Anamnèse
Patient de 22 ans, sans antécédents cliniques intéressants ni traitement actif, ayant subi un traumatisme sportif en janvier 2008 avec apparition d'une masse gémellaire.

Examen physique
Sur le membre inférieur gauche, au niveau du mollet, une masse molle et légèrement douloureuse était palpable, sans changement de température.

Examens complémentaires
- Une IRM a été réalisée et a permis de diagnostiquer un hématome intramusculaire dans le muscle gastrocnémien, qui a été drainé chirurgicalement. Une intervention chirurgicale a été programmée dans l'hypothèse d'une récidive de l'hématome, et la tumeur a été découverte au cours de l'intervention.
Elle a été traitée chirurgicalement par une chirurgie conservatrice, probablement marginale, avec un très bon résultat pathologique R0 et fonctionnel. Après l'intervention, une déhiscence sévère de la plaie s'est produite, qui persiste sous la forme d'un ulcère à cicatrisation lente par intention secondaire.

Diagnostic
La tumeur était fragmentée, mesurant environ 15 cm au total, avec une immunohistochimie positive pour la vimentine, Bcl2 et CD99 (diffuse) ; EMA, S100 et CD77 (focale) ; et négative pour CAM 5.2, AE1/3, CD34, MyoD1, l'actine musculaire lisse, l'actine sarcomérique, le collagène IV, la synaptophysine et les neurofilaments. L'indice MIB1 était de 30 %. Dans l'étude génétique, le réarrangement EWS était négatif et SYT-SSX positif. Un sarcome synovial a été suggéré.

Traitement
Lors du premier diagnostic d'extension par PET-CT, des métastases pulmonaires bilatérales ont été découvertes. Neuf cycles de chimiothérapie ont été entamés de janvier à août 2008 selon le protocole de Pappo1 avec vincristine, adriamycine et ifosfamide, combinés à une radiothérapie de la jambe. L'évaluation à la fin du traitement était l'absence de signes de la maladie dans la jambe et une rémission partielle dans les poumons, avec la persistance de nodules millimétriques bilatéraux.

Évolution
En juillet 2009, une progression de la maladie pulmonaire a été constatée et le patient a subi une chirurgie thoracique et une triple métastasectomie, qui a révélé un sarcome synovial biphasique dans deux des trois spécimens. Un traitement à base de gemcitabine et de docétaxel a été instauré en août.
En octobre 2009, le scanner de réévaluation après les trois premiers cycles a montré un élargissement d'une lésion dans le lobe inférieur gauche (4-10 mm), ainsi que l'apparition de multiples lésions mal définies, hypodenses, pseudonodulaires, réparties dans les deux hémithorax. Bien que ces lésions aient été initialement interprétées comme une progression de la maladie et que le doute persiste dans une certaine mesure, une évaluation plus poussée les relie à la toxicité pulmonaire de la gemcitabine.
En février 2010, le cas a été réévalué par le Chest Tumour Committee, qui a conclu que seul le plus grand des nodules semblait compatible avec une métastase pulmonaire, et que le doute persistait. Un suivi étroit a été décidé, en répétant la tomodensitométrie thoracique à haute résolution dans deux mois, et en reportant l'approche chirurgicale.
En septembre 2010, une chirurgie plastique a été réalisée sur la jambe à l'aide d'un lambeau libre. Finalement, le lambeau a souffert d'une thrombose et a perdu sa viabilité, il a donc été débridé et couvert par des greffes de peau d'épaisseur partielle provenant de la cuisse ipsilatérale, avec de bons résultats.
En octobre, compte tenu de la progression discrète des lésions pulmonaires, sans apparition de nouvelles lésions, un PET scan a été demandé pour envisager l'alternative entre la métastasectomie et la radiothérapie. Le PET scan a montré une augmentation pathologique de la captation dans deux nodules pulmonaires de la LID, l'un latéral basal avec une large base d'implantation pleurale et l'autre sous-pleural postérieur. Le cas a été discuté lors d'une séance clinique et une intervention chirurgicale a été recommandée.
En décembre, une métastasectomie a été réalisée par thoracotomie postéro-latérale droite. Une métastase a été trouvée accrochée à la plèvre viscérale du lobe inférieur, qui a été réséquée avec la charge verte EndoGIA 60. Une autre métastase palpable dans le même lobe a été réséquée au laser. Aucune autre lésion suspecte n'était palpable dans le reste du poumon. Les deux correspondaient à un sarcome synovial dans un schéma biphasique.
Il a été décidé d'entamer un traitement au pazopanib, avec une intention adjuvante.
De mars à juin 2012, dès le début du traitement anti-angiogénique, une nécrose de la greffe de peau de la jambe s'est produite, ce qui a nécessité de réduire d'abord le médicament, puis de le suspendre et de le réintroduire à des doses réduites avec une augmentation progressive. L'interruption du traitement a été mise à profit pour réaliser une technique plastique mixte de greffe de peau et d'implantation de cellules progénitrices, qui a rapidement amélioré la couverture de l'ulcère chronique. Il est resté sans progression pendant cette période.
En juillet 2012, en l'absence de symptômes, la tomodensitométrie et la tomographie par émission de positons ont permis de diagnostiquer une progression métastatique pulmonaire bilatérale très grave, avec l'apparition de grosses masses pulmonaires dans les deux hémithorax, la plus importante occupant la quasi-totalité du lobe inférieur droit avec une extension contiguë à la paroi thoracique et une extension transdiaphragmatique aux segments postéro-supérieurs du lobe hépatique droit.
Un traitement par ifosfamide à forte dose a été débuté en décembre 2012, la patiente ayant reçu quatre cycles avec une très bonne tolérance, à l'exception d'une diarrhée à caractère infectieux.
En mai 2013, le patient a été admis pour suspicion de syndrome cave, et la tomodensitométrie a confirmé une nette progression avec croissance marquée d'un conglomérat métastatique pleural, avec déplacement des structures médiastinales, affectant l'ensemble du parenchyme droit, ainsi qu'une progression de l'infiltration hépatique à travers le diaphragme à partir de cette lésion.
Le 8 mai, une ponction jugulaire droite a été effectuée sous guidage échographique pour réaliser une cavographie supérieure, qui a confirmé la présence d'une sténose sévère de la veine cave supérieure, et deux stents ont été posés (14 x 80 mm et 14 x 60 mm), avec un contrôle ultérieur montrant la perméabilité veineuse.
Le 10 mai, un premier cycle de trabectédine a été prescrit en 3 heures.
Une semaine plus tard, la patiente a été admise pour mauvais contrôle analgésique avec apparition d'une douleur thoracoscapulaire droite et progression du syndrome cave, avec aggravation progressive de la respiration, dyspnée incontrôlable et augmentation du besoin de morphine de secours à domicile malgré la morphine à forte dose.
Après 24 heures d'hospitalisation, et compte tenu de l'état général médiocre, une sédation a été décidée en raison de l'asthénie et de l'insuffisance respiratoire incontrôlable, certifiant l'exitus après quelques heures.