Anamnèse
Patient de sexe masculin âgé de 16 ans, qui présente depuis 2010 une douleur du côté gauche augmentant à l'inspiration, au mouvement et à la palpation, d'intensité légère à modérée, pour laquelle il a consulté à plusieurs reprises, l'attribuant à une douleur musculaire.
Le 23/5/2012, elle s'est présentée au service des urgences pour une douleur intense à la côte gauche qui lui rendait la respiration difficile et qui est apparue alors qu'elle faisait du sport.
Antécédents : syndrome de Klinefelter en mosaïque 46xy/47xxy.
Antécédents familiaux : grand-mère paternelle atteinte d'une néoplasie pancréatique, grand-mère maternelle atteinte d'une néoplasie pulmonaire.

Examen physique
Conscient et orienté dans les trois sphères. Posture antalgique, eupnéique sans apport d'oxygène. Habitude asthénique.
Auscultation cardio-pulmonaire : bruits cardiaques rythmés, pas de souffle, souffle vésiculaire conservé, pas de bruits supplémentaires.
Abdomen : palpation d'une hépatomégalie de 2 cm, non douloureuse, abdomen à défense volontaire.
Appareil génito-urinaire : la palpation des testicules ne révèle aucun nodule, l'épididyme droit est hypertrophié.
Membres inférieurs : pas d'œdème, pas de signes de thrombose veineuse profonde.
SNC : rien de notable.

Tests complémentaires
- Dans les analyses de laboratoire, les résultats suivants se distinguent : BHCG 5 UI/l, alpha-fœtoprotéine > 10 854 000 mcg/l, FSH normale, LDH 274 UI/l, LH < 20 UI/.
- Électrocardiogramme : repolarisation précoce.
- Radiographie thoracique : masse pulmonaire rétrocardiaque gauche, 4 nodules pulmonaires droits.
- Tomodensitométrie du corps entier : masse importante dans le médiastin antérieur envahissant le poumon gauche, mesurant 129 x 89 x 131 mm. Elle déplace le médiastin et le cœur vers la droite. Elle entre en contact avec la plèvre viscérale ipsilatérale, comprime la bronche et l'artère lobaire supérieure, engloutit la bronche et l'artère lobaire inférieure. Perte de volume du LII, épanchement pleural atypique. Quatre nodules métastatiques sont observés dans le poumon droit.
- Echocardiogramme : une infiltration a été exclue.
- Échographie du scrotum : petit spermocèle droit.
- Il n'y avait aucun signe de maladie à d'autres niveaux, et un scanner du cerveau et du GGO a été réalisé.

Diagnostic
Des échantillons sont prélevés par échographie et bronchoscopie.
Histologie : tumeur germinale mixte, avec un composant ressemblant à une tumeur du sinus endodermique (sac vitellin) et un tératome mature.

Traitement
Le 11/6/2012, il a commencé une chimiothérapie de première ligne avec BEP (bléomycine, étoposide et cisplatine) dont il a reçu 4 cycles. Elle a subi plusieurs retards en raison d'une neutropénie afébrile et d'infections des voies respiratoires. A la fin du traitement, l'AFP était de 65 mcg/l.
Le scanner du 27/8/2012 a montré une réponse partielle selon les critères RECIST. Réduction de la tumeur et des nodules pulmonaires.
La patiente a été présentée au comité multidisciplinaire des tumeurs et un sauvetage chirurgical a été décidé.
Le 4/10/2012, une exérèse de la masse médiastinale et une métastasectomie du poumon droit ont été réalisées.
Pathologie : tumeur germinale mixte. Composante de type tumeur du sinus endodermique (sac vitellin) 7 % et tératome mature. Taille 15,5 cm, 35% de nécrose. Les bords chirurgicaux ne sont pas évaluables en raison de la fragmentation. Deux des 4 nodules pulmonaires sont positifs pour les métastases pulmonaires de la tumeur du sinus endodermique de 1,7 et 2,7 cm à 0,2 cm du bord chirurgical.

Évolution
CRP peropératoire, avec bonne réponse au massage cardiaque interne. Évolution torpide ultérieure due à un choc septique et à une pneumonie basale droite causée par Pseudomonas aeruginosa. Il a dû subir une trachéotomie en raison d'une insuffisance respiratoire prolongée et un drain thoracique en raison d'un épanchement pleural. Il est resté hospitalisé pendant 3 mois et une lente augmentation de l'AFP a été observée jusqu'à 3 706 mcg/l. Tomodensitométrie thoracique (21/11/12) : augmentation de 90 % de la tumeur médiastinale. Elle mesure 87 x 70 x 130 mm. Multiples masses dans la plèvre costale gauche et la scissure majeure gauche d'apparition récente. Multiples métastases hépatiques de novo.
En raison d'une résection incomplète, d'une progression rapide PS-2-3, une deuxième ligne avec un schéma TIP (paclitaxel, ifosfamide et cisplatine) a été décidée. Le premier cycle a été administré à 80 %, mais a été suspendu après 24 heures en raison d'une instabilité hémodynamique et d'une pneumonie du côté droit causée par Pseudomonas aeruginosa. Après stabilisation et traitement antibiotique, le traitement a été repris, recevant un total de 4 cycles du schéma TIP avec une tolérance régulière en raison d'une neutropénie fébrile et d'une thrombopénie de grade IV qui a nécessité une admission, obtenant une diminution progressive de l'AFP jusqu'à des valeurs normales de 33,15 mcg/l.
Tomodensitométrie (2/4/2013) : réponse partielle avec diminution de la masse médiastinale, aucun nodule pulmonaire ni aucune lésion hépatique n'ont été observés.
Compte tenu de la réponse clinique, analytique et d'imagerie, il a été décidé de suspendre le traitement par chimiothérapie et d'évaluer les possibilités de traitement local par radiothérapie avec intention radicale, mais en attendant de commencer, il s'est rendu aux urgences pour un comis et des vomissements persistants, de sorte qu'une tomodensitométrie crânienne a été réalisée.
Tomodensitométrie cérébrale (17/5/2013) : masses pariétales droites mesurant 29 x 18,4 mm et masses frontales gauches mesurant 58 x 43 mm avec œdème vasogénique associé. Système ventriculaire gauche comprimé et déviation de la ligne médiane de 4 mm vers la droite.
En raison de la progression cérébrale, le traitement par radiothérapie de la masse médiastinale a été rejeté et une radiothérapie holocrânienne a été administrée en 5 séances, suivie d'un boost en 3 séances. Quarante-huit heures après le début de la radiothérapie, il a présenté une détérioration neurologique et des crises partielles complexes, qui ont nécessité l'administration de plusieurs anticonvulsivants à forte dose pour les contrôler.
Tomodensitométrie (10/6/2013) : augmentation de la masse médiastinale, mesurant 4,2 cm. Nouveaux foyers métastatiques dans la plèvre médiastinale et pariétale gauche, un nodule de 3,2 cm dans le LSG et une lésion hépatique de 1 cm dans le LHI. Lésion lytique métastatique avec composante de tissu mou dans le corps de L2.
Les tests de laboratoire ont montré une augmentation de l'AFP à 9 504 mcg/l.
Le 26/6/2013, il a été admis pour des douleurs thoraciques, une désaturation jusqu'à 85 % et des crises comitiales. Elle a également présenté des douleurs lombaires irradiant vers la cuisse gauche et une incontinence partielle du sphincter vésical.
Étant donné la suspicion de compression de la moelle épinière, une IRM de la colonne lombo-sacrée a été réalisée le 26/6/2013, où une métastase osseuse a été trouvée dans le corps vertébral L2, ainsi que dans le pédicule gauche, avec une destruction de la composante corticale et des tissus mous qui a produit une sténose de la cavité latérale ipsilatérale et une invasion de la graisse épidurale avec une implication de la racine L1 gauche.
Il a reçu de fortes doses de corticostéroïdes et une radiothérapie décompressive en une seule fraction.
Compte tenu de la progression rapide avec des chiffres d'AFP de 16 900 mcg/l, il a été décidé le 25/6/2013 d'entamer une troisième ligne avec GEMOX, dont il a reçu 2 cycles. Le traitement a été interrompu en raison d'une dyspnée et d'un stridor laryngé dus à une sténose trachéale de 70 % de la lumière secondaire à une malacie. Un stent trachéal a été mis en place le 18/7/2013, mais il a souffert d'une surinfection du stent, isolant Pseudomonas aeruginosa. Malgré un traitement antibiotique adapté à la sensibilité du germe et une thérapie de soutien, le patient a subi une détérioration clinique significative, avec une augmentation des sécrétions respiratoires, de la fièvre et un épanchement pleural gauche, un infiltrat alvéolaire basal gauche causant son décès le 27/7/2013 en raison d'une insuffisance respiratoire.