Anamnèse
Admis le 14/11/2012 dans un hôpital privé pour une affection consistant en une perte de poids de plus de 10 kg sur une période d'environ 4 mois associée à une douleur dans l'hippocondre droit avec une anorexie marquée sans fièvre, nausées ou vomissements.
Les examens de laboratoire ont révélé une anémie normocytaire avec carence en vitamine B12 et la tomodensitométrie abdominale a mis en évidence une masse hépatique abcédée. Il a été traité par pipéracilline-tazobactam, avec une amélioration des douleurs abdominales et de l'anorexie. Dernière échographie le 29/11/2012, avec disparition des abcès mais persistance d'une masse dans le lobe droit mesurant 12 x 11 x 9 cm. Il a été adressé le 30/11/2012 à ce centre pour biopsie de la lésion hépatique.

Examen physique
Bon état général, normohydraté, normotendu, conscient, orienté dans les trois sphères et coopératif, eupnéique au repos, afébrile. Pas d'ingurgitation jugulaire. PCA : sons rythmiques sans murmure audible. Murmure vésical préservé sans bruits supplémentaires. Abdomen : doux, dépressible, non douloureux à la palpation, hépatomégalie non douloureuse de 3 croisements. Péristaltisme présent. Membres inférieurs : pas d'œdème. Pas de signes de thrombose veineuse profonde.

Tests complémentaires
- Examens de laboratoire. Hémoglobine 11,4 g/dl, MCV 90,8 fl, leucocytes 10 900, plaquettes 512 000. ESR 48 s.
Coagulation : Quick 85%, TCA 31,3 s. Biochimie : créatinine 1,05 mg/dl, albumine 3,6 mg/dl, protéines totales 7,3 g/dl, sodium 136 mEq/l, potassium 4,5 mEq/l, calcium total 9,8, phosphore 4,3, bilirubine totale 0,50, GPT 14,8 UI/l, GOT 25,3 UI/l, GGT 300,3 UI/l, FA 121,2 UI/l, LDH 454,5 UI/l, CPK 47, CRP 4,51. Marqueurs tumoraux : alpha-fœtoprotéine 2,45, CEA 7,6, CA 19,9 21,2. Sérologie : hépatite B et hépatite C négatives.
- Radiographie thoracique : pas de nodules ni d'opacités dans le parenchyme pulmonaire. Aucun signe de pathologie pleurale n'a été identifié. Index cardiothoracique et médiastinal dans les limites de la normale. Allongement de l'aorte. Plaques d'athérosclérose calcifiées dans la crosse de l'aorte. Spondylose déformante dorsale.
- Tomodensitométrie thoracique : nodule de 11 mm dans le segment apicopostérieur du lobe supérieur gauche compatible avec une métastase. Aucune adénopathie axillaire, médiastinale ou hilaire n'a été identifiée. Aucune altération du cadre osseux ou des tissus mous.
- Tomodensitométrie abdomen-pelvis : distension de la vésicule biliaire jusqu'à 5 cm, identifiant une lésion solide de 4 cm dans le fundus. La paroi de la vésicule biliaire n'est pas clairement délimitée et est en contact avec de multiples lésions kystiques aux bords irréguliers qui se rejoignent dans le lobe hépatique droit, mesurant au total 20 x 15 cm. Probable carcinome de la vésicule biliaire avec invasion hépatique. Thrombose de la porte d'entrée droite. La lésion s'est déplacée caudalement vers le côlon transverse, avec des signes d'invasion du mésentère dans son pôle le plus caudal. Adénopathie de 10 mm de petit axe dans le hile hépatique. Le reste de l'étude n'a pas révélé d'autres résultats significatifs. Impression diagnostique : carcinome de la vésicule biliaire T3 N1 M1.
- AGB hépatique (7/12/2012, non concluant) : biopsie constituée de matériel fibrinohématique, de tissu nécrotique d'aspect tumoral et d'un fragment de lésion tumorale maligne indifférenciée à petites cellules. Cette biopsie présente peu de tumeurs viables et, bien que les cellules tumorales présentent une faible positivité irrégulière de la CK qui pourrait étayer le diagnostic de carcinome à petites cellules, cette positivité est si subtile qu'elle soulève des doutes diagnostiques. De plus, il y a une intense positivité du CD99, ce qui est inhabituel dans ce type de tumeur, et le contexte clinique du patient (lésion hépatique unique sans primitif connu). Il est donc recommandé de répéter la biopsie hépatique si aucun autre néoplasme primaire n'est trouvé chez le patient qui justifierait la lésion comme métastatique.

Diagnostic
- BAG hépatique définitive (30/1/2013) : cylindres de biopsie hépatique par LOE constitués de tissu nécrotique et de foyers solides préservés minimaux infiltrés par un néoplasme à petites cellules. Remarque : des techniques d'IHC sont réalisées pour écarter la possibilité d'un carcinome à petites cellules ou d'une tumeur neurale ou d'un mélanome et seront ajoutées à ce rapport : TTF-1 (-), Ck (-), Ck7 (-), Ck20 (-), CD3 (-), CD20 (-), S-10 0(+), HBM-45 (-), Melan A (-), Cr (+-), synéphtophysine (+), CD99 (+++), Vim (+++). Compte tenu du profil IHC, le diagnostic probable est une métastase hépatique due à une tumeur PNET, et un diagnostic différentiel doit être fait avec le sarcome d'Ewing.
Diagnostic définitif : sarcome d'Ewing extra-osseux de stade IV.

Traitement
Avec un diagnostic définitif de sarcome d'Ewing extra-osseux de stade IV, il a été décidé de répéter la tomodensitométrie du corps entier le 25/2/2013, qui a signalé une progression de la maladie selon les critères RECIST 1.1 (augmentation du nombre et de la taille des métastases pulmonaires, augmentation de la fectation hépatique avec progression de la thrombose, carcinomatose péritonéale).
A ce stade, et après discussion en comité, le traitement par chimiothérapie a été décidé avec une alternance VAC-IE-VAC- (cyclophosphamide 1.200 mg/m2 + doxorubicine 75 mg/m2 + vincristine) + -IE- (ifosfamide + étoposide), en commençant le premier cycle le 28 février 2013.

Évolution
Après le début du traitement en alternance, diverses complications sont survenues :
1. syndrome de lyse tumorale + insuffisance rénale aiguë évaluée par la néphrologie, ne nécessitant pas d'hémodialyse du fait de sa résolution par l'administration de rasburicase. Pose de Hickmann, que le patient a retiré involontairement dans le cadre d'une encéphalopathie urémique. Pose d'un port-a-cath.
2. neutropénie fébrile du foyer du cathéter à Staphylococcus epidermidis avec échec thérapeutique du scellement de l'ATB, nécessitant son retrait.
3. Oedèmes des membres inférieurs secondaires à l'hypertension portale due à la tumeur, qui ont diminué après chimiothérapie et diurétiques.
- CT scan de réévaluation (1/5/2013) : réponse partielle selon les critères RECIST 1.1.
- CT scan de réévaluation (1/10/2013 après 5 cycles d'alternance VAC-IE) : progression de la maladie selon les critères RECIST 1.1 avec apparition de nouveaux nodules pulmonaires, bien qu'il y ait une légère diminution de la taille de la masse hépatique. Persistance de la thrombose portale avec diminution de la taille.
- Compte tenu de la situation du patient avec un ECOG 2-3, et au vu de la progression, il a été décidé d'arrêter le traitement oncospécifique, et de se concentrer uniquement sur des mesures de contrôle des symptômes et de confort du patient, et le patient est finalement décédé dans l'unité de soins palliatifs 3 mois plus tard.