Anamnèse
Une femme de 34 ans, sans autre antécédent, s'est présentée en 2008 avec un naevus dans la région scapulaire gauche. L'anatomie pathologique a montré un naevus de Spitz et il lui a été conseillé d'étendre les marges chirurgicales, ce qui n'a pas été fait, et elle n'a pas été suivie par la suite.
En septembre 2013, elle s'est présentée au service des urgences avec une douleur dans l'hémithorax droit, et une angiographie par tomodensitométrie a été réalisée pour exclure une thromboembolie pulmonaire, ce qui n'était pas le cas. Ce scanner a révélé de multiples adénopathies médiastinales et il a été adressé au service de médecine interne pour des examens complémentaires.
Un mois plus tard, toujours sans diagnostic, la patiente a ressenti une grosseur sus-claviculaire gauche associée à une asthénie, une anorexie et une perte de poids non quantifiée, et a été admise en médecine interne.

Examen physique
L'état de performance (ECOG) est de 1. Il convient de noter la présence d'adénopathies latérocervicales infra et supraclaviculaires palpables à gauche, la plus grande mesurant environ 3 x 2 cm, mobiles et de consistance élastique. Le reste de l'examen était normal.

Examens complémentaires
- Une biopsie a été réalisée (25/10/2013) du ganglion supraclaviculaire gauche avec un mélanome malin.
- TDM cou-thorax-abdomen-pelvis (4/11/2013) : multiples adénopathies latérocervicales gauches à la jonction des niveaux III-IV de 2 cm et conglomérat adénopathique aux niveaux IV et V de 2,5 cm. Adénopathies multiples dans le médiastin antérieur et supérieur, paratrachéal droit et dans la région axillaire supérieure gauche de 3 cm.
- Après une biopsie positive pour un mélanome malin, la patiente a été adressée au service d'oncologie.

Diagnostic
Femme de 34 ans atteinte d'un mélanome malin de stade IV (en raison d'une atteinte des ganglions lymphatiques, TxNxM1a).

Traitement
Après évaluation de l'état général du patient, du stade et de l'atteinte ganglionnaire exclusive, un traitement par IL-2 à forte dose a été proposé4.

Évolution
Un traitement par IL-2 a été débuté le 11 novembre 2013, sans avoir terminé le premier cycle d'induction en raison d'une mauvaise tolérance et d'un œdème aigu du poumon secondaire au traitement.
Un nouveau scanner a été réalisé (2/12/2013), qui a montré une progression de la maladie (apparition d'un épanchement pleural bilatéral, d'un épanchement péricardique et persistance de multiples adénopathies cervicales et thoraciques). Une mutation BRAF a été demandée, avec un résultat positif en novembre 2013. Ce résultat a coïncidé temporairement avec la possibilité d'entrer dans l'usage compassionnel du dabrafenib et du trametinib.
Le 9 janvier 2014, elle a débuté ce traitement à pleine dose (dabrafenib 150 mg/deux fois par jour et trametinib 2 mg une fois par jour, en continu), avec une bonne tolérance et en obtenant une nette amélioration symptomatique, avec une réduction de la taille des adénopathies sus- et infraclaviculaires et une réponse partielle au scanner de réévaluation à 2 mois. Actuellement, 4 mois après le début du traitement, elle est suivie par la clinique d'oncologie, où elle continue le traitement avec l'inhibiteur de BRAF associé à l'inhibiteur de MEK, sans réduction de dose.