauvais état clinique du patient (détérioration clinique progressive pendant l'admission), il a été décidé, après compréhension et acceptation par la famille, d'opter uniquement pour des mesures visant à contrôler les symptômes et à soulager la souffrance du patient. Durant les jours d'hospitalisation, la patiente est restée avec un ECOG 4, peu réactive aux stimuli externes mais afébrile et hémodynamiquement stable, sans signe de souffrance, et est décédée en août 2014.