Anamnèse
Femme de 37 ans avec des antécédents personnels de syndrome VHL. En 2000 et deux fois en 2011, elle a été opérée d'un hémangioblastome cérébelleux et en 2013 d'un hémangioblastome dorsal T10-T11. En 2010, découverte d'un LOE dans les deux pôles rénaux supérieurs, suspect de néoplasie. Néphrectomie bilatérale en 2011, avec PA de carcinome rénal à cellules claires, grade 2 de Fhurman, ne dépassant pas la capsule. Depuis, il est sous hémodialyse. Dégénérescence microkystique pancréatique. HYPERTENSION. Thyroïdectomie pour goitre avec dépôt amyloïde. Côlon irritable.
Syndrome dépressif sous traitement.

Antécédents familiaux : père atteint du syndrome VHL avec néoplasies multiples, décédé de CCRc.
Frère atteint du syndrome de VHL, décédé de CCRc à l'adolescence. Mère ayant des antécédents de néoplasie mammaire.

Nous présentons une femme de 37 ans ayant des antécédents de VHL avec une néphrectomie bilatérale, de multiples hémangioblastomes et adressée par le comité de neuro-oncologie après la résection d'une tumeur de la cauda equina.

Le patient était suivi par un neurochirurgien pour les multiples hémangioblastomes réséqués. Les séquelles post-chirurgicales comprenaient une parésie marquée du membre inférieur gauche et une altération sévère des cordons médullaires postérieurs.

L'état clinique s'est aggravé en janvier 2014, avec une augmentation des douleurs dorsales et du membre inférieur gauche. Une IRM du neuroaxe a été réalisée et, après avoir trouvé une tumeur entre les racines du filum terminale à L2-L3, il a été recommandé de l'exciser. Le patient a subi une laminectomie et une résection totale en février 2014.

Examen physique
Auscultation cardio-pulmonaire : rythmée, sans souffle. Murmure vésical conservé. Examen abdominal : mou et dépressible, non douloureux à la palpation ; pas de signes de péritonisme. Examen neurologique : parésie marquée du membre inférieur gauche et altération sévère des cordons médullaires postérieurs suite à des interventions chirurgicales antérieures. Squelette axial et extrémités : gêne à la palpation dorsale et au membre inférieur gauche.

Examens complémentaires
"IRM du neuroaxe : tumeur de 12 mm de diamètre craniocaudale, entre les racines du filum terminale au niveau de L2-L3.
"Anatomie pathologique (pièce opératoire) : métastase due à un carcinome rénal à cellules claires, avec profil immunohistochimique : positif pour CK8, CK18, CK CAM 5.2, CKAE1-AE3, EMA, vimentine, CEA polyclonal et CD10 ; et négatif pour CRR, TTF1, thyroglobuline, facteur VIII, CD31, alpha-antitrypsine, inhibine, GFAP, S-100 et synaptophysine.

Diagnostic
Carcinome rénal à cellules claires E-IV avec métastases à la cauda equina.

Traitement
Avec un diagnostic de carcinome rénal à cellules claires E-IV (métastases dans la cauda equina), un traitement par pazopanib a été envisagé. Cependant, étant donné que le patient était actuellement asymptomatique, sans maladie, il a été décidé de ne pas commencer le pazopanib jusqu'à ce qu'une progression de la maladie avec une maladie mesurable soit observée.

Evolution
Sur l'IRM cérébrale et craniospinale de contrôle après l'intervention chirurgicale d'avril 2014, on observe une augmentation des lésions ponctuées multiples déjà connues dans les hémisphères cérébelleux, compatibles avec des hémangiomes, sans autre lésion suspecte de métastase.

L'examen tomodensitométrique de l'extension de contrôle n'a révélé aucune image évocatrice de métastases. Une ponction lombaire a été effectuée, qui s'est révélée négative pour les cellules malignes.

Actuellement, le patient est stable, asymptomatique et ne présente aucun signe objectif de progression de la maladie et est suivi.