Anamnèse
Homme de 55 ans, sous traitement pour hypertension et fumeur d'un paquet de cigarettes par jour. Admis en mars 2004 avec un diagnostic présumé de diverticulite, en raison de douleurs dans la fosse iliaque gauche et d'une fièvre supérieure à 38 ºC pendant 3 jours, et d'épisodes similaires antérieurs pendant un an. Les incidents précédents avaient été autolimités et de plus courte durée. Après un scanner thoraco-abdomino-pelvien, un lavement baryté, un transit gastro-intestinal, une coloscopie et une biopsie, avec suspicion de tumeur stromale, il a finalement été opéré en avril 2004, avec ablation de la tumeur sous-hépatique et amputation du sigma et du rectum, ainsi qu'excision de la tumeur dans le pelvis.

Examen physique
Bon état général. Apyrétique. Auscultation cardiaque et respiratoire sans altération. Abdomen globuleux, mou et dépressible, avec cicatrice de laparotomie moyenne sans signe d'infection. Pas de masse abdominale ni d'adénopathie inguinale palpable.

Examens complémentaires
- Examens de laboratoire : créatinine 1,3 mg/dl, amylase 453 UI/l, GGT 178 UI/l et cholestérol total 195 mg/dl (HDL 49 et LDL 140) ; les autres paramètres biochimiques, l'hémogramme et les marqueurs tumoraux (CEA et Ca 19.9) étaient normaux.
- Tomodensitométrie de stadification après chirurgie (thoracique et abdomino-pelvienne) : pas de signe d'atteinte métastatique à distance ou d'adénopathies locorégionales de taille significative.

Diagnostic
Le résultat anatomopathologique était un sarcome stromal gastro-intestinal de haut grade (Ki67 : 5-10%), CD 117 positif.
Deux tumeurs, 14 x 9 x 8,5 cm et 11 x 10,5 x 10 cm, la première au niveau pelvien avec atteinte de la séreuse intestinale et la seconde avec atteinte hépatique contiguë mais avec des marges indemnes.

Traitement
Dans cette situation, le patient reçoit un traitement adjuvant par imatinib1 (1 comprimé de 400 mg par jour) pendant un an.
Par la suite, il subit des contrôles périodiques sans incident.

Évolution
En décembre 2008, trois ans et demi après la fin du traitement adjuvant, la patiente a commencé à ressentir des douleurs périnéales, des ténesmes rectaux et des modifications de ses habitudes intestinales. Nous avons alors demandé une coloscopie, dont les résultats étaient compatibles avec une colite et une rectite, sans autres altérations notables, ainsi qu'une IRM abdomino-pelvienne, qui a mis en évidence la présence d'une masse pelvienne de 10 cm occupant l'espace présacré, très évocatrice d'une rechute. En janvier 2009, il a donc commencé un traitement à l'imatinib à la dose de 400 mg/jour ; la tolérance au traitement a été bonne, avec la présence d'un œdème palpébral et d'une asthénie de grade 1, ainsi qu'une amélioration des symptômes gastro-intestinaux.
En mai 2010, 16 mois après le début du traitement, une disparition complète de la masse pelvienne a été observée et la patiente a poursuivi le traitement sans changement. C'est en mai 2011, après 28 mois de traitement, alors que le patient était asymptomatique, que nous avons détecté une nouvelle rechute au même endroit grâce à l'IRM qui a décrit deux lésions au niveau présacré, totalisant 6 cm, et grâce à la TEP-TDM qui a rapporté la présence d'un foyer hypermétabolique au niveau présacré avec un SUV de 6,46. Un mois plus tard, en juin, il a subi une amputation abdominopérinéale de Milles et l'ablation de multiples lésions tumorales dans l'abdomen et le bassin qui, ensemble, forment une taille d'environ 15 x 12 x 4 cm, avec une anatomie pathologique compatible avec une tumeur stromale de haut grade présentant les mêmes caractéristiques que les lésions enlevées en 2004 (métastases ganglionnaires et dans la séreuse intestinale). Après une période postopératoire sans incident, elle a repris le traitement en juillet avec 800 mg/jour d'imatinib, avec une bonne tolérance clinique mais avec des altérations significatives des paramètres analytiques, présentant des triglycérides 454 mg/dl et un cholestérol total 258 mg/dl 5 mois après la reprise du traitement, de sorte qu'elle a commencé un traitement anti-lipidémique (gemfibrozil 900 mg/jour) en décembre.
Après un an de traitement, lors du contrôle radiologique effectué en juillet 2012, une progression de la maladie a été observée (foyers rétropéritonéaux au niveau de la bifurcation des vaisseaux iliaques et atteinte médiastinale au niveau para-œsophagien), le traitement a donc été changé pour du sunitinib 37,5 mg/jour, initialement mal toléré en raison de douleurs abdominales intenses, de diarrhées, de vomissements et d'asthénie, disparaissant spontanément 5 jours après le début du traitement, qui n'a donc pas été modifié, ce qui a entraîné à long terme une perte de poids sans anorexie et une asthénie de grade 2.
En novembre 2012, il a recommencé à présenter des altérations de ses habitudes intestinales, avec des diarrhées plus fréquentes, et une nouvelle progression de la maladie par TEP. Un traitement par regorafenib en utilisation élargie a été demandé. Finalement, il a commencé un nouveau traitement en décembre avec 160 mg/jour de regorafenib2 (4 comprimés de 40 mg), avec une élévation de la pression artérielle (grade 1) contrôlée par 50 mg/12 h de captopril. Après 4 mois de traitement avec une réponse partielle à la maladie, le patient s'est présenté en urgence à notre cabinet pour une diplopie, une exophtalmie et une douleur périorbitaire, initialement du côté droit, mais environ une semaine après le début des symptômes, elle est devenue bilatérale. Il a été examiné par un ophtalmologue qui a diagnostiqué une paralysie du sixième nerf crânien droit (nerf moteur oculaire externe ou nerf abducens), avec un scanner et une IRM crânienne sans altérations significatives, et a été admis en neurologie avec un diagnostic définitif de myosite orbitaire probablement iatrogène, traitée avec de fortes doses de corticostéroïdes (dose initiale de 100 mg de prednisone par jour, avec un schéma descendant). En raison de la myosite et de l'hypertension non contrôlée, le regorafenib a été arrêté en mai 2013 et le traitement a été commencé avec de la prednisone selon un schéma dégressif, et la médication antihypertensive a été augmentée avec du captopril 50 mg/8 h, de l'amlodipine 5 mg/12 h et du furosémide 40 mg/12 h. En l'absence de symptômes ophtalmologiques et avec une tension artérielle normale, le régorafénib a été réintroduit en août à demi-dose (80 mg/24 h) avec des corticostéroïdes à faible dose ; mais après un mois de traitement, il a de nouveau présenté une exophtalmie gauche, une diplopie et une douleur rétrooculaire, de sorte que le régorafénib a été définitivement arrêté (malgré la réponse partielle de la maladie) et un nouveau régime descendant avec des corticostéroïdes a été mis en place. En février 2014, le sorafénib a été débuté en cinquième ligne, à titre compassionnel, à la dose standard (400 mg/12 h) sans signe de progression et avec une tolérance acceptable. En attente de réévaluation.