Anamnèse
Une femme caucasienne de 22 ans avec des antécédents de polypose adénomateuse familiale (PAF) diagnostiquée en 1998 et traitée en 2002 avec une colectomie complète prophylactique et une reconstruction de l'iléostomie en 2003. Ses antécédents familiaux comprenaient un père, une grand-mère paternelle et un cousin paternel atteints de polypose adénomateuse familiale avec mutation du gène APC, et ce cousin est décédé d'une tumeur desmoïde à un stade avancé à l'âge de 20 ans.
En mars 2004, il s'est rendu au service des urgences de notre centre pour l'autopalpation d'une masse abdominale à croissance lente, non douloureuse, située dans la partie inférieure de la paroi abdominale et associée à une asthénie accrue. Il n'y avait pas de changement dans le rythme des selles ni d'autres symptômes d'accompagnement.

Examen physique
Le patient présentait un ECOG PS 1, avec un indice de Karnosfy de 80 %. À l'examen, la palpation a révélé une masse abdominale dure de 20 x 20 cm dans l'hypogastre, avec un péristaltisme présent et aucun signe d'ascite ou de péritonisme.

Examens complémentaires
- Lors de cette admission en mars 2004, un scanner a été réalisé, qui a montré une masse solide de 14 cm au niveau pelvien envahissant la musculature de la paroi antérieure et une autre masse solide de 6 cm dans la région mésentérique centrale, toutes deux compatibles par imagerie avec une fibromatose pelvienne.
- Le 2/3/2004, une ponction à l'aiguille fine a été effectuée sur la masse, qui s'est révélée négative pour la malignité, montrant des cellules mésenchymateuses bénignes.

Diagnostic
En juillet 2004, le patient a dû être réadmis dans notre centre en raison d'une augmentation de la masse, d'une anémie (hémoglobine à 58 g/l) et d'un œdème des membres inférieurs. Un nouveau scanner a été réalisé le 6/8/2004, qui a montré une augmentation de la masse mésentérique avec une légère hydronéphrose bilatérale. Une rébiopsie a été réalisée le 14/8/2004, qui s'est révélée positive pour la malignité, avec un résultat anatomopathologique confirmant la fibromatose. L'analyse immunohistochimique a montré une négativité pour les récepteurs des œstrogènes et de la progestérone et une négativité pour la mutation C-Kit (exon 17).

Traitement
La masse a été considérée comme non résécable et une chimiothérapie de première ligne (QT) a été entamée avec un schéma méthotrexate-vinblastine, qu'elle a suivi pour un total de 7 cycles d'août 2004 à février 2005, avec une progression tumorale observée au scanner de réévaluation de la réponse à la fin du traitement.
Il a reçu une QT de deuxième ligne avec 3 cycles d'ifosfamide-étoposide de mars à mai 2005, présentant à cette époque une progression tumorale significative au scanner (masse de 28 x 15 cm et 6 x 3 cm) qui a provoqué une insuffisance rénale obstructive et une pyélonéphrite aiguë, nécessitant à cette époque la mise en place d'une néphrostomie bilatérale.
Après une progression après deux lignes de chimiothérapie, un traitement à l'imatinib 400 mg/jour a été jugé nécessaire.

Évolution
Le patient a présenté une bonne tolérance à l'imatinib, ne nécessitant pas d'ajustement de dose. Les examens ultérieurs ont montré une réduction progressive de la masse tumorale, avec une diminution de plus de 50 % au cours de la première année, et il a été possible de retirer les tubes de néphrostomie deux ans après le début du traitement par l'imatinib.
Actuellement, il continue d'être suivi par des analyses sanguines, un examen physique et un scanner abdominal tous les 6 mois. Lors du dernier contrôle en mars 2014, la masse mésentérique est restée stable, mesurant actuellement 5,8 x 2,9 cm.
La patiente exprime le souhait de se soumettre à un dépistage génétique, consciente du risque de progression de la tumeur. Elle attend une visite pour évaluer la sélection des ovules et la fécondation in vitro ultérieure, ce qui impliquerait la suspension de l'imatinib avant et pendant la grossesse.