Anamnèse
Nous présentons le cas clinique d'une patiente diagnostiquée avec un angiomyolipome épithélioïde malin avec des métastases hépatiques et pulmonaires sous traitement par rapamycine et qui reste en réponse après plus de 4 ans de traitement.
La patiente était une femme de 40 ans sans antécédents particuliers. Au cours de l'étude, en raison de douleurs abdominales évoluant depuis des mois, une échographie et une tomodensitométrie ont été réalisées, montrant une masse rénale droite solide mesurant 20 cm de diamètre ; il n'y avait pas de preuve de maladie à distance. Le 2/6/2014, une néphrectomie radicale élargie a été réalisée par le service d'urologie.

Examen physique
Le patient est en bon état général, PS 1, eupnéique à l'air ambiant.
Tension artérielle : 110/60 mmHg. Fréquence cardiaque : 67 bpm.
Normohydraté, normoperfusé, normoperfusé.
Auscultation cardiaque rythmée sans frottement ni souffle.
Auscultation pulmonaire : murmure vésiculaire conservé sans bruit supplémentaire.
Abdomen souple et dépressible, non douloureux à la palpation, pas de signes d'irritation péritonéale, bruits hydro-aériques présents, avec une masse mobile non pulsatile d'environ 20 cm dans la cavité droite.
Membres inférieurs sans œdème et sans signes de thrombose veineuse profonde.

Examens complémentaires
Dans le cadre du suivi effectué par le service d'urologie, une échographie réalisée en janvier 2009 a révélé un lésion hépatique, ce qui a conduit à demander un scanner du thorax, de l'abdomen et du bassin, qui a révélé une lésion hépatique d'environ 9 cm occupant une grande partie de la LHD, d'importantes masses pulmonaires périhilaires bilatérales très vascularisées, les plus grandes mesurant 7,2 et 6,2 cm, situées respectivement dans la lingula et le lobe moyen, de localisation péribronchique avec une atteinte apparente des bronches segmentaires et lobaires correspondantes, ainsi que de la bronche culminante. Une biopsie du foie a été réalisée, confirmant le diagnostic d'angiomyolipome épithélioïde.

Diagnostic
Angiomyolipome épithélioïde rénal droit traité par néphrectomie radicale le 2/6/2004. Progression pulmonaire et hépatique confirmée par biopsie guidée en janvier 2009. Dans ce cas, nous devons établir le diagnostic différentiel avec le carcinome rénal et les métastases de mélanome, entre autres (en raison de la vascularisation de la lésion).
Compte tenu de la nature relativement indolente de ce type de néoplasme, et étant donné que 5 ans se sont écoulés depuis la néphrectomie, nous devons envisager la possibilité d'une deuxième tumeur primaire.
Macroscopiquement, l'échantillon est caractérisé par une masse de 18 cm, de couleur jaune-orange avec des zones étendues d'hémorragie et de nécrose.
Au microscope, on observe une lésion infiltrante avec d'abondantes atypies cellulaires et une morphologie épithélioïde.
La présence d'immunohistochimie positive pour le HMB45, l'alpha-actine et la négativité pour les marqueurs épithéliaux et les cytokératines confirment le diagnostic.

Traitement
Après avoir expliqué au patient qu'il s'agissait d'un néoplasme sans possibilité de traitement chirurgical et pour lequel il n'existe pas de traitement standard établi en raison de sa rareté, il a été proposé de commencer le traitement à titre compassionnel avec 8 mg de sirolimus par jour en janvier 2010.

Évolution
La patiente a reçu un traitement par sirolimus, avec une bonne tolérance et une RP selon les critères RECIST.
L'évaluation de la réponse par tomodensitométrie réalisée en novembre 2011 a mis en évidence une croissance du nodule du LSG, alors que la réponse était maintenue dans les autres localisations, de sorte qu'une lobectomie du LSI a été réalisée en décembre de la même année.
Des changements post-chirurgicaux ont été observés dans l'hémithorax gauche, et elle a poursuivi son traitement à la rapamycine, conservant une réponse dans le reste des lésions et menant une vie normale (elle était professeur d'aérobic).