Anamnèse
Femme de 49 ans, fumeuse de 25 cigarettes/jour (dose cumulée de 20 paquets/an) et alcoolique modérée, aux antécédents de carcinome du sein gauche (CSG) à l'âge de 45 ans, opérée par mastectomie radicale modifiée (MRM). L'étude anatomopathologique a révélé un carcinome canalaire infiltrant (CCI), de grade III/III, avec des marges négatives.
Stade pT2 N20+/22 M0, avec des récepteurs d'œstrogènes (ER) négatifs, des récepteurs de progestérone (PR) négatifs, HER 2 3+. Le 5 juin 2005, elle a commencé un traitement adjuvant par chimiothérapie (QT) selon le schéma EC x 4, suivi de docetaxel x 4 (dans le cadre de l'essai clinique GEICAM) qui s'est terminé le 10 juin 2005. De novembre à décembre 2005, la patiente a reçu une radiothérapie locorégionale. Elle a présenté une aménorrhée chimio-induite après le premier cycle de QT.
Suite à la publication de résultats significatifs d'amélioration de la survie sans maladie et de la survie globale avec l'ajout du trastuzumab adjuvant au QT standard chez les patientes HER2-positives, 3 mois après le dernier cycle de QT adjuvant, il a été décidé d'ajouter un traitement au trastuzumab pendant un an (18/1/2006-10/1/2007).
Après un intervalle sans maladie de 3 ans et 5 mois, en août 2008, la patiente a commencé à ressentir une maladresse progressive du côté droit du corps et une légère dysarthrie.

Examen physique
L'examen physique a révélé un ECOG 1, un site chirurgical sans lésions, une instabilité de la démarche avec un Roomberg positif et une dysmétrie. En outre, il y avait une lymphadénopathie axillaire droite palpable, sans autre lymphadénomégalie.

Examens complémentaires
- La mammographie et l'échographie ont révélé plusieurs ganglions lymphatiques axillaires droits pathologiques mesurant entre 5 et 22 mm.
- La ponction-aspiration à l'aiguille fine (AAF) était compatible avec une métastase de carcinome mammaire.
- Une IRM mammaire a été réalisée (12/9/2008), qui a montré une lésion dans le quadrant supéro-externe du sein droit (MD) et des ganglions lymphatiques axillaires pathologiques. Une FNA du nodule mammaire a été réalisée, sans obtenir suffisamment de matériel pour le diagnostic. Le reste du bilan d'extension s'est révélé négatif.
- L'IRM crânienne a été rapportée sans résultats pathologiques. L'examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) a révélé une pléiocytose lymphocytaire. Compte tenu de la suspicion de maladie paranéoplasique, des études d'anticorps onconeuronaux ont été réalisées par étude immunohistochimique sur cervelet de rat, confirmées par immuno-blot, avec positivité pour les anticorps anti-Yo.

Diagnostic
Le diagnostic est celui d'un double néoplasme métachrone avec atteinte ganglionnaire homolatérale et début de syndrome de dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique (DCP).

Traitement
Le 17 septembre 2008, une tumorectomie du DM et l'excision d'une adénopathie axillaire ont été réalisées. L'étude AP de la tumeur mammaire a montré l'existence d'un carcinome canalaire in situ de 27 mm, et à l'intérieur de celui-ci un foyer d'IDC de 7 mm, avec comédonécrose, grade II/III, marges à 1 mm, ER 90% 3/3, PR négatif, HER2 négatif (1+). L'étude AP de l'adénopathie a montré un nodule de 2 cm d'une métastase d'un carcinome d'origine mammaire avec rupture capsulaire focale avec étude immunohistochimique (IHQ) avec ER négatif, PR négatif, HER2 3+. Elle a été considérée comme une deuxième tumeur mammaire dans le DM controlatéral et une récidive à distance de la première tumeur IM.
Le 18 octobre 2008, une dose de docétaxel de 100 mg/m2 et de trastuzumab avec G-CSF a été administrée. La patiente a présenté une détérioration clinique très importante dans les jours qui ont suivi le traitement, devenant incapable de se déplacer de manière autonome, avec une dysarthrie franche et des problèmes de coordination motrice dans les extrémités supérieures.
Compte tenu du syndrome pancérébelleux paranéoplasique secondaire aux anticorps anti-Yo, des bolus de 1 gramme de méthylprednisolone ont été administrés pendant 5 jours. En accord avec le service d'hématologie, 3 g de cyclophosphamide + 300 ug de G-CSF x 5 jours ont été administrés pour une mobilisation des cellules souches hématopoïétiques et une autogreffe de moelle osseuse ultérieure.
La détérioration neurologique s'est poursuivie les jours suivants, le traitement a été suspendu et le patient a été orienté vers un centre pour personnes gravement handicapées, sans recevoir d'autres thérapies pour son néoplasme.

Évolution
La patiente est restée institutionnalisée dans un centre pour handicapés pendant 5 ans avec des symptômes pancérébelleux sévères et incapacitants, sans aucun signe de maladie, jusqu'en mars 2014, date à laquelle elle a recontacté le service de gynécologie de notre hôpital. Ses proches ont amené la patiente après avoir détecté une tumeur de 5 cm dans le DM avec des signes inflammatoires dans moins d'un tiers du sein, sans atteinte des ganglions axillaires. La biopsie de cette lésion confirme qu'il s'agit d'un carcinome infiltrant de grade III, ER 90% 3/3, PR négatif, HER2 négatif (1+), dont la morphologie et l'IHC sont identiques à celles de la seconde tumeur mammaire diagnostiquée en 2008. La patiente ne présente aucun symptôme ou signe clinique de récidive de l'IDC IM, récepteur hormonal négatif, HER2 positif, qui a récidivé sous la forme d'une lymphadénopathie axillaire controlatérale.
