Anamnèse
Femme de 38 ans ayant des antécédents personnels d'hypothyroïdie sous traitement médical et deux grossesses sans fausse couche.
En avril 2013, elle a commencé à ressentir des douleurs abdominales de type colique dans l'hypochondre droit et l'épigastre non irradiant, accompagnées de nausées et de vomissements, sans amélioration malgré un traitement symptomatique ambulatoire. Devant la persistance des symptômes, elle s'est rendue à plusieurs reprises au service des urgences et une échographie abdominale a été réalisée en urgence, où des images évocatrices d'hémangiomes ont été retrouvées. Deux semaines plus tard, elle a consulté à nouveau pour du méléna. La patiente a présenté une tomodensitométrie (TDM) abdominale montrant de multiples lésions kystiques hépatiques et d'autres lésions d'au moins 10 cm évoquant des hémangiomes, sans exclure d'autres possibilités.

Examen physique
L'examen révèle une dégradation de l'état général avec un ictère cutané et une sécheresse des muqueuses. Après quelques heures aux urgences, le patient présente une instabilité hémodynamique avec tachycardie et hypotension. L'auscultation a montré un souffle systolique et une hypophonie à la base droite. L'abdomen est très distendu avec une hépatomégalie dure palpable jusqu'à la crête iliaque droite douloureuse. Œdème des membres inférieurs.

Tests complémentaires
Des examens urgents ont été réalisés :
- Gastroscopie : lésion duodénale ulcérée avec saignement actif persistant malgré la sclérose à l'adrénaline. Une biopsie duodénale a été effectuée, dont les résultats, quelques jours plus tard, étaient compatibles avec un choriocarcinome.
- En raison de la persistance de l'hémorragie, une artériographie et une embolisation urgentes ont été réalisées, qui ont montré une hépatomégalie tumorale importante, avec une hypervascularisation hépatique variée, une vascularisation pancréaticoduodénale très importante et une veine splénique probablement oblitérée au niveau de sa confluence avec la veine mésentérique supérieure.
Il a été décidé de l'hospitaliser en oncologie, où l'étude a été complétée par les éléments suivants
- Tomodensitométrie thoracique : lésion pulmonaire basale droite compatible avec une métastase de 42 mm avec des vaisseaux périphériques proéminents et un effondrement passif du parenchyme pulmonaire adjacent associé à un épanchement pleural bibasal.
- Échographie transvaginale : aucune anomalie. Une biopsie a été pratiquée, sans mise en évidence de cellules malignes.
- Tomodensitométrie crânienne : anomalie dans le développement du système veineux de l'hémisphère cérébelleux droit, sans autre altération.
- Examens de laboratoire : sodium 132 mmol/l, protéines 3,8 g/dl, bilirubine 17,5 micromol/l, AST 3,51 micrakat/l, ALT 1,55 micrakat/l, albumine 19 g/l, GGT 6,39 micrakat/l, phosphatase alcaline 781 UI/l. Hémoglobine 8,8 g/dl avec volume corpusculaire et formule leucocytaire normale.
- Marqueurs tumoraux : lactate déshydrogénase (LDH) 4,64 micrakat/l, alpha-fœtoprotéine (AFP) 2,2 micrg/l, choriogonadotropine (B-HCG) 592 UI/l.

Diagnostic
Choriocarcinome extragonadique d'origine probablement duodénale avec métastases hépatiques et pulmonaires. Hémorragie gastro-intestinale supérieure liée à l'hémorragie tumorale duodénale. Insuffisance hépatique secondaire à une hépatomégalie tumorale.

Traitement
Dans un premier temps, une embolisation artérielle de l'artère gastroduodénale et une transfusion de 7 concentrés de globules rouges ont été réalisées aux urgences, avec stabilisation de la patiente. Quelques jours plus tard, et après confirmation pathologique d'une tumeur germinale avec élévation des B-HCG et LDH, il a été décidé de débuter le CBDCA (AUC 4) en monothérapie compte tenu de la fragilité de la patiente (PS 3, hyperbilirubinémie, risque de nouvelle hémorragie et instabilité hémodynamique). Trois jours plus tard, elle a présenté une nouvelle hémorragie gastro-intestinale sous forme d'hématémèse et de méléna, qui a entraîné une chute rapide de l'hématocrite et une instabilité hémodynamique. Une nouvelle gastroscopie a été effectuée, qui a révélé une lésion ulcérée, avec des bords nodulaires et mamelonnés, d'apparence néoformative, avec un saignement actif persistant qui ne pouvait pas être traité par endoscopie, de sorte qu'une nouvelle embolisation segmentaire de l'artère gastroduodénale et une embolisation supersélective de l'artère gastroduodénale sur toute sa longueur avec des bobines métalliques ont été effectuées jusqu'à l'occlusion.
Après cela, le patient est resté stable, avec une bonne évolution clinique et analytique, de sorte qu'une semaine plus tard, un nouveau cycle de chimiothérapie a été administré avec du CBDCA (AUC4) auquel a été ajouté du VP16.

Évolution
Après deux cycles de traitement, un nouveau scanner du thorax et de l'abdomen a été réalisé, rapportant des changements radiologiques (persistance) des lésions hépatiques et pulmonaires, avec un caractère nécrotique-kystique, avec une diminution de taille, et une nouvelle gastroscopie, dans laquelle on a observé une sous-sténose duodénale et un ulcère sans signes d'hémorragie avec des restes de fibrine.
L'évolution de la patiente a été favorable, avec une amélioration progressive de la tension artérielle et de la fonction hépatique, de sorte que, malgré la fluctuation des valeurs de B-HCG (augmentation initiale marquée, probablement due à la lyse tumorale), il a été décidé de poursuivre le traitement par chimiothérapie selon le schéma CBDCA-VP16 (ajusté à la fonction hépatique), en complétant un total de 6 cycles, bien que sans atteindre la négativation des marqueurs tumoraux (tableau 1).
Les examens d'imagerie ont confirmé la réponse radiologique.
Un mois après la fin du traitement systémique, il a présenté une nouvelle élévation des marqueurs tumoraux avec une B-HCG de 3 962 UI/L et une LDH de 4,3 micrakat/l. Malgré l'amélioration clinique, le patient n'était pas en mesure de recevoir un traitement standard de deuxième ligne, il a donc été décidé de commencer un traitement par VP16 en monothérapie à une dose de 75 mg/jour pendant 21 jours toutes les 4 semaines, présentant une réponse clinique claire (PS 1) et par des marqueurs tumoraux avec B-HCG 125 UI/l après le premier cycle.
En janvier 2014, en raison de la récurrence des douleurs dans l'épigastre-hypochondre droit, une nouvelle gastroscopie a été réalisée, montrant un antre déplacé en raison d'une compression extrinsèque et une sténose infranchissable à la pointe bulbaire, et un scanner du thorax et de l'abdomen a montré une diminution de la lésion pulmonaire droite sous-pleurale (19 mm) et une hépatomégalie tumorale avec de multiples lésions kystiques mesurant 16 x 17 cm.
Les examens de laboratoire ont montré une B-HCG de 10,9 UI/l, qui s'est progressivement négativée ; cependant, il y a eu une détérioration de la fonction hépatique (AST 2,89 micrakat/l, ALT 3,01 micrakat/l, FA 9,6 micrakat/l, GGT 2,31 micrakat/l, bilirubine et fonction rénale normales), probablement liée à la toxicité du VP16, raison pour laquelle il a été décidé d'interrompre le traitement et d'entamer une surveillance.
Actuellement, un an après le diagnostic de la maladie, la patiente est suivie sans traitement systémique depuis 4 mois, compte tenu de sa stabilité clinique et radiologique. Cliniquement, elle est asymptomatique, avec un PS de 0 et un examen physique ne montrant qu'une hépatomégalie indolore de 2 travers de doigt.
Une endoscopie du tractus gastro-intestinal supérieur a été réalisée récemment, montrant une muqueuse normale et un test sanguin ne montrant pas de marqueurs tumoraux.