Anamnèse
Patient de 45 ans, pas d'allergies médicamenteuses ni d'habitudes toxiques connues. Hypertension sous traitement pharmacologique par énalapril 20 mg par voie orale toutes les 24 heures depuis septembre 2009. Il travaille dans une station-service. Antécédents familiaux : mère atteinte d'un cancer du sein traité par chimiothérapie et radiothérapie.
Depuis le début de l'année 2005, elle souffre de douleurs légères et d'une gêne au niveau du sacrum et du périnée, pour lesquelles elle reçoit un traitement symptomatique avec des analgésiques de niveau 1 de l'OMS, sans amélioration.

Examen physique
Conscient, orienté et coopératif, bonne coloration de la peau et des muqueuses. Pas de lymphadénopathie cervicale, sus-claviculaire, axillaire ou inguinale. Auscultation cardio-pulmonaire normale. Percussion du poing vertébral et perfusion rénale bilatérale négatives. Abdomen mou, dépressible, sans organomégalie ou masse palpable. Membres inférieurs normaux. Pas de focalité neurologique.

Examens complémentaires
- En octobre 2006, un scanner abdomino-pelvien a été réalisé, montrant une masse sacrée affectant S3, S4, S5 avec destruction osseuse, sans calcifications à l'intérieur, compatible avec un chordome, et une biopsie a été réalisée par ponction.
- Le résultat de l'anatomie pathologique de la ponction est le suivant : matériel myxo-chondroïde abondant, plaque et cellules lâches avec des vacuoles et des espaces clairs. Il n'y a pas d'atypie évidente. La lésion est compatible avec un chordome.

Diagnostic
Chordome sacré.

Traitement
Sacrectomie partielle.

Evolution
Au vu de ce résultat, il a été opéré le 23 novembre 2006 d'une sacrectomie partielle au niveau S1-S2. La période postopératoire a été compliquée par des infections et de légères séquelles sphinctériennes. La biopsie effectuée après l'opération a montré une tumeur assez homogène, constituée d'une abondante substance acidophile, fibrillaire et mucoïde, entre laquelle se trouvaient des amas cellulaires de morphologie trabéculaire, constitués de cellules au cytoplasme acidophile, aux noyaux arrondis, à la chromatine fine et aux nucléoles occasionnels. La population cellulaire repose sur des axes vasculaires. L'anaplasie n'est pas observée et il y a peu de nécrose. Les cellules tumorales expriment le S-100, la cytokératine 8 et l'antigène de la membrane épithéliale. La coloration membranaire est reconnue aux sites de lésions cellulaires avec la E-cadhérine. Les éléments tumoraux n'expriment pas la cytokératine 20, la cytokératine 7 ou la GFAP. La persistance de la tumeur est observée au niveau du bord supérieur, inférieur et gauche de la résection et des tissus mous rétrosacrés. Tout ceci correspond au diagnostic de chordome. À cette époque, elle n'a reçu aucun autre traitement et a commencé à faire l'objet d'un suivi périodique. En 2008, un scanner du sacrum a été réalisé, ne montrant aucune progression à ce niveau.
En mars 2009, elle a consulté pour une sensation de pression avec une paresthésie en forme de selle. La récidive de la maladie a été confirmée par un scanner de la colonne dorsolubrale et sacrée et une résection partielle a été réalisée. L'examen pathologique a montré la présence de plusieurs nodules correspondant à une prolifération néoplasique classique de type chordome, bien qu'il y ait quelques signes de changements régressifs tels que la nécrose, l'accumulation de cholestérol et un pléomorphisme focal minime.
De mai à juillet, il a reçu une irradiation complémentaire de 50 greys.
En septembre 2009, après avoir effectué une IRM de contrôle du bassin, on a constaté des changements post-chirurgicaux secondaires à une sacrectomie partielle et la présence de masses occupant le reste du corps sacré et le lit chirurgical, multinodulaires, qui suivent le trajet des racines sacrées, affectant les deux foramina sciatiques et s'étendant à l'extérieur de la cavité pelvienne dans la musculature fessière, surtout du côté gauche, où ils provoquent un déplacement modéré du rectum par compression extrinsèque, les nodules convergent pour former des masses, dont la plus grande est celle qui occupe la grande échancrure sciatique gauche, où elle atteint 9 cm de diamètre maximal. Les résultats sont compatibles avec une atteinte du chordome sacré, avec une augmentation de taille par rapport à ceux décrits lors de l'examen précédent. Des études immunohistochimiques des échantillons précédents ont été réalisées, avec des résultats positifs pour le PDGFR bêta et l'EGFR.
À cette époque, elle a commencé un traitement à l'imatinib à raison de 800 mg par jour, 400 mg toutes les 12 heures, qui, en décembre 2010, a dû être réduit à 600 mg toutes les 24 heures en raison de la toxicité et de la mauvaise tolérance.
Depuis, les seuls symptômes rapportés sont des douleurs lombo-sacrées et pelviennes avec des épisodes continus de sciatique gauche modérée, qui sont contrôlés avec du métamizol et de l'ibuprofène. Il est suivi périodiquement par imagerie par résonance magnétique sans signe de progression. Le traitement à l'imatinib est maintenu en permanence, sans qu'aucune toxicité grave n'ait été signalée.